Svalová spinálna atrofia: symptómy a liečba
Svalová spinálna atrofia sa prejavuje v ranom detstve. Prvé príznaky sa môžu vyskytnúť už vo veku 2-4 mesiacov. Toto je dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované skutočnosťou, že nervové bunky postupne umierajú v mozgovom kmeni.
Druhy problémov
V závislosti od toho, kedy sa objavia prvé príznaky, závažnosť kurzu a povaha atrofických zmien rozlišuje niekoľko typov ochorení.
Pľúcna atrofia sa môže vyvinúť podľa:
- prvý typ: akútna( Verdig-Hoffmanova forma);
- druhý typ: stredný( infantilný, chronický);
- tretí typ: forma Kugelberg-Welander( chronická, juvenilná).
Tri druhy druhej choroby sa podľa odborníkov vyskytujú v dôsledku rôznych mutácií toho istého génu. Svalová spinálna atrofia je autoimunitné ochorenie, ku ktorému dochádza vtedy, keď sú dedičné dva recesívne gény, jeden od každého rodiča. Mutačné miesto je v chromozóme 5.Je prítomný pre každých 40 ľudí.Tento gén je zodpovedný za kódovanie proteínu, čo zaisťuje existenciu motoneurónov v mieche. Ak je tento proces porušený, neuróny umierajú.
Verdin-Hoffmanova choroba
Je možné podozrenie na prítomnosť problému aj počas tehotenstva. Ak dieťa vyvíja spinálnu svalovú atrofiu typu 1, potom je často pomalý a neskôr fetálny pohyb počas tehotenstva. Po narodení môžu lekári diagnostikovať generalizovanú hypotenziu svalov.
Atrofia začína prejavovať sa v prvých mesiacoch života.Často v proximálnych častiach sú zaznamenané zášklby svalov na chrbte, kmeň, končatiny. Tam sú tiež bulbar poruchy. Patria sem pomalé sania, slabý výkrik, porušenie procesu prehĺtania. Deti s Verdin-Hoffmanovou chorobou často zaznamenávajú pokles emetických, kašľových, faryngálnych a palatínových reflexov. Sú tiež známe pre fibriláciu jazykov svalov.
Ale to nie sú všetky príznaky, ktorými možno určiť spinálnu svalovú atrofiu. Symptómy charakteristické pre typ 1 tejto choroby zahŕňajú slabosť medzičasových svalov. V tomto prípade hrudník dieťaťa vyzerá sploštený.
V prvých mesiacoch života tieto deti často trpia respiračnými infekciami, pneumóniou a častou aspiráciou.
Diagnostika Verdin-Hoffmanovej choroby
Na určenie ochorenia je možné vyšetriť dieťa. Existuje celý rad klinických príznakov, na ktorých odborníci môžu zistiť, že dieťa má dedičnú spinálnu svalovú atrofiu. Diagnostika zahŕňa:
- biochemický krvný test( ukáže sa mierny nárast aldolázy a kreatínfosfokinázy);
- elektromyografické vyšetrenie( poškodenie predných rohov miechy bude indikovať rytmus plotu);
je histologické vyšetrenie kostrových svalov( detekujú sa zhluky malých kruhových vlákien).
Mikroskopia miechy( jej predné rohy) ukazuje, že dochádza k degeneratívnym zmenám v motorických jadrách kraniálnych nervov. Existuje guľovitý opuch a / alebo zvrásnenie motorických buniek, mikrogliálna alebo astrocytická proliferácia, chromatolýza. Tieto javy sprevádzajú vzhľad hustých gliových vlákien.
Je dôležité vykonať diferenciálnu diagnostiku s cieľom vylúčiť organickú acidúriu, vrodené alebo štrukturálne myopatie, napríklad pemalinum, myotubulárnu myopatiu alebo centrálnu tyčovú chorobu.
Prognóza pre atrofiu typu I
V závislosti od závažnosti lézie sa môže začať objavovať Verdin-Hoffmannova choroba už v prvých dňoch po narodení.Špecialisti dokonca aj na pozícii dieťaťa môžu predpokladať, že má spinálnu svalovú atrofiu. Fotografie týchto detí sú podobné: ležia v póze žaba. Končatiny v bedrových a ramenných kĺboch sú odklonené a v kolenách a kolenných kĺboch sú ohnuté.
Najbližšie umiestnené svaly dolných končatín sú prvé, ktoré trpia. Proces porážky je pozdĺž vzostupnej línie. Keď choroba postupuje, postihujú sa svaly hrtanu a hltanu. Stáva sa, že sa choroba prejaví o niečo neskôr. Avšak hranica je vek 6 mesiacov. Deti môžu dokonca začať zdvíhať hlavu a obrátiť sa, ale nikdy sa neposedia.
Väčšina detí uhynie v dôsledku srdcového, respiračného zlyhania alebo predchádzajúcich infekcií v prvom roku života. Viac ako 70% detí zomrie pred 2 rokmi. Do 5 rokov veku žije asi 10% týchto detí.
atrofia typu II
V niektorých prípadoch sú možné aj iné scenáre. Spinálna svalová atrofia typu 2 sa zdá trochu neskôr. Zvyčajne sú prvé príznaky pozorované vo veku 8-14 mesiacov. Pre tieto deti je charakteristická generalizovaná svalová slabosť a hypotenzia.
Ochorenie je indikované zriedenými prstami, ktoré sa vyskytujú vo svaloch proximálnych častí končatín, na prstoch. Tieto deti majú obdobie normálneho vývoja. V správnom veku začínajú držať hlavu, sedia. Ale nie je otázne nezávislej chôdze.
