Syndróm Waardenburgu: znaky, príčiny, typ dedičstva

Jednou zo skupín chorôb je vrodená patológia. Vo väčšine prípadov je nemožné im zabrániť.O takýchto podmienkach sa uznáva po narodení dieťaťa. Genetické choroby sú charakterizované rôznymi prejavmi. Vo väčšine prípadov ide o vnútorné orgány a vonkajšie anomálie. Jednou z kongenitálnych patológií je syndróm Waardenburgu. Má charakteristické vlastnosti, ktoré ho odlišujú od iných genetických defektov. Patria medzi ne: porucha sluchu, odlišná farba očí, špecifický vzhľad pacientov. Na diagnostiku tohto ochorenia je potrebný prieskum od niekoľkých odborníkov.

Čo je to syndróm vo Waardenburgu?

Táto choroba sa nevzťahuje na zriedkavé genetické poruchy. V priemere je výskyt patológie 1 z 4 000 novorodencov. Syndróm Waardenburgu je možné spochybňovať už v ranom veku, pretože jeho hlavnými prejavmi sú nezvyčajný vzhľad dieťaťa a strata sluchu. Choroba bola opísaná v polovici dvadsiateho storočia. Otvoril túto oftalmológovú genetickú patológiu z Francúzska Waardenburg.Študoval skupinu detí, ktoré mali také charakteristiky ako grécky profil, jasnú farbu očí( v niektorých prípadoch odlišnú) a hluchotu. Okrem toho má tento syndróm mnoho ďalších prejavov, ktorých kombinácia sa môže líšiť.

Choroba je diagnostikovaná u dievčat aj chlapcov. Incidencia ochorenia nesúvisí s pohlavím a národnosťou. Riziko vzniku tejto patológie sa prudko zvyšuje, ak existuje genetická anomália u jedného z členov rodiny. V súčasnosti existuje niekoľko odrôd syndrómu Waardenburgu. Klasifikácia je založená na genetických zmenách.

Príčiny vývoja patológie

Jednou z pomerne nedávno objavených kongenitálnych ochorení je syndróm Waardenburgu. Druh dedičnosti tohto patologického stavu je autozomálne dominantný.To znamená vysoké riziko prenosu chybných génov od rodičov na deti. Pravdepodobnosť dedenia choroby je 50%.Príčinou vzniku ochorenia sú mutácie niektorých génov. Jeden z nich je zodpovedný za tvorbu melanocytov - pigmentových buniek. Mutácie tohto génu spôsobujú nezvyčajnú farbu očí a heterochromii( rôzne sfarbenie kosatcov).

Niekedy choroba nie je spojená so zaťaženou dedičnosťou. V takýchto prípadoch nie je možné povedať, z akého dôvodu došlo k genetickým zmenám. Je známe, že sa vyskytujú počas obdobia vnútromaternicového vývoja. Rizikové faktory zahŕňajú infekčné patológie, ktoré sa vyskytujú počas tehotenstva. Tiež príčinou môžu byť stresujúce účinky, intoxikácia liekom, zlé návyky atď.

Odrody patologického stavu

Existujú 4 typy syndrómu Waardenburgu. Sú klasifikované podľa druhu dedičnosti a povahy genetických porúch. Najčastejšie sa vyskytuje prvý typ patológie. Je charakterizovaná mutáciou génu MITF a PAX3 umiestneného v druhom chromozóme. Typ dedičstva je autozomálne dominantný.Gén PAX3 je zodpovedný za produkciu transkripčného faktora, ktorý zase riadi migráciu buniek neurálneho hrebeňa.

Druhý typ syndrómu Waardenburgu sa pozoruje v 20 až 25% prípadov. Patologické gény sa nachádzajú v chromozóme 3 a 8.Prvý - sa podieľa na tvorbe pigmentových buniek. Druhá z nich je zodpovedná za kódovanie faktorov, ktoré aktivujú transkripciu proteínov.

