Čo je to syndróm Cairns-Seir?

Je známe, že s vývojom genetiky sa objavili mnohé vrodené patológie. Chromozómové zmeny môžu spôsobiť rôzne anomálie. Niektoré z nich sú viditeľné ihneď po narodení dieťaťa, iné sa prejavujú v detstve alebo dospelosti. Cairns-Seyrov syndróm sa týka patológií mitochondriálnej DNA.Spája 3 príznaky, ktorých spojenie bolo objavené až do konca 20. storočia. Mitochondriálne ochorenia sú veľkou skupinou genetických patológií, ktoré sú položené v období vnútromaternicového vývoja a prenášané cez materskú líniu. Tento typ anomálií bol objavený kvôli vývoju genetiky.

Cairns-Sayra syndróm: Opis

chorôb mitochondriálnej DNA zahŕňajú poruchy dýchacieho tkaniva, ktoré sa vyskytujú na biochemickej úrovni. V dôsledku toho môžu byť príznaky týchto patológií odlišné.Cairns-Seyrov syndróm sa týka skupiny mitochondriálnych ochorení, v ktorých dochádza k delécii chromozómov. Prvýkrát bol popísaný v roku 1958.V tom čase vedec Cairns uviedol iba 9 príkladov chorobnosti. Hlavnými príznakmi tejto patológie sú progresívna oftalmoplegia, retinopatia a intrakardiálna blokáda. Táto choroba sa vyskytuje s rovnakou frekvenciou u chlapcov a dievčat. Avšak len ženy môžu byť nositeľmi poškodeného chromozómu. Táto patológia patrí k veľmi zriedkavej anomálii, v súčasnosti sa na celom svete zaznamenáva približne 200 prípadov.

Príčiny syndrómu Cairns-Seir

Tak ako všetky mitochondriálne ochorenia bol tento syndróm študovaný nie tak dávno. Preto nie sú známe presné príčiny jeho vývoja. Predpokladá sa, že anomália vzniká v prvom trimestri tehotenstva, kedy dochádza k ukladaniu tkanív a genetického materiálu zdedených od rodičov. V srdci ochorenia je delécia chromozómu, to znamená strata jeho miesta z reťazca DNA.Navyše u niektorých pacientov sa pozoruje duplikácia( zdvojnásobenie) D-slučky. Iba ženy môžu byť nositeľmi týchto genetických zmien. To je vysvetlené skutočnosťou, že mitochondriálne reťazce sú prítomné iba v zložení oocytov. Napriek tomu nie je možné presne stanoviť, čo presne spúšťa proces delécie chromozómov. Podobne ako všetky vrodené patológie sú choroby spojené s vystavením škodlivým environmentálnym faktorom. Patria medzi ne: stresy pociťované v prvom mesiaci tehotenstva, chemické otravy, fajčenie, alkoholizmus a užívanie drog.

Klinický obraz ochorenia

Syndróm Cairns-Seir sa vyznačuje tromi klasickými príznakmi. Medzi nimi:

1. Progresívna oftalmoplegia. Vyvíja sa kvôli porážke určitých svalov, ktoré sú zodpovedné za pohyb očnej gule a horných viečok. Z toho istého dôvodu existuje ďalší príznak - jednostranná ptóza. Najčastejšie ide o prvé znamenie, ktoré sa cíti. Neskôr sa začnú ovplyvňovať svaly na druhom oku. Postupne sa v dôsledku ptózy a oftalmoplegie zorné pole znižuje stále viac a človek sa musí skloniť alebo skloniť hlavu.
2. Pigmentová retinopatia. Tento príznak sa vyznačuje výskytom škvŕn na sietnici. Ak skúmate centrum oka( spodné) so špeciálnym zariadením, môžete vidieť bežnú pigmentáciu. Na rozdiel od retinitídy je centrum najbohatší - žltá škvrna. V dôsledku pigmentácie majú niektorí pacienti symptómy "nočnej slepoty" a zníženie ostrosti zraku.
3. Intrakardiálna blokáda. Toto znamenie sa vyvíja neskôr ako ostatné.Najčastejšie je vodivosť narušená v AV uzle, ktorý je charakterizovaný bradykardiou, rýchlou únavou a neznášanlivosťou na záťaž.Pri 3 stupňoch blokády sa môžu vyskytnúť kŕče a mdloby.

Diagnostické kritériá pre syndróm Cairns-Seir

Diagnóza syndrómu Cairns-Seir sa zakladá na klinických a laboratórno-inštrumentálnych údajoch. Choroba sa rozvíja v detstve alebo dospievaní( až 20 rokov) a má progresívny priebeh. Okrem klasických symptómov možno pozorovať aj ďalšie prejavy patológie. Medzi nimi: cerebelárna ataxia, hluchota, slabosť tvárových svalov, znížená inteligencia. Inštrumentálne vyšetrenia potrebné pre tento syndróm: EKG a Echo, oftalmoskopia. Ak chcete urobiť presnú diagnózu, potrebujete záver očného lekára, kardiológu a genetika.

Liečba syndrómu Cairns-Seir

K dnešnému dňu vývoj etiologickej liečby tejto choroby. Niektoré štúdie opisujú účinnosť lieku Coenzyme Q10, ktorý normalizuje hladinu kyseliny mliečnej a kyseliny pyrohroznovej. Všetci pacienti s Cairns-Seirovým syndrómom vyžadujú symptomatickú liečbu. V podstate je zameraný na odstránenie srdcového bloku. S bradykardiou predpísať liek "Atropine", ak sa vyskytne konvulzívny syndróm - liek "Diazepam".Vo väčšine prípadov potrebuje pacient kardiostimulátor. Na liečbu ptózy, oftalmoplegie a pigmentovej retinopatie je potrebná chirurgická intervencia.