Deti môžu bežne vysať a prehltnúť, v raných detských rokoch nedošlo k poškodeniu respiračných funkcií.Ale postupom času svalová slabosť začína postupovať.V staršom veku dochádza k porušeniu prehĺtania, nosovým tónom hlasu. Jednou z najčastejších komplikácií u pacientov s výraznou dĺžkou života je skolióza.
Prognóza pre atrofiu typu II
Napriek tomu, že sa v prvých mesiacoch dieťa môže rozvíjať normálne, situácia sa časom zhoršuje. Vo veku dvoch rokov zmiznú u detí reflexné končatiny končatín. Súčasne dochádza k oslabeniu medzičasových svalov. Výsledkom je, že hrudník je sploštený, dochádza k oneskoreniu vývoja motorov.
Len 25% detí, ktoré boli diagnostikované s spinálnou svalovou atrofiou, samo o sebe môže sedieť alebo stáť s podporou. Neskoré štádiá ochorenia sú charakterizované výskytom kyfoskolózy. Mnoho detí zomrie vo veku od 1 do 4 rokov. Najčastejšími príčinami úmrtia sú pneumónia alebo poškodenie dýchacích ciest.
Pri diagnostike svalovej spinálnej atrofie je potrebné vykonať diferenciálnu diagnostiku s vrodenými alebo štrukturálnymi myopatiami, atóno-astatickým typom mozgovej obrny.
Viac ako 70% pacientov žije viac ako dva roky. Priemerná dĺžka života týchto detí je približne 10-12 rokov.
Choroba Kugelberg-Welander
Najpriaznivejšia prognóza u tých pacientov, u ktorých bola diagnostikovaná svalová spinálna atrofia typu III.Môže sa vyskytnúť vo veku do 20 rokov. Najčastejšie sú prvé prejavy zaznamenané vo veku 2 až 7 rokov. Najprv trpia proximálne svaly panvy.
Pacienti majú ťažkosti s chôdzou, behom, vstávaním z drepu a potrebou vyliezť po schodoch. Stojí za zmienku, že klinické prejavy tejto choroby v tejto forme sú podobné Beckerovej progresívnej dystrofii.
Približné ramená a ramenný pás sú postihnuté iba niekoľko rokov po prvých prejavoch ochorenia. V priebehu času sa hrudník deformuje, dochádza k fascikulárnemu trepaniu rúk a k nekontrolovanému kontrakcii rôznych svalových skupín. Zároveň dochádza k znižovaniu reflexov šľachy a začína sa rozvíjať deformácia kostí.Hrudník, nohy, členky sa menia, objavuje sa skolióza chrbtice.
Prognóza pre ochorenie typu III
Ochorenie Kugelberg-Welander je spinálna svalová atrofia dospelých. Choroba mnohých rokov komplikuje život pacientov, ale nevedie k ich vážnemu postihnutiu. Postupuje pomaly. Preto väčšina ľudí s touto diagnózou žije do dospelosti.
Pred začiatkom liečby je dôležité vykonať diferenciálnu diagnostiku s rôznymi svalovými dystrofiami, glykogenézou typu 5 a štrukturálnymi myopatiami. Existuje metóda, pomocou ktorej je možné určiť spinálnu atrofiu. Ide o priamu diagnózu DNA.Je to nevyhnutné, pretože klinické prejavy ochorenia Kugelberg-Welandera sa môžu zmeniť.
Približne 50% pacientov stráca schopnosť chodiť od 12 rokov. V tomto prípade svalová slabosť s vekom postupuje len. Existuje hypermobility a kĺbové kontrakcie, existuje zvýšené riziko zlomenín.
Dôležité príznaky
Spravidla je Verdin-Hoffmanova choroba diagnostikovaná v prvých mesiacoch života. Ak dieťa nemá žiadny pohyb od narodenia, potom nežije do veku jedného mesiaca.
Slabosť a kontrakcia svalov v detskom veku, trasenie rúk a oneskorený vývoj motorov by mali varovať lekárov i rodičov. Takéto deti nestoja na nohách. Iba štvrtina všetkých pacientov môže stáť s podporou. Deti sú pripútané na invalidný vozík.
Ale najťažšie je určiť ochorenie Kugelberg-Welander. Po štvrtine prejavených pacientov je hypertrofia svalov. Preto môžu byť chybne diagnostikované so svalovou dystrofiou, skôr ako s spinálnou svalovou atrofiou. Príčiny tejto choroby boli založené v roku 1995, kedy bolo možné identifikovať mutujúci gén SMN.Takmer všetci pacienti majú homozygotnú deléciu SMN7, ktorá sa vyznačuje stratou dvoch telomerických kópií génu a intaktných centromérnych kópií.
Taktika liečby
Bohužiaľ, svalová spinálna atrofia je autoimunitné ochorenie, ktorého vývoj nemožno zabrániť.Situácia je komplikovaná skutočnosťou, že neexistuje špecifické zaobchádzanie.
V niektorých prípadoch sú lekári schopní len mierne zmierniť stav pacientov pomocou fyzioterapie. Zlepšenie kvality života umožňuje špeciálne ortopedické úpravy.
Osobitná pozornosť by sa mala venovať výžive takýchto pacientov.Často predpisujú lieky, ktoré môžu zlepšiť metabolizmus. To však nie je všetko, čo sa dá urobiť, ak sa potvrdí spinálna svalová atrofia. Liečba spočíva v menovaní gymnastiky. Fyzický stres pre takýchto pacientov je dôležitý.Sú potrebné na zlepšenie fungovania svalov a zvýšenie ich hmotnosti. Záťaž by však mala vypočítať lekár. V tomto prípade bude telesná výchova mať priaznivý účinok na celý organizmus. Jeho všeobecný posilňujúci účinok bude zrejmý.Určené môžu byť terapeutické alebo hygienické ranné cvičenia, cvičenia vo vode alebo jednoducho regeneračná masáž.