Syndróm prekliatia: príčiny, symptómy, diagnostika a liečba

Niektoré choroby sa prejavujú v rôznych legendách a mýtoch o bytostiach, ktoré sa zamilovali a dosiahli zázrak pre človeka. Niekedy tieto príbehy bohužiaľ končí pre človeka aj pre tvor. Takéto ochorenie je syndrómom prekliatia od Undine. Aké ochorenie je a ako sa prejavuje, môžete to pochopiť zo staršej legendy. Undine - morská panna, ktorá sa zamilovala do muža a spáchala sebaobetovanie a stala sa jeho spoločníkom v živote.

Kňažka, ktorá bola fascinovaná jej krásou, sľúbila, že ju miluje a jej posledný dych žiť s ňou. Morská panna stratila svoju nesmrteľnosť po narodení svojho dieťaťa a začala žiť ako obyčajná osoba. Jedného dňa videla princa s mladou dievčinou a uvedomila si, že ju podvádza. Prekli ho slovami: "Môžete dýchať len v deň, v noci zomriete."

Respiračné centrum

V ľudskom mozgu existujú centrá, ktoré regulujú činnosť systémov a orgánov a ich pomocných prvkov.

Aktivita dýchacieho systému je teda regulovaná medulou oblongata, ktorá sa nachádza medzi mostom a veľkým otvorom okcipitálnej kosti. Je to pokračovanie miechy a vyzerá veľmi podobne ako on.

Apnea - jej typy a vlastnosti

Oneskorenie dýchania, čo je apnoe, je rozdelené do niekoľkých typov. Existujú tri typy apnoe: Obštrukcia

• - vyskytuje sa, keď pri prechádzaní cestami dýchacích ciest dochádza k prekážkam vzduchu. Táto častá abnormalita sa vyskytuje u 90% ľudí a často spôsobuje chrápanie v noci.
• Central - má zložitý mechanizmus výskytu a nazýva sa aj prekliatie Undine. Táto podmienka, ktorá sa v lekárskej praxi nazýva klasický syndróm vrodenej hypoventilácie.
• Mixed - kombinácia týchto dvoch typov, ale centrálna sa vyskytuje so zraneniami a ochoreniami centrálneho nervového systému.

Oneskorené dýchanie počas 10 až 15 sekúnd apnoe počas jednej hodiny sa nepovažuje za odchýlku. Pri obštrukčnej spánkovej apnoe, pri oneskorení dýchania, mozog vysiela signály a osoba sa prebudí.Hrudník klesá, činnosť membrány je zosilnená a je možné ju inhalovať.Dýchanie je na chvíľu obnovené.

Patogenéza syndrómu hypoventilácie

Prekliatie Undine je syndróm, v ktorom nie sú žiadne anatomické abnormality v štruktúre orgánov respiračného systému a jeho centra v mozgu. Hlavným faktorom alveolárnej hypoventilácie je narušenie funkcie dýchacieho reťazca počas spánku. Treba poznamenať, že telo týchto pacientov nie je citlivé na hypokapniu a hypoxémiu.

Na centrálnej a periférnej úrovni sa chemoreceptory, ktoré spúšťajú respiračný reflex, stávajú citlivými na oxid uhličitý.Respiračné jadrá v medulla oblongata nereagujú na podráždenie a nevnímajú signály tela, ktoré sa môžu prejaviť v chorobách, traumách a po chirurgických zásahoch. Na okrajovej úrovni hlavné štruktúry zahŕňajú dýchacie svaly a pľúcne tkanivá.

Curse of Undine je syndróm súvisiaci s autozomálne dominantnou vzácnou chorobou, ktorá sa prejavuje v porušení autonómnej kontroly nad dýchaním.

História objavenia

Aký je syndróm prekliatia Undine? Vedci už dlho nevedeli vysvetliť svoje dôvody. V roku 1962 J. Sevringhaus a R. Mitchell opísali ochorenie a našli primárne respiračné zlyhanie spojené s narušením dráh CNS, čo je veľmi zriedkavé.V roku 2003 objavili francúzski genetici gén zodpovedný za zastavenie dýchania. Takýto gén je RNO2B.V roku 1978 bola kombinácia syndrómu Undine a Hirschsprungovej choroby( vrodený aganglión) nazývaná Haddadov syndróm.

gén pre zastavenie dýchania Tento gén je lokalizovaný na chromozóme 4 v p12 lokuse. Jeho hlavnou úlohou je podieľať sa na vývoji autonómneho nervového systému. Prokletím podrázdenia je syndróm, ktorý sa vyskytuje vtedy, keď je kódovací proces mutovaný a jeho opakovania sa zvyšujú v nukleotidovej sekvencii( rozšírenie polyalanínového traktu).

Normálne počet opakovaní nepresahuje 20, ale čím viac sú, tým závažnejšia je choroba. Rodičia sú asymptomatickými nosičmi premutácie tohto génu. Variabilita týchto permutácií je 5 až 10%.Prokletím podrázdenia je syndróm vrodenej hypoventilácie, ktorý postihuje 1 z 200 000 novorodencov. Mutácie tohto génu sa vyskytujú u 90% pacientov.

