Friedreichova choroba: symptómy, diagnóza, liečba, kód ICD-10

Poruchy koordinácie pohybu sa vyskytujú pri rôznych ochoreniach CNS.Všetky z nich sú spojené s poruchami v štruktúre cerebellum.Častejšie takéto patológie majú genetickú povahu a prenášajú sa prostredníctvom dedičstva. Jednou z takýchto anomálií je Friedreichova choroba. Táto patológia je v porovnaní s inými chromozomálnymi defektmi celkom bežná.Okrem nervového systému sa rozšíri aj na iné orgány. Po prvé, týka sa srdca a svalov. V porovnaní s inou ataxiou sa táto choroba nedá diagnostikovať už v ranom veku, pretože postihuje iba 20 rokov. Friedreichova patológia - čo je to?

Friedreichova choroba je neurologická porucha, ktorá sa týka genetických patológií.Je veľmi ťažké túto anomáliu predpokladať vopred, pretože sa v detstve nezjavuje. Choroba je často rodinného charakteru. Takéto porušenia musia tehotné ženy podstúpiť kompletné genetické vyšetrenie.

História a rozšírenie patológie

Friedreichova ataxia bola najskôr izolovaná ako nezávislá choroba v 60. rokoch 19. storočia. Zároveň sa zistilo, že epidemiológia tejto anomálie je nerovnomerná.Je tiež možné vysledovať vzťah medzi chorobou a etnicitou pacientov. Najčastejšie sa táto patológia vyskytuje u ľudí narodených z krvných sobášov. Z rovnakého dôvodu je bežnejší medzi malými etnickými skupinami. V porovnaní s inou ataxiou je Friedreichova choroba celkom bežná.Vyskytuje sa u 1 až 7 ľudí na 100 tisíc obyvateľov. V súčasnosti je už známe, ktoré genetické poruchy vedú k tejto patológii, a preto s dedičnou dedičnou históriou môže byť diagnostikovaná v štádiu vnútromaternicového vývoja plodu.

Príčiny Friedreichovej choroby

Pre pochopenie, odkiaľ pochádza Friedreichova choroba, ako sa prenáša a šíri, je potrebné poznať etiológiu tejto anomálie. Táto patológia sa týka dedičných chromozomálnych defektov. Prenáša sa prostredníctvom autosomálneho recesívneho znaku po generácie. Preto sa ochorenie často vyskytuje u niekoľkých členov rodiny. Pri koncepcii detí súvisiacich manželstiev sa incidencia tejto patológie zvyšuje. Takéto rodiny potrebujú dôkladnejšie preskúmanie pri plánovaní dieťaťa. Vedci zistili, že všetci pacienti s touto chorobou majú genetický defekt v deviatom chromozóme. Ak jeden z rodičov našiel takúto anomáliu, potom šanca, že choré dieťa bude choré, je 50%.Napriek dedičnej povahe ochorenia sú počas embryogenézy vyvolané environmentálne faktory schopné spôsobiť chromozómové mutácie. Patria medzi ne: zlé návyky( drogová závislosť, alkoholizmus), ožarovanie, stresové situácie.

Patogenéza Friedreichovej anomálie

Hlavným prejavom ochorenia je cerebelárna ataxia. Vychádza z postupnej degenerácie buniek nervového systému. Mechanizmus poškodenia spočíva v tom, že v dôsledku mutantného génu obsiahnutého v 9. chromozóme prestáva byť látka - frataxín - vyprodukovaná v tele. V dôsledku toho bunky nahromadia zvýšené množstvo železa. Spúšťa sa tento patologický proces - akumulácia voľných radikálov a oxidácia lipidov peroxidom. Výsledkom je zničenie bunkových stien a nervového tkaniva. Najčastejšie tento proces ovplyvňuje hrudník miechy a pyramídový systém. Tieto štruktúry sú zodpovedné za motorickú funkciu tela, takže existuje porucha koordinácie. V niektorých prípadoch sú postihnuté iné štruktúry mozgu: predné rohy, periférne vlákna, CNS.Najčastejšie degenerácia nezahŕňa kraniálne nervy a vitálne centrá( respiračné, cievne).V zriedkavých prípadoch dochádza k poruchám zraku a sluchu.

Okrem neurologických príznakov dochádza k zmenám v kostnom systéme.Často u pacientov s Friedreichovou anomáliou sa pozoruje zakrivenie chrbtice a deformita chodidla. Okrem toho patologický proces zachytáva srdcový sval. V tomto prípade sú normálne kardiomyocyty nahradené vláknitým a tukovým tkanivom.

Klinický obraz ochorenia

Na základe patogenézy ochorenia klinický obraz závisí od výskytu poškodenia štruktúr miechy a mozgu. Typickým syndrómom je ataxia. V niektorých prípadoch však dochádza k ďalším porušeniam. Ak je Friedreichova choroba diagnostikovaná, symptómy patológie sú nasledovné:

