Pfayfferov syndróm je vzácna genetická porucha

V súčasnej dobe sú genetické mutácie zaujímavé pre štúdium, lekár potrebuje nové metódy a prístupy k riešeniu dedičných a genetických ochorení.Jednou z najzriedkavých chorôb je Pfayfferov syndróm , počet pacientov, u ktorých bol jeden prípad pozorovaný u 1 milióna ľudí.Toto ochorenie bolo prvýkrát objavené v roku 1964 Arthurom Pfeifferom. Popísal pacientov s poraneniami tvaru hlavy, rovnako ako končatiny kostí.

Popis

Pfeiffer syndróm - táto porucha na genetickej úrovni, prejavujúce včasné fúziu lebečných kostí, ktorá sa stáva prekážkou ďalšieho rastu lebky, čím mení tvar hlavy a tváre. Pacienti majú konvexné čelo, hypopláziu hornej čeľuste, silne vydujúce oči. Spôsobuje to množstvo porušení.Choroba môže spôsobiť hluchotu, porušenie duševného vývoja, patológiu čeľuste a zubov.

Etiológia a epidemiológia

Choroba môže postihnúť ľudí rôznych pohlaví.Je to dedičný a zriedkavý.Pridružené Pfeiffer syndróm, fotografie ktorý je opatrený s mutáciami v fibroblastov 1 a 2, ktoré hrajú dôležitú úlohu vo vývoji kostí.Rasová a národná afilácia tiež neovplyvňuje vývoj choroby. Je veľmi dôležité vykonať včasnú diagnostiku, pretože ďalší život pacienta závisí od včasnej liečby. Ochorenie sa vyskytuje u jedného dieťaťa na jeden milión.

klasifikácie a príznaky

teraz známy tri formy ochorenia, ktoré sú rôzne symptómy, priebeh a prognóza ochorenia. Lekári určujú typ poruchy výraznými príznakmi. Genetický výskum sa vykonáva iba vtedy, ak je diagnóza potvrdená.Patologické formy:

1. Pfayffer typ 1 syndróm - je najbežnejší variant ochorenia. Pri narodení dieťaťa sa pozoruje patológia vývoja tváre: anomália horných čeľustných kostí, plochý nosový most, exophthalmos a hyperteleizmus. Tvar lebky sa tiež mení, končatiny sa deformujú.V budúcnosti sa môže vyvinúť patológia zubov, hypoplázia atď.
2. Pfeiffer typu 2 sa vyznačuje zlúčením kostí lebky. Preto sa hlava stáva ako list ďateliny. Táto forma ochorenia vyvoláva mentálnu retardáciu, početné neurologické poruchy. Prvé prsty končatín sa zväčšujú, pozorujú sa poruchy vývoja vnútorných orgánov. To všetko môže spôsobiť smrť už v ranom veku.
3. Pfeiffer syndróm typu 3 sa vyznačuje tým, rovnaké symptómy ako v druhom prípade, ale hlava nemá podobu "trojlístku", natiahla na výšku. Zuby sa začínajú rozvíjať skoro, často sa deti narodia zubami. Táto forma ochorenia vedie k invalidite alebo smrti.

Diagnostika a liečba včasná diagnóza

Pfeiffer syndrómu je dôležitá, pretože včasná liečba môže pomôcť vyhnúť sa rôzne komplikácie. To sa však vzťahuje iba na prvý typ ochorenia. Vo všetkých ostatných prípadoch sú chyby veľmi závažné a nemožno ich liečiť.Na diagnostiku používajte rádiografiu, genetické testy, vykonávajte preventívny ultrazvuk v tehotenstve. Neexistuje žiadna špeciálna liečba pre takúto chorobu. Je to len symptomatická.Lekári znižujú vysoký intrakraniálny tlak, normalizujú vývoj nervového systému, eliminujú určité malformácie vnútorných orgánov. Na liečbu sú predpísané vitamíny a nootropné lieky.

Prognóza a prevencia

Pfeifferov syndróm Predpoveď je sklamaním. Prečo čakať?Prvý typ prognózy ochorenia je o niečo lepší.Závisí od včasnej liečby. V tomto prípade majú pacienti normálnu úroveň inteligencie a žijú do staroby a riziko vývoja u potomkov rovnakej choroby je 50%.Vo všetkých ostatných prípadoch má ochorenie zlú prognózu. Ochorenie často vedie k smrti alebo hlbokému postihnutiu.

Profylaxia ochorenia je možná len počas diagnózy počas tehotenstva.Ženy robia ultrazvukové a genetické štúdie na identifikáciu patológií vývoja plodu. Pri prvom type choroby je dedičný prenos na potomstvo choroby 50%, v druhom a treťom type sa vyskytujú spontánne mutácie, ktoré je ťažké určiť.Preto je veľmi dôležité uskutočniť štúdiu o prítomnosti abnormalít v plode včas.