Syndróm "piebaldizmus": čo to je, príčiny, symptómy, diagnóza a liečba

Jeden rad porúch metabolizmu pigmentu - vzácny syndróm "pebaldizm".Je charakterizovaná zmenou farby vlasov na hlave. Nejedná sa o neškodný kozmetický defekt, ale príznakom veľkého počtu závažných ochorení.

V tomto článku podrobne uvažujeme o "piebaldizme".Budú tiež popísané príčiny, príznaky, diagnostika, liečba.

Príčiny vlasy bieliaceho

porušením pigment vo forme výmeny depigmentácia - strata pigmentu, hyperpigmentácia - zvýšenie farbenie.

Farebný pigment vlasov mať hodnotu 2 - eumelinin, pheomelanin. Sú v kortikálnej vrstve vlasov. Eumelanín dáva vlasy čierne a hnedé pheomelanin - žlto-červené.Kombinácia týchto pigmentov v jednotlivých množstvách a interakcia so vzduchom dodávajú vlasom určitú farbu. Farba vlasov je geneticky naprogramovaná.

či spoločný syndróm "pebaldizm" Často sa stáva, čo je to za chorobu?

Pri závade melanocyty, syntetizovať pigmenty vlasy, zošednutie s vekom sa vyvíja. Ak sa táto podmienka začína v mladom veku - to znamená genetickú patológiu alebo závažné ochorenia.

choroby, v ktorých pigment trpí výmenný

Prečo existuje "pebaldizm" syndróm, čo je táto odchýlka?

Pri závade melanocyty tieto stavy sa vyvíjajú:

• pebaldizm v izolácii;
• albinizmus;
• pebaldizm v kombinácii s chorobou očí, uší, kože, nervového systému, pohybového aparátu.

klinický obraz

Ako sa prejavuje syndróm "pebaldizm" Čo to má znamenať?

strata pigmentu vlasov v podobe objavenia bieleho oblúčik na hlave môže nastať od narodenia až do dospelosti.

Čím skôr dôjde k porušeniu metabolizmu pigmentu, tým vážnejšie je príčinou ťažšie následky.

Isolated odfarbenie zvlnenie v kombinácii s časťou zafarbenie na svojom čele. Sprievodu výskytom ložísk hyperpigmentácie, t. E. Gnozdnogo stmavnutie kože na prednej ploche brucha, stehien, nohy, hrudník, rozmery zbrane od 1 mm do 6 cm.

choroby skrytý za pebaldizmom

Existuje veľká skupina ochorení a vývojové chyby, kombinujúcispolu s bieliacimi vlasmi, vážne poškodenie orgánov a systémov. Undiagnosed patológie zachová život dieťaťa a rodičov dodať veľa problémov.

syndróm Waardenburg-Klein

choroba je autozomálne dominantné vzor dedičnosti, tj. E. To isté sa často vyskytuje u chlapcov a dievčat. Genetická chyba môže byť zdedená od ktoréhokoľvek z rodičov. Pozdĺž

bielenie vlasov pramene sú pozorované všeobecných a očné prejavy ochorenia.

Očné príznaky ochorenia:

• zaostalosť rias;
• šedá na vnútorných častiach obočia;
• úzka očná medzera;
• oči rôznych farieb;
• farsightedness;
• široké oči.

Bežné príznaky môžu byť rôzne stupne závažnosti:

• čiastočné albinizmus;
• široká zadná časť nosa;
• nízky rast;
• abnormality vývoja zubov;
• hluchý alebo izolovaný strata sluchu;
• anomálie vo vývoji vnútorných orgánov;
• zmena veľkosti lebky.

Vzhľadom na to, že v prvom závažnosti ochorenia a vyskytuje sa potrebujú len minimálny pebaldizmom byť vysielaný vylúčiť vážne patológiu. To je to, čo je piebaldizmus.

syndróm Wolfe

izolovaných heterochrómii, t. E. farieb rôznych oko je väčšinou u zvierat. U ľudí je frekvencia v celej populácii 1%.

Pozoruhodné osoby s inou farbou očí: Mila Kunis( "Cesta do krajiny Oz", "Bloodlines", "Jupiter vychádza"), britská herečka Jane Seymour, najlepšie známy pre film "Žiť a nechať zomrieť", David Bowie - britská rocková-pevets, skladateľ, producent, zvukár, umelec, herec.

Isolated heterochrony je ochorenie, a v kombinácii s pebaldizmom syndróm volal Wolfe, a vedie k rýchlo rastúce hluchota.

odlíšiť toto ochorenie by mala byť s retinitis pigmentosa - pigmentového epitelu dystrofia oka. Existuje varianta priebehu tejto choroby - retinitis pigmentosa bez pigmentu.

Matka a dcéra so syndrómom "pebaldizm"

recesívne ochorenie je v zábere s vnútorným chromozómu dedičnosti.Žena prenesie tento gén na svojho syna a rozvinie chorobu. Dcéry týchto mužov sú zdravé, ak je ich matka zdravá.Jediným prejavom bude piebaldizmus.

