Choroba Erdheimu - akú patológiu?

Napriek tomu, že liek sa rýchlo rozvíja, mnohé choroby ešte neboli ukončené.Niektoré z nich boli opísané nie tak dávno. Preto údaje o niektorých patologických stavoch v tejto fáze nestačia. Príkladom je Erdheimova choroba. Choroba sa objavuje až v 20. storočí.Patrí k zriedkavým chorobám, takže neexistuje žiadny spôsob, ako začať hlboké štúdium tejto patológie. Príčiny a patogenéza tejto poruchy nie sú úplne známe. Napriek tomu existuje niekoľko teórií o vzniku choroby. Všetci sú aktívne študovaní.K dnešnému dňu existuje len 500 prípadov výskytu na svete. Keďže patológia je považovaná za zriedkavú, nie je vždy možné ju identifikovať.

Čo je Erdheimova choroba?

Po prvýkrát sa o tejto chorobe stalo známe v roku 1930.Objavili ho vedci William Chester a jeho učiteľ Jacob Erdheim. Spolupracovali na štúdiu tejto patológie. Preto sa táto choroba často nazýva Erdheim-Chesterov syndróm. Podľa údajov zozbieraných v priebehu rokov je patológia u mužov častejšia. Vo väčšine prípadov sa ochorenie najprv objaví vo veku nad 50 rokov. Existuje však niekoľko prípadov morbidity u detí.Symptómy patológie môžu byť odlišné.Najbežnejšie klinické prejavy sú: poškodenie kostí, neurologické poruchy a diabetes insipidus. Ochorenie( syndróm) z Erdheim-Chester je charakterizované infiltráciou rôznych tkanív tela ne-lergergantnými histiocytmi. Tieto bunky patria k prvkom imunitného systému. Normálne vykonávajú ochrannú funkciu. Ale s touto patológiou dochádza k nemotivovanej reprodukcii histiocytov, v dôsledku čoho postihujú rôzne orgány.

Erdheimova choroba: príznaky patológie

Klinický obraz tohto vzácneho syndrómu môže byť iný.Závisí od toho, ktoré orgány boli postihnuté histiocytmi. Takmer vo všetkých prípadoch sa Erdheimova choroba prejavuje zmenami kostry, nervového systému a kože. Medzi príznaky tejto patológie možno identifikovať nasledujúce poruchy:

• Osteoskleróza periosta. Tento prejav je prítomný u väčšiny pacientov. Avšak vo väčšine prípadov tento príznak neobťažuje pacientov. Iba časť ľudí trpiacich touto chorobou sa sťažuje na bolesť v léziách.
• Exophthalmos. Tento príznak patológie sa vyvíja kvôli zničeniu priestoru za očné gule. Tiež proliferácia histiocytov môže spôsobiť kompresiu optického nervu a svalov. Preto sa u niektorých pacientov vyskytuje symptóm, ako je diplopia. Niektorí pacienti vykazujú zníženú zrakovú ostrosť.
• Histiocytová infiltrácia endokrinných orgánov. Manifestácie sú vývoj diabetes insipidus( smäd, polyúria), metabolické poruchy.
• Hydro- a uteronefróza. Tieto symptómy sa vyvíjajú v dôsledku upnutia obličiek a močovodov histiocytovým tkanivom.
• Porážka kardiovaskulárneho systému a pľúc.
• Xantelases( ložiská tukov) na očné viečka a xantómy. Novotvary sa môžu nachádzať v tele.

Diagnóza Erdheimovho syndrómu

Je ťažké podozrievať Erdheim-Chesterovu chorobu z dôvodu jej zriedkavého výskytu a veľkého množstva prejavov, ktoré sa môžu vyskytnúť v iných patologických ochoreniach. Najčastejšie treba venovať pozornosť kombinácii príznakov, ako je exophthalmos a bolesť kostí, ako aj postupný vývoj žíz - ania a polyúrie. Svaly infiltrácie môžu byť detegované radiografiou končatín, lebky. Taktiež, ak existuje podozrenie na toto ochorenie, vykoná sa biopsia orgánov, v ktorých je detekovaná patologická infiltrácia. Okrem toho sa vykonáva vyšetrenie fundusu, CT a MRI retroperitoneálneho priestoru. Keď sa objavia kožné prejavy, vykoná sa biopsia patologických miest( xantam).Potvrďte, že diagnóza môže byť vykonaná genetickým vyšetrením.

Metódy liečby Erdheimovej choroby

Bezprostredne po diagnostikovaní je potrebné zahájiť liečbu: Erdheimovu chorobu. Liečba tejto patológie sa v súčasnosti obmedzuje na vymenovanie lieku "Interferón".Dávka liečiva závisí od veľkosti miest infiltrácie. Nedávno sa používa liek "Vemurafenib", ktorý je inhibítorom mutantného protoonkogénu. Okrem toho sa v závislosti od klinického obrazu uskutočňuje symptomatická terapia. Prognóza choroby závisí od rýchlosti jej priebehu, prejavov. Výskyt exoftalmu a poškodenie dýchacieho systému sú považované za nepriaznivé príznaky.