Symptómy

Symptómy sú únavou a nedostatočnou pamäťou. V novorodenom období ide o bradykardiu, ktorá je kombinovaná so zdržaním stolice. Dieťa je neustále podporované pomocou umelého vetracieho systému, ktorý mu zabezpečuje dodávanie tela kyslíkom.Štúdia syndrómu Undine, príčiny, symptómy a ich liečba zohráva dôležitú úlohu pri náprave obnovenia dýchania v noci.

Predĺžený spánok neprináša úľavu a chronická ospalosť spôsobuje nepozornosť a únavu. Nedostatok spánku spôsobuje bolesti hlavy, ktoré sú výsledkom metabolických porúch( tiamín a horčík) a hypoxie. U malých detí sa pozoruje cyanóza kože.

Diagnostika

Hlavnou metódou diagnostiky novorodencov a dojčiat je monitorovanie v polysomnografickej štúdii s kontrolou počtu epizód apnoe a jej trvania. V tomto veku deti majú tiež poruchy polyorganizmu vo fungovaní tela.

Polysomnografia sa vykonáva spolu so zaznamenávaním práce srdca, aktivity mozgu, aktivity srdcového svalu a videozáznamu o spánku pacienta. Súčasne so zaznamenávaním respiračného rytmu sa monitoruje srdcová frekvencia - čo umožňuje kardiorespiračné monitorovanie.

Diagnóza syndrómu Undine by sa mala vykonať počas vývoja plodu, čo umožní už na tejto úrovni monitorovať a napraviť vývoj respiračného zlyhania. Laboratórne testy krvi na hormónoch, biochemické parametre, elektrolyty a ďalšie parametre sa vykonávajú.Umožňujú určiť všeobecný stav a možné zmeny v tele.

Liečba

V kardiologickom klasifikátore ochorení má vrodený hypoventilačný syndróm kód G - 47.35.Toto ochorenie je genetické a jeho liečba nemôže byť liečivá.Hlavné metódy používané na stimuláciu membrány a membrány sú:

• IVL ako sací a výfukový systém na dýchanie. Z hľadiska fyziologického pomeru je pre dýchaciu sústavu dosť hrubý.
• Vodič rytmu dýchania "Mark 4".Toto je americký prístroj, ktorý má šetriaci účinok na telo a nie je veľký rozmer, nie hlučný.

Príbehy skutočných ľudí trpiacich touto chorobou potvrdzujú, že jej liečba je drahá a najefektívnejšie sa uskutočňuje v zahraničí.

Respiračný kardiostimulátor "Mark 4"

Preklizať Undine je syndróm apnoe, ktorý vyžaduje externé regulačné opatrenia a interné prijímacie zariadenia. Tieto zariadenia sú špeciálne elektródy, ktoré prijímajú signály z externého zariadenia a konvertujú ich na stimulačné impulzy.

Elektródy( prijímacie zariadenia) sa vstrekujú chirurgickou metódou a vysielajú stimulačné impulzy do membránového nervu, čo spôsobuje kontrakciu membrány. Externé zariadenie je prenosové zariadenie s anténami, ktoré vysiela RF vlny do elektród cez kožu. Tieto vlny sa premieňajú na impulzy a pri kontrakcii membrány dochádza k vdychovaniu vzduchu. Impulz zastaví a spôsobí vydychovanie.

Výhodou tohto zariadenia je normalizácia tlaku počas jeho činnosti, ako aj fyziologicky prirodzené dýchanie pacienta. Pri použití takéhoto zariadenia sa zníži riziko spojenia s ochoreniami pľúcneho systému a dýchacích ciest.

Tracheostomická trubica

Toto zariadenie je navrhnuté tak, aby uľahčilo vstup vzduchu do dýchacích ciest a jeho evakuáciu. So syndrómom vrodenej hypoventilácie táto metóda tiež vyžaduje spojenie kyslíkovej masky na čas nočného spánku.

Umelá ventilácia pľúc

Počas nočného spánku sa vyžaduje používanie kyslíkovej masky a umelého dýchacieho prístroja. Použitie tejto metódy na liečbu v histórii kletby Undine je najčastejšie používané.Jeho použitie je vysvetlené jeho dostupnosťou a dlhou životnosťou.

Nie všetci vieme, že syndróm nočnej apnoe sa nazýva syndróm znásilnenia. Prečo deti a dospelí umierajú počas spánku, je ťažké vysvetliť.Po celom svete sa táto choroba považuje za nevyliečiteľnú.V Rusku existuje niekoľko prípadov, keď rodičia dosiahli svoj cieľ a pomocou médií zhromažďovali peniaze na liečbu svojich detí.Ale pre prežitie pacienta vyžaduje ten istý dychový kardiostimulátor zmenu antény. Tieto antény sú veľmi drahé, rovnako ako samotné zariadenie, a je potrebné ich meniť niekoľkokrát ročne.

Zmena ekologickej situácie v krajine a vyvážená strava zabráni mutácii ľudských génov. História má mnoho dôkazov o silnom vplyve výživy a životného prostredia na ľudský vývoj a zdravie, ako aj stav jeho genetického materiálu.