Brutonova choroba: etiológia, príčiny, symptómy a vlastnosti liečby

Genetické patológie sú zriedkavé kongenitálne ochorenia, ktoré je ťažké predvídať vopred. Vznikajú aj v čase, keď sa embryo vytvára. Najčastejšie sú odovzdávané od rodičov, ale nie vždy. V niektorých prípadoch dochádza k porušovaniu génov nezávisle. Jedna z týchto patológií sa považuje za Brutonovu chorobu. Týka sa primárnych stavov imunodeficiencie. Táto choroba bola objavená nedávno, v polovici 20. storočia. Preto to lekári úplne nerozumejú.Vyskytuje sa veľmi zriedka len u chlapcov.

Brutonova choroba: história štúdie

Táto patológia sa týka chromozómových abnormalít spojených s X, prenášaných na genetickej úrovni. Ochorenie Brutonu je charakterizované poruchami humorálnej imunity. Jeho hlavným príznakom je náchylnosť na infekčné procesy. Prvá zmienka o tejto patológii je v roku 1952.V tom čase americký vedec Bruton študoval anamnézu dieťaťa, ktoré bolo vo veku štyroch rokov viac ako desaťkrát choré.Medzi infekčnými procesmi tohto chlapca boli sepsa, zápal pľúc, meningitída, zápal horných dýchacích ciest. Keď bolo dieťa vyšetrené, zistilo sa, že protilátky proti týmto ochoreniam chýbajú.Inými slovami, po prenesených infekciách nebola pozorovaná imunitná odpoveď.

Neskôr, na konci 20. storočia, Brutonova choroba opäť študovala lekári. V roku 1993 boli lekári schopní identifikovať defektný gén, čo spôsobuje porušenie imunity.

Príčiny Brutonovej choroby

Agamaglobulinémia( Brutonova choroba) je často dedičná.Porucha sa považuje za recesívny znak, takže pravdepodobnosť dieťaťa s patológiou je 25%.Nosičmi mutantného génu sú ženy. Je to spôsobené tým, že chyba je lokalizovaná v chromozóme X.Napriek tomu sa choroba prenáša iba na mužský pohlavie. Hlavnou príčinou agamaglobulinémie je defektný proteín, ktorý je súčasťou génu kódujúceho tyrozínkinázu. Okrem toho môže byť Brutonova choroba idiopatická.To znamená, že dôvod jeho vzhľadu zostáva nejasný.Medzi rizikové faktory, ktoré ovplyvňujú genetický kód dieťaťa, sú:

1. Zneužívanie alkoholu a drog počas tehotenstva.
2. Psycho-emocionálne preťaženie.
3. Expozícia voči ionizujúcemu žiareniu.
4. Chemické dráždidlá( škodlivá produkcia, nepriaznivá ekológia).

Aká je patogenéza ochorenia?

Mechanizmus vývoja ochorenia je spojený s defektným proteínom. Normálne je gén zodpovedný za kódovanie tyrozínkinázy zapojený do tvorby B-lymfocytov. Sú imúnne bunky, ktoré sú zodpovedné za humorálnu obranu tela. Vzhľadom na nedostatočnosť tyrozínkinázy B-lymfocyty úplne nezrestania. Z tohto dôvodu nie sú schopné produkovať imunoglobulíny - protilátky. Patogenéza Brutonovej choroby spočíva v úplnom zablokovaní humorálnej ochrany. Výsledkom je, že keď do organizmu vniknú infekčné agens, protilátky proti nim sa nevytvárajú.Zvláštnosťou tejto choroby je, že imunitný systém je schopný bojovať proti vírusom napriek neprítomnosti B-lymfocytov. Povaha porušenia humorálnej ochrany závisí od stupňa závažnosti chyby.

Brutonova choroba: príznaky patológie

Patológia sa prvýkrát objavuje v detstve. Najčastejšie sa choroba prejavuje počas 3-4. Mesiaca života. Je to spôsobené tým, že organizmus dieťaťa prestane v tomto veku chrániť materské protilátky. Prvými príznakmi patológie môže byť bolestivá reakcia po očkovaní, kožné vyrážky, infekcie horných alebo dolných dýchacích ciest. Napriek tomu dojčenie chráni dieťa pred zápalom, pretože materské mlieko obsahuje imunoglobulíny.

Choroba Brutona sa prejavuje približne na 4 roky. V tomto čase sa dieťa začína kontaktovať s ostatnými deťmi, navštevuje materskú školu. Medzi infekčnými léziami prevládajú meningo-, strepto- a stafylokoková mikroflóra. Z tohto dôvodu môžu byť deti náchylné k hnisavému zápalu. Najčastejšími chorobami sú pneumónia, sinusitída, zápal stredného ucha, sínusitída, meningitída, konjunktivitída. Pri predčasnej liečbe môžu všetky tieto procesy prejsť do sepsy. Tiež prejavom Brutonovej choroby môžu byť dermatologické patológie. Z dôvodu zníženej imunitnej odpovede sa mikroorganizmy rýchlo množia na mieste rany a škrabancov.

