Duchenne a Beckerova myodystrofia: liečba
sú klasifikované ako skupina ťažkých patológií, ktorých liečba dnes predstavuje ťažkosti. Medzi podobnými chromozomálnymi abnormalitami sú rôzne poruchy. Mnohé z nich majú neurologické príznaky. Príkladmi sú Duchenneova myodystrofia, Becker. Tieto ochorenia sa rozvíjajú v detstve a majú progresívny priebeh. Napriek úspechom v neurológii takéto patologické stavy nie sú prístupné liečbe. Je to spôsobené chromozomálnymi zmenami, ktoré sú položené v procese tvorby organizmu.
Popis Duchenovej myodystrofie
Duchenneova myodystrofia je genetické ochorenie, ktoré vykazuje progresívne poruchy svalového systému. Patológia je zriedkavá.Prevalencia anomálie je asi 3 osoby na 10 tisíc mužov. Choroba takmer vo všetkých prípadoch postihuje chlapcov. Napriek tomu nie je vylúčenie vývoja myodystrofie medzi dievčatami. Táto patológia sa prejavuje v ranom detstve.
Ďalšou chorobou, ktorá má rovnaké príčiny a symptómy, je Beodykova myodystrofia. Vyznačuje sa priaznivejším prúdom. Porážka svalového tkaniva nastáva oveľa neskôr - v dospievaní.V tomto prípade sa príznaky vyvíjajú postupne a pacient je schopný pracovať niekoľko rokov. Podobne ako Duchennova myodystrofia je táto patológia bežná u mužskej populácie. Frekvencia výskytu je 1 osoba na 20 tisíc chlapcov.
Duchenneova myodystrofia: neuroimunológia ochorenia
Príčinou oboch patológií je porušenie chromozómu X.Genetické zmeny, ktoré sa vyskytli pri infarkte myokardu Becker a Duchenne, boli preskúmané už v 30. rokoch minulého storočia. Napriek tomu etiologická liečba ešte nebola nájdená.Typ anomálie dedičstva je recesívny. To znamená, že ak je patologický gén prítomný u jedného z rodičov, pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa je 25%.X chromozóm je najdlhší v tele. V oboch typoch dystrofií sa porucha vyskytuje v rovnakom lokuse( p21).Toto poškodenie vedie k zníženiu syntézy bielkovín, ktorá je súčasťou bunkových membrán svalového tkaniva. S Duchennovou myodystrofiou úplne chýba. Preto sa porušovanie vyskytuje oveľa skôr. V Beckerovej myodystrofii sa proteín syntetizuje v malom množstve alebo je patologický.
Klinický obraz myodystrofie
Duchennova myodystrofia je charakterizovaná porušením neuromuskulárneho systému. Choroba môže byť podozrivá vo veku 2-3 rokov. V tomto období je zrejmé, že dieťa zaostáva vo fyzickom vývoji od svojich rovesníkov, chodí zle, beží a skáče. Je ťažké, aby tieto deti vyšplhali na schody, často klesajú.Porážka svalov začína na dolných končatinách. Neskôr sa rozšíri na všetky blízke časti svalstva. Degenerácia sa vyskytuje v hornom humeralistickom páse, v štvornožce svalov stehna. Na týchto miestach dochádza k ztenčovaniu svalstva. V priebehu rokov prebieha myodystrofia. Porážka svalov a ich konštantné zaťaženie vedie k zmršťovaniu - pretrvávajúcemu zakriveniu končatín. Okrem toho pacienti s Duchenne myodystrofiou majú srdcové ochorenia, ktoré sa pravidelne prejavujú.Aj pre túto patológiu charakterizuje pokles intelektuálnych schopností( nie veľmi výrazný).
Beckerova myodystrofia má rovnaké príznaky, ale vyvíja neskôr. Prvé prejavy sa pozorujú v priebehu 10-15 rokov. Postupne dochádza k zmene chôdze, objavuje sa trasenie, neskôr sa vytvárajú kontrasty. Poruchy z kardiovaskulárneho systému sú slabo vyjadrené.Intelekt pri tejto chorobe zvyčajne neklesá.
Ako diagnostikovať myodystrofiu?
Diagnózu "Duchennovej myodystrofie"( alebo Becker) môže vykonať skúsený neurológ. Predovšetkým je založený na klinickom zobrazení týchto ochorení.Pozornosť sa venuje takým príznakom, ako je zriedenie svalov proximálnych častí, falošná hypertrofia svalov gastrocnemia( spôsobená fibrózou a depozíciou tukového tkaniva).Tieto prejavy sú takmer vždy spojené s kardiovaskulárnymi patológiami. Na EKG môžete vidieť poruchu rytmu, hypertrofiu ľavej komory.
Taktiež pacienti s Duchennovou myodystrofiou mierne zaostávajú za svojimi rovesníkmi v psychickom vývoji. Aby to bolo možné určiť, pracuje s deťmi psychológ. Ak je podozrenie na túto chorobu, vykoná sa myografia( stanovenie elektrického potenciálu svaloviny) a echokardiografia - štúdium komôr srdca. Na presné určenie prítomnosti patológie sa uskutočňuje genetická diagnostika. U pacientov s miernym deodorom Becker a Duchenne sa pacienti majú pozorovať s niekoľkými odborníkmi. Medzi nimi - neurológ, psychológ a kardiológ.
Liečba
Bohužiaľ nebolo vyvinuté etiologické liečenie Duchenne a Beckerovej myodystrofie. Napriek tomu pacient vykazuje symptomatickú a podpornú liečbu. V počiatočných štádiách ochorenia sa uskutočňujú kurzy fyzioterapie a masáže. Pri výraznej neschopnosti sa musia vykonať pasívne pohyby končatín. Na spomalenie progresie vývoja kontraktov extenzora sa uchýlite k upevneniu nohy počas spánku. Podporná liečba môže predĺžiť život pacientov a zmierniť príznaky ochorenia. Používajú prípravky vápnika, lieky "Galantamín" a "Proserín".V niektorých prípadoch sú predpisované hormóny, väčšinou "prednizolón".Pri progresívnych srdcových poruchách sú predpísané kardioprotektory.
Duchenne a Beckerova myodystrofia: predikcia
Duchenneova myodystrofia prognóza je sklamaním. Skorý vývoj symptómov a rýchly vývoj choroby vedú k postihnutiu aj v detstve. Pacienti s touto patológiou si vyžadujú stálu starostlivosť.Priemerná dĺžka života pacientov je približne 20 rokov. Beodykova myodystrofia sa vyznačuje priaznivým priebehom. S nepretržitým dohľadom lekárov a plnením ich pokynov zostáva pracovná schopnosť pacientov až do 30-35 rokov.