Ak je matka zdravá klinicky, ale je nositeľom génu, bude dieťa zle.

diagnostikovať chorobu pomocou očné pozadie, ktorý identifikuje fundus pigmentové škvrny ako schátraný.

Gipomelanoz Ito

choroba sa vyvíja od narodenia. Deti oboch pohlaví trpia rovnako často. Nie je preukázané, dedičný prenos z rodičov na potomkov, ale choroba je vždy v kombinácii s vrodenými vadami vnútorných orgánov.

je diagnostikovaná klinicky na základe nasledujúcich príznakov:

• objaví na koži amelanotický častiach bizarné vo forme kadere, snehové vločky;
• na palmárno, plantárna povrchy a slizníc také zmeny sa nedejú;
• v spánkovej oblasti bielené vlasov stanice - pebaldizm;
• s vekom, plochy depigmentácie sú menej viditeľné;
• poškodenie nervového systému, vždy prejavuje mentálna retardácia, konvulzívne poruchy, znížené svalové napätie;
• očné patológie prejavujúca strabizmu rôznu mieru závažnosti;
• sprevádzané skoliózy, hruď deformácie končatín u 25% prípadov;
• s frekvenciou 10% sa kombinuje so srdcovými poruchami.

odlíšiť toto ochorenie by mal byť na ochorenie nazývané močovej pigment. Majú podobnú klinickú symptomatológiu, ale táto je zdedená.

močových pigment

dopravuje vzácny syndróm "pebaldizm"?

Choroba sa prenáša z matky na dcéru. V závislosti od závažnosti klinického obrazu sa prejavuje nasledovné príznaky:

• vyrážky na koži vo forme dlhých pásov, ktoré po vysušení a odstránení krusty opúšťa oblastí pigmentácie. Vyrážky majú zvlhčujúci priebeh s pravidelným vzhľadom nových kožných prvkov. S rastom dieťaťa tieto oblasti strácajú pigment a blednú.
• dysplázia a konfigurácia zubov, nechty, vlasy depigmentácia ako alopécia a plešatosti.
• Neurologické poruchy objavujú oneskorený vývin psycho-reči, zvýšený vnútrolebečný tlak, kŕče, slabosť v rukách a nohách.
• Ochorenia oka nestabilné a prejavuje strabizmu, nystagmus, šedý zákal, zhoršené videnie, slepota.

Gristselli

syndróm je skupina ochorení, ktoré sa môžu vyskytnúť v troch formách, hlavné podobnosť je prítomnosť zafarbených škvŕn vlasy na hlave. Tieto displeje sú k dispozícii:

• neurologické poruchy s hypopigmentácia.
• najnebezpečnejší typ choroby, pri ktorej "pebaldizm" syndróm spojený s poruchou krvotvorby. Klinické prejavy: mierne zvýšená telesná teplota, ktorá nie je prípustná na vysvetlenie a liečbu. Intenzita horúčka sa postupne zvyšuje, sa pripojí rozšírenú pečeň, slezinu, redukciu erytrocytov, leukocyty, trombocyty, fibrinogénu v krvi. Ten sa podieľa na procese nervového systému.
• hypopigmentácia pokožku a vlasy rôzne závažnosti, ktoré dovtedy prebieha bez poškodenia krvných buniek a nervového systému. Pre včasnú diagnostiku tejto nebezpečnej choroby by sa mali poradiť s dermatológom hematológ, genetiku. Uistite sa, že vziať do úvahy existenciu rodiny rôznych porúch metabolizmu pigmentu, analýzy vylúčiť génových mutácií.

význam a riziko choroby v dôsledku vysokej frekvencie kombináciou s Downovým syndrómom, Edwards, Turner.

identifikovať depigmentácia kože a vlasov môže byť pri narodení, ale na určenie prítomnosti a Turnerovým syndrómom iba ako človek vyrastá, kedy bol krátky, lymphostasis, srdcové choroby, vysoký krvný tlak, nedostatočne vyvinuté mliečnej žľazy, nízka poloha vsuvky, substitúcia vnútorných pohlavných orgánovspojivové tkanivo. Inteligencia u týchto pacientov takmer netrpia, pozadie nálada je takmer vždy zvýšené, tam je nejaká pozitívna eufórie, čo vysvetľuje dobrú sociálnu adaptáciu týchto pacientov.

Záver U ľudí gén normálneho pigmentácie kože je vždy dominantný vo vzťahu ku génu zodpovedného za porušenie metabolizmu pigmentu.

problémy základný význam s pigmentáciou, je, že sú nebezpečné markery chromozomálne choroba, roztrúsená vrodené vady.

Akékoľvek porušenie kožného pigmentu metabolizmu, slizníc, vlasy by sa mal poradiť s odborníkom. Sme sa zaoberali "pebaldizm" syndróm.Čo to je, bolo jasné.