Okrem prejavov ochorenia patrí bronchiektázia - patologické zmeny v pľúcach. Symptómy sú dýchavičnosť, bolesť v hrudníku, niekedy hemoptýza. Je tiež možné vyvolať výskyt zápalových ložísk v orgánoch trávenia, urogenitálneho systému, na slizniciach. Pravidelne pozorované opuchy a citlivosť kĺbov.

Diagnostické kritériá choroby

Prvým diagnostickým kritériom je častá incidencia. Deti trpiace patologiou Brutonu trpia viac ako desiatimi infekciami ročne a tiež niekoľkokrát počas mesiaca. Choroby sa môžu opakovať alebo nahradiť navzájom( zápal stredného ucha, tonzilitída, zápal pľúc).Pri vyšetrovaní hrdla nie je žiadna hypertrofia mandlí.To isté platí pre palpáciu periférnych lymfatických uzlín. Dávajte pozor aj reakcii dieťaťa po očkovaní.V laboratórnych testoch sa pozorovali významné zmeny. V UAC sú príznaky zápalovej reakcie( zvýšený počet leukocytov, zrýchlené ESR).Zároveň sa zníži počet imunitných buniek. Toto sa prejavuje vo forme leukocytov: malý počet lymfocytov a zvýšený obsah neutrofilov. Dôležitou štúdiou je imunogram. Odráža zníženie alebo neprítomnosť protilátok. Toto označenie vám umožňuje diagnostikovať.Ak má lekár pochybnosti, môžete vykonať genetické vyšetrenie.

Rozdiely v Brutonovej chorobe z podobných patológií

Táto patológia sa odlišuje od iných primárnych a sekundárnych imunodeficiencií.Medzi nimi je agamaglobulinémia švajčiarskeho typu, Di Georgiov syndróm, HIV.Na rozdiel od týchto patológií sa Brutonova choroba vyznačuje porušením iba humorálnej imunity. To sa prejavuje tým, že telo je schopné bojovať s vírusovými činidlami. Tento faktor sa líši od agammaglobulinémie švajčiarskeho typu, pri ktorej sú narušené humorálne i bunkové imunitné reakcie. Na vykonanie diferenciálnej diagnózy pomocou Di Georgiho syndrómu je potrebné urobiť RTG hrudníka( aplázia týmusu) a určiť obsah vápnika. Na vylúčenie infekcie HIV, palpácie lymfatických uzlín sa vykoná test ELISA.

Metódy liečenia agammaglobulinémie

Bohužiaľ nie je možné úplne poraziť Brutonovu chorobu. Metódy liečby agamaglobulinémie zahŕňajú substitúciu a symptomatickú terapiu. Hlavným cieľom je dosiahnuť normálnu hladinu imunoglobulínov v krvi. Množstvo protilátok by malo byť približne 3 g / l. Na tento účel sa gama globulín používa v dávke 400 mg / kg telesnej hmotnosti. Koncentrácia protilátok by mala byť zvýšená v období akútnych infekčných ochorení, pretože telo ich nemôže zvládnuť samostatne.

Okrem toho sa vykonáva symptomatická liečba. Najčastejšie sa predpisujú antibakteriálne lieky "ceftriaxón", "penicilín", "ciprofloxacín".Ak si kožné prejavy potrebujú lokálnu liečbu. Odporúča sa tiež umývanie slizníc antiseptickými roztokmi( zavlažovanie hrdla a nosa).

Prognóza pre agamaglobulinémiu Brutonu

Napriek celoživotnej substitučnej terapii je prognóza agamaglobulinémie priaznivá.Kontinuálna liečba a prevencia infekčných procesov znižujú chorobnosť na minimum. Zvyčajne pacienti zostávajú schopní a aktívni. Pri nesprávnom prístupe k liečeniu sa komplikácie môžu vyvinúť až po sepsu. V prípade zanedbávaných infekcií je výhľad nepriaznivý.

Prevencia Brutonovej choroby

V prítomnosti patológie u príbuzných alebo podozrivých z nej je potrebné vykonať genetické vyšetrenie počas prvého trimestra gravidity. Medzi preventívne opatrenia patrí aj pobyt na vzduchu, chýbajúce chronické infekcie a škodlivé účinky. Počas tehotenstva sú matky kontraindikované v strese. Sekundárna prevencia zahŕňa liečbu vitamínmi, zavedenie gamaglobulínu, zdravý životný štýl. Je tiež dôležité vyhnúť sa kontaktu s infikovanými ľuďmi.