Akú patológiu nazývame Weberov syndróm? Weberov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Sturge-Weberov syndróm je dedičné ochorenie patriace do skupiny striedajúcich sa syndrómov. Spája porazenie kraniálnych nervov zo strany krbu a narušenie senzorických a motorických funkcií na opačnej strane. Weberov syndróm sa nazýva neurologický syndróm, pri ktorom je poškodená chrbtica alebo jadro okulomotorického nervu. Typickými príznakmi ochorenia sú zachytené v tvári, na strane krbu tam ptózy, mydriáza, strabizmu, centrálne kontralaterálny hemiplégia, paralýzu svalov tváre a jazyka.

Weber syndróm: symptómy

Weber syndróm je ochorenie, pri ktorom sú v postihnutých oblastiach angiómy kože, tiež pozorovaný angióm ciev oka, spojivky;prípadne vznik katarakty, glaukóm, ako aj oddelenie sietnice.

Na pia mater sa tvoria viaceré angiómy, ktoré sa tiež šíria do tváre a susedných tkanív s charakteristickými neurologickými príznakmi. Najčastejšie ochorenie postihuje oblasť hornej čeľuste a očného nervu trojklanného nervu. Poškodenie mäkkého plášťa mozgu môže byť buď len na jednej strane, alebo môže mať vplyv na obe.

postihnutá oblasť tváre je pokrytá špecifickými červenými bodkami, pričom okrem nervového systému môže choroba postihovať aj vnútorné orgány.

Weberov syndróm je charakterizovaný nasledujúcimi prejavmi: MRI alebo CT vyšetrenia

• sú prejavy leptomeningeálneho angiómu.
• Konvulzívne reakcie.
• Oneskorenie duševného vývoja( idióza, oligofrénia).
• Zvýšený vnútroočný tlak.
• Nedostatok videnia.
• hemiparéza.
• Gemiatrophy. Angiómy
• ( pokožka je pokrytá červenými cievnymi škvrnami).

Druhy Weberovho syndrómu

Existuje niekoľko hlavných odrôd. Vyššie opísaná choroba - Weberov syndróm. Fotografia ukazuje, ako osoba, ktorá trpí touto patológiou, vyzerá.Ochorenie sa rozdeľuje na:

• Schirmerov syndróm - vývoj skorého glaukómu s prejavmi kožného a očného angiómu.
• Milles-syndróm - hemangiom vývoj oko bez spájania s dočasnými glaukóm symptómy angiómy na kožu a oči.
• Syndróm Knud-Rrubbe je prejav angiómy encefalotragie.
• Weber-Dumitriov syndróm je prejavom epilepsie, záchvatov, vývojového oneskorenia, hemihypertrofie.
• Jahnkeho syndróm - angiómy kože, oblasti mozgu.
• Lofordov syndróm je angióm očnej gule bez toho, aby ju zvýšil.

Weber syndróm: Spôsobuje

Príčinou tohto ochorenia spočíva v tom, že v priebehu vývoja plodu poškodené dve zárodočné vrstvy: ektodermou a mezoderm. Vývoj tejto choroby u detí je mimoriadne sporadický.Choroba je prenášaná hlavne dominantnými alelami, ale existuje aj recesívna dedičnosť.

Choroba sa môže vyskytnúť u plodu, ak bola počas tehotenstva nepriaznivo ovplyvnená.Patria medzi ne:

• Fajčenie počas tehotenstva, najmä v počiatočných fázach.
• Alkohol na pitie. Používanie liekov
• .
• Intoxikácia tehotnej ženy rôznej etiológie.
• Nekontrolované používanie liekov.
• Sexuálne infekcie získané počas tehotenstva.
• Intrauterinné infekcie.
• Metabolická porucha u budúcej matky( hypotyreóza).

Často sa vývoj choroby dotýka len dedičnosti. Weberov syndróm nemožno infikovať v každodennom živote.