1. cerebelárna ataxia. Tento syndróm sa objavuje u pacientov približne 20 rokov. Jeho hlavné prejavy sú zmena chôdze, trasenia, nystagmus. Pri neurologickom vyšetrení pacienti nemôžu vykonať test päty a kolena a sú nestabilní v pozícii Romberga.
2. Svalová hypotenzia. Spolu so zmenou chôdze je progresívna slabosť nohy. Neskôr proces prechádza do svalov horného ramenného pletenca. Pacienti ťažko držia končatiny v určitej polohe. To vedie k slabosti kĺbov a patologickému rozšíreniu končatín( "Friedreichova noha").U niektorých pacientov je pozorovaný opačný fenomén - svalový kŕč, paréza.
3. Hyperkinéza. Vzhľadom na porážku pyramídového systému mozgu u pacientov s Friedreichovou chorobou sa pozoruje tremor hlavy a končatín. Niekedy dochádza k porušovaniu výrazov tváre - tikov.
4. Deformácie osteoartikulárneho systému. Pacienti často nachádzajú skoliózu a iné zakrivenie chrbtice. Vzhľadom na "voľnosť" kĺbov dolných končatín je pre túto patológiu charakteristická deformácia chodidla. Súčasne sa jej oblúk prehlbuje a proximálne falangy sú vyčerpané.
5. Postupné znižovanie reflexov šľachy.
6. Zmena rukopisu.
7. Hypertrofická kardiomyopatia. Tento syndróm sa pozoroval u takmer všetkých pacientov( 90% prípadov).Klinicky sa prejavuje hluchotou srdcových tónov počas auskultácie, nárastom veľkosti srdca a výskytom systolického šelestu. Takto človek sa sťažuje na bolesti v hrudnej oblasti, dušnosť alebo krátky vietor.

Menej časté príznaky sú poruchy citlivosti, oftalmoplegia, ptóza. Niekedy degeneratívne procesy zachytia sluchový a optický nerv. V tomto prípade dochádza k poklesu sluchu, slepoty.

Diagnostické kritériá pre Friedreichovu ataxiu

Nie je ťažké podozrievať Friedreichovu chorobu pre skúseného neurológ. Po prvé, lekár upriamuje pozornosť na skutočnosť, že porušenia začínajú v určitom veku. Obvykle v detstve a dospievaní chýbajú sťažnosti. Okrem toho sa v histórii anamnézy často vyskytuje vzťah medzi chorobou a dedičnými faktormi( manželstvá medzi príbuznými, ataxia u niekoho z rodinných príslušníkov).Ak je zistená Friedreichova choroba, diagnóza v neurológovi sa uskutoční podľa nasledujúcej schémy( body, na ktoré sa lekár venuje):

1. Svalová slabosť( častejšie na dolných končatinách).
2. Znížené reflexie šľachy.
3. Nepríjemná pozícia v Rombergovej póze.
4. Horizontálny nystagmus.
5. Neschopnosť vykonať test päty a kolena.
6. Pareze a paralýza( vzácne výskyty).
7. Hyperkinéza.

Okrem toho sa vyžaduje vyšetrenie lekára. Lekár určí porušenie osteoartikulárneho systému dolných končatín, zakrivenie chrbtice. Ak je podozrenie na túto patológiu, mali by sa vyšetriť aj očné lekári a kardiológovia.

Hlavnou diagnostickou metódou je genetická analýza, počas ktorej je detekovaná chromozomálna abnormalita. MRI mozgu sa tiež vykonáva.

Friedreichova choroba: kód ICD 10

Napriek klinickej diagnóze musí byť každá patológia registrovaná podľa medzinárodnej nomenklatúry. Friedreichova choroba podľa ICD-10 má kód G11.1.To znamená, že podľa medzinárodného rozsahu má táto patológia nasledujúci názov: ranná cerebelárna ataxia.

Friedreichova choroba: liečba patológie

Napriek tomu, že neurológia ako veda je teraz celkom dobre rozvinutá, nemožno túto chorobu úplne vyliečiť.Je to spôsobené tým, že jeho príčinou je genetická mutácia, ktorú nemožno ovplyvniť.Napriek tomu lekári naprávajú neurologické poruchy a uľahčujú pacientom život. Antioxidanty( liek "Mexidol"), prostriedky na zlepšenie cerebrálnej cirkulácie( prípravky "Piracetam", "Cerebrolyzín") sa používajú.Tieto lieky môžu spomaliť degeneratívne procesy. Na zlepšenie motorickej funkcie sa vykonáva fyzioterapia, ortopedická korekcia, masáž.V niektorých prípadoch je potrebná chirurgická liečba( s výrazným zakrivením chodidiel).

Prevencia ochorenia a komplikácie

Bohužiaľ nie je možné predvídať vývoj Friedreichovej choroby. Napriek tomu sa patológia nevzťahuje na veľmi zriedkavé anomálie. Preto s dedičnou dedičnou históriou u tehotnej ženy je potrebná genetická analýza plodu.

Aby sa zabránilo vzniku komplikácií u pacientov s Friedreichovou patológiou, je potrebné neustále sledovanie lekárov. Napriek tomu, že porušenie súvisí s neurologickými problémami, je tiež dôležité pozorovať lekára, kardiológa, oftalmológov a genetiku. Aby sa zabránilo rýchlej progresii ochorenia, poskytuje sa podporná liečba. Pacienti tiež potrebujú osobitnú starostlivosť a podporu blízkych ľudí.

prognóza pre Friedreich

Choroba Vzhľadom na to, že patológia sa týka pomaly progresívnych chromozomálnych abnormalít, pacienti prežívajú v priemere 30-40 rokov. Najčastejšie neurologické poruchy neovplyvňujú mentálne schopnosti a vitálne štruktúry mozgu. Napriek tomu pacienti potrebujú neustále sledovanie lekárov. Pacienti by sa tiež mali podieľať na cvičebnej terapii na udržanie svalového tonusu. Najčastejšími príčinami smrti sú kardiovaskulárne poruchy. Hypertrofická kardiomyopatia v priebehu rokov vedie k kongestívnemu zlyhaniu srdca, ktorého výsledkom je Friedreichova choroba. Fotografie pacientov s touto patológiou sa nachádzajú v tomto článku a v odbornej literatúre.