V treťom type choroby dochádza k porušeniu génu PAX3.Tento typ patológie sa vyznačuje závažnosťou toku. Na rozdiel od prvého typu, mutujúci gén nie je v hetero-, ale v homozygotnom stave. Niekedy existujú nezmyselné mutácie.

Štvrtý typ ochorenia sa vyznačuje autozomálnym recesívnym dedičstvom. Riziko prenosu patológie je 25%.V chromozóme 13 je lokalizovaný defektný gén. Podieľa sa na tvorbe B-endotelínového proteínu.

Syndróm Waardenburgu: príznaky

Rozlišujte medzi veľkými a malými patologickými kritériami. Prvé sa nachádzajú vo väčšine prípadov. Patria sem:

1. Heterochromia.Ľudia s rôznou farbou očí tvoria približne 1% z celkovej populácie Zeme. Heterochrómia nie je vždy spojená s patologickým syndrómom.
2. Posun uhla vnútorného oka. Tento jav sa nazýva "televízia".
3. Farba jasnej modrej dúhovky.
4. Prítomnosť šedého plášťa na vlasy.
5. Široký most nosa.
6. Vážna strata sluchu, v niektorých prípadoch aj hluchota.
7. Malé rozmery strednej časti lebky tváre.
8. Kombinácia týchto príznakov s Hirschsprungovou chorobou. Táto patológia sa vyznačuje porušením inervácie črevného traktu.

Malé príznaky môžu zahŕňať rôzne príznaky. Medzi nimi: kontrakcie prstov, štiepenie chrbtice, syndaktyly, kožné zmeny( prítomnosť veľkého počtu krtkov, leukodermia).Často dochádza k hypoplázii krídel nosa a k poklesu nadupravých oblúkov. Táto konfigurácia tváre sa označuje ako "grécky profil".Niektorí pacienti majú také chyby ako "ústa vlka" alebo "zajac lip".

Diagnóza vrodenej anomálie

Ľudia s rôznymi farbami očí sú zriedkavé, ale tento príznak nie vždy naznačuje genetickú patológiu. Ak sa takýto symptóm skombinuje s hluchotou a charakteristickými znakmi vzhľadu, je pravdepodobná prítomnosť Vaardenburgovho syndrómu. Na potvrdenie diagnózy sú potrebné odborné konzultácie. Povinné vyšetrenie otolaryngológ, oftalmológ, dermatológ. Dôležité je zistiť dedičnú anamnézu. Na potvrdenie diagnózy sa vykoná genetické vyšetrenie. Po tom sa zistí, či existuje syndróm z Waardenburgu.Úroveň inteligencie u pacientov je normálna. To odlišuje túto chorobu od mnohých iných dedičných patológií.

Liečba syndrómu Waardenburg

Tak ako pri iných chromozómových ochoreniach, etiotropná liečba syndrómu Waardenburgu neexistuje. Aktivity lekárov sú zamerané na odstránenie príznakov patológie. Implantácia kochleárneho prístroja sa vykonáva, aby sa zabránilo hluchoteniu. Ak je patológia kombinovaná s Hirschsprungovou chorobou, vyžaduje sa operácia na čreve. V niektorých prípadoch je predpísaná fyzioterapia. Niekedy plastická chirurgia na tvári.

Prevencia genetického syndrómu

Pravdepodobnosť výskytu syndrómu z Waardenburgu u dieťaťa s ochorením jedného z rodičov je veľmi vysoká.Preto sa počas tehotenstva vykonáva genetické vyšetrenie plodu. Je to potrebné v prípade zaťaženej dedičnosti.

Ak takáto choroba v príbuzných nie je pozorovaná, zabráňte vývoju patológie nemôže. Na prevenciu genetických porúch sa odporúča vyhnúť sa stresu a iným faktorom, ktoré majú teratogénny účinok. Prognóza života v tejto patológii je priaznivá.