Diagnóza ochorenia

Choroba je diagnostikovaná charakteristickými prejavmi.Časť tváre pacienta je vystavená angiomatóznym zmenám, zvýšenému tlaku oka s možným zvýšením očnej gule, dochádza k epileptickým záchvatom. Ak existuje podozrenie na Weberov syndróm, diagnostiku a liečbu vykonáva niekoľko lekárov: oftalmológ, neurológ, epileptológ, dermatológ.

Na určenie diagnózy je potrebné vykonať röntgenové vyšetrenie. Na obrázkoch vidíte kalcifikáciu mozgovej kôry. Počítačová tomografia poskytuje ešte komplexnejší obraz o postihnutých oblastiach. Na obrázkoch urobených pomocou MRI môžete určiť riedenie mozgovej kôry, degeneráciu a atrofiu bielej hmoty. Hardvérová diagnostika je tiež nevyhnutná na vylúčenie iných, menej nebezpečných ochorení: mozgových nádorov, abscesu mäkkých tkanív mozgu, cysty.

Dôležitú úlohu pri určovaní správnej diagnózy zohráva elektroencefalografia, pretože umožňuje určiť aktivitu bioelektrických impulzov v mozgu s cieľom diagnostikovať epilepsiu v čase. Väčšina ľudí s Weberovým syndrómom má epileptické záchvaty. Merania očného tlaku, ostrosti zraku, oftalmoskopie, AV skenovania sa vykonávajú aj na účely oftalmologickej liečby.

Liečba Weberovho syndrómu

Weberov syndróm v súčasnosti nemá žiadnu účinnú liečbu a terapia je zameraná na zastavenie príznakov a zlepšenie kvality života človeka. Pacientovi je predpísaná antikonvulzívna terapia s použitím rôznych liekov:

• "Depakin".
• "Karbamazepín".
• "Keppra".
• Topiramát.
• "Finlepsin".

Docela často pacient nereaguje na liečbu epileptických záchvatov, potom môže ošetrujúci lekár predpísať používanie viacerých liekov. Ak intenzívna liečba nepomôže, potom podľa neurochirurgickej indikácie možno predpísať chirurgickú liečbu.

Zvýšený očný tlak( glaukóm) je liečený špeciálnymi kvapkami, ktoré znižujú sekréciu očnej tekutiny. Medzi tieto lieky patria "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamide".Avšak táto konzervatívna terapia môže byť mimoriadne neefektívna a potom jedinou možnosťou je chirurgická liečba: pacientom je trabeckullectomy alebo trabeculotómia.

Dôsledky a komplikácie

Weberov syndróm je pomerne nebezpečná choroba. V prípade, že pokračujúca konzervatívna alebo chirurgická liečba nepriniesla výsledky a stav pacienta sa nezlepšil, je daná pomerne nepriaznivá prognóza. Nekontrolovaný epileptický syndróm môže viesť k demencii, oligofréniu, strate zraku a zvýšeniu rizika mŕtvice.

Prevencia vývoja ochorenia

Napriek tomu, že choroba je dedičná, preventívne opatrenia prijaté tehotnou ženou výrazne znížia riziko vzniku ochorenia. Takéto aktivity zahŕňajú:

• Odmietanie zlých návykov( najmä počas tehotenstva).
• Zachovanie zdravého a zdravého životného štýlu.Časté prechádzky na čerstvom vzduchu, zdravý spánok.
• Správny zlomový výkon. Zvýšenie výživy potravín s vysokým obsahom vlákniny. Nejedzte polotovary alebo vyprážané potraviny.
• Včasná registrácia počas tehotenstva a návšteva lekára v určenom čase. Použitie lieku
• Len na zamýšľané použitie lekára.

Weberov syndróm je zriedkavé a nebezpečné ochorenie, ktoré priamo ovplyvňuje kvalitu života človeka. Dôvera k lekárom, včasná diagnóza a prechod predpísanej liečby môžu zmeniť život k lepšiemu. Takisto je dôležité nechať chorobu prechádzať a nesmie užívať liek bez predpisovania lekára.