Prenatálne vyšetrenie

Dnes sa každej tehotnej žene odporúča podstúpiť prenatálne vyšetrenie. Táto štúdia identifikuje ženy s vysokým rizikom mať dieťa s chromozomálnymi patológiami, najmä Downovým syndrómom. Je veľmi dôležité pochopiť, že výsledky tejto analýzy nie sú konečnou diagnózou.

U rizikových žien by sa malo podrobiť ďalšiemu vyšetreniu. V tomto prípade sa vykonáva amniocentéza alebo biopsia chorionského villusu. Mali by ste však vedieť, že tieto manipulácie niekedy vedú k potratom.

Vo všeobecnosti prenatálne vyšetrenie stojí za to robiť len tie ženy, ktoré sú presne isté, že nenarodia dieťa s chromozomálnymi abnormalitami. S ich vysokou pravdepodobnosťou sú pripravení vykonávať nebezpečné manipulácie a pri potvrdení diagnózy - prerušiť tehotenstvo. Ak tomu tak nie je, pacient jednoducho stratí svoje peniaze.

Prenatálne skríningy v prvom trimestri pozostávajú z ultrazvuku a určenia úrovne špeciálnych markerov v krvi.Štúdia sa uskutočňuje od 10 do 13 týždňov. Po prvé, je vykonaný ultrazvuk, pri ktorom lekár skúma plod pre patológiu a meria rozmery potrebné na výpočet rizika.

Odporúča sa darovať krv na PAPP-A a na voľnom beta-hCG nasledujúci deň.Analýza sa vykoná na prázdny žalúdok ráno. Na základe výsledkov ultrazvuku a dvojitého testu sa vypočíta riziko, že syndrómy Edwards a Down sú u plodu.

Prenatálne biochemické skríningové vyšetrenie sa vykonáva aj v druhom trimestri. Odporúčaný čas je od 16. do 18. týždňa. Počas tohto obdobia sa krvi podávajú voľné estriol, AFP, celkový hCG alebo voľný β-hCG.Tieto ukazovatele vypočítavajú riziká defektov neurálnej trubice, Downovho syndrómu a Edwardsovho syndrómu u plodu.

Tu je potrebné poznamenať, že aj keď je žena malá, stále nevylučuje narodenie dieťaťa s patológiou. Len v tomto prípade je pravdepodobnosť veľmi malá a zanedbateľná.

Pri výpočte rizík sa zohľadňujú ďalšie faktory. Patria medzi ne IVF, fajčenie, diabetes, rasa, hmotnosť, prijaté lieky, vek, prítomnosť tehotenstva s genetickými patologiami. Treba poznamenať, že čím je staršia žena, tým vyššia je pravdepodobnosť chromozómových abnormalít u dieťaťa. Aby bol výsledok spoľahlivý, je potrebné presne zistiť čas.

Formulár výsledkov zvyčajne nezahŕňa absolútnu hodnotu indikátora, ktorá závisí od použitého testovacieho systému, a Mom( početnosť priemernej hodnoty v rovnakom čase).Jeho hodnota by mala byť od 0,5 do 2. V normálnom tehotenstve je číslo 2,5 a pre viacnásobné tehotenstvo je 3,5.

Ak sa pacient podrobí prenatálnemu stiahnutiu kože, potom sa môže podľa odchýlky od normy jednotlivých ukazovateľov predpokladať určité patológie. Preto je ACE zvýšená u renálneho syndrómu, tetralogie Fallot, hydrocefalus, kožných defektov, brušnej steny a nervovej trubice.

Ak sa na pozadí nízkej hodnoty hCG zvýši, je možné podozrievať Downov syndróm. Obzvlášť by sa mal alarmovať v veku pacienta viac ako 30 rokov a nezáleží na tom, koľko tehotenstiev bolo predtým.

Rizikové faktory pre chromozomálne abnormality:

• ožarovanie dokonca jedného z manželov pred počatím;Vírusové infekcie
• ( toxoplazmóza, ružienka, hepatitída);
• použitie ženských protinádorových liekov pred alebo počas tehotenstva;
• monogénne ochorenia v blízkych príbuzných;
• viac ako 2 potratov v raných štádiách;
• v rodine už mal plod alebo dieťa s chromozómovými ochoreniami;
• je starší ako 35 rokov

Takže prenatálne vyšetrenie je žiaduce pre všetky ženy, ktoré očakávajú dieťa. Je však veľmi dôležité pochopiť, že výsledky nie sú konečnou diagnózou, ale len príležitosť podrobiť sa vážnejšiemu vyšetreniu. Ak žena nepreruší tehotenstvo a potvrdí chromozomálne abnormality u dieťaťa, nemusí sa podrobiť skríningu. Keďže lekári okrem potratov nemôžu ponúknuť nič, neexistujú žiadne metódy na korekciu tejto patológie.