Syndróm kvetu: Príčiny, príznaky a liečba

Bloomov syndróm je zriedkavé kongenitálne ochorenie, v ktorom ľudské bunky vykazujú genómovú nestabilitu. Je zdedený autozomálnym recesívnym typom.

Porucha bola prvýkrát diagnostikovaná a opísaná v roku 1954 dermatológa amerického pôvodu, Davidom Bloomom. V mene tohto vedca sa objavil názov patológie. Synonymom je vrodený telangiegetatický erytém.

Najbežnejší syndróm Bloom postihuje ľudí židovskej národnosti( približne jedna osoba zo 100).Choroba môže byť u žien aj u mužov, ale tieto symptómy sú výraznejšie. Preto ženy s touto patológiou často nesprávne diagnostikujú.

V prípade dieťaťa, ktorý je chorý pri Bloomovom syndróme, obaja rodičia sú skryté nosiče mutácie z jednej alely génu BLM.Predpokladá sa, že rozmanitosť symptómov závisí od toho, aký druh mutácie je prítomný v génoch pacienta. To však ešte nebolo preukázané.

Klinický obraz

Pacienti s Bloomovým syndrómom pri narodení majú malú telesnú hmotnosť( približne 1900-2000 g).V budúcnosti tiež rastú pomaly a neprispievajú k hmotnosti. Sexuálne dozrievanie je oneskorené a dokonca aj keď prechádza, je to horšie. U mužov je často neplodnosť a u žien - anomálne skoré menopauzy. Napriek tomu ich mentálny vývoj zodpovedá vekovým normám.

V prvých týždňoch života majú pacienti na lícach, ušiach, nosoch a chrbte ruky pľuzgiere, erytém a kôru.Často je zvýšená citlivosť na ultrafialové žiarenie. Dokonca aj krátky pobyt pacientov pod slnkom môže viesť k vzniku cievnej siete a poškodeniu kože s rôznou intenzitou. Po obnovení ožiarenej kože, tmavých alebo príliš svetlých škvŕn sa na nej môžu vytvoriť oblasti s atrofiou.

Pacienti so zníženou imunitou, a preto často čelia infekčným chorobám, ktoré sa tiež opakujú.

Bloomov syndróm sa často kombinuje s asymetriou krčiek bedrových kostí a vrodených srdcových chýb.

Vzhľad

Vzhľad pacientov neštandardný.Majú úzku lebku, malú bradu a prominentný nos( "vtáčia tvár").To je obzvlášť jasné, ak sa pozriete na fotografiu Bloomovho syndrómu.

Pacienti, zvyčajne nízkej výšky, majú vysoký hlas. U niektorých pacientov sú prítomné deformity a anomálie zubov. Pacienti sa často sťažujú na zápal a opuch pier, ich olupovanie. V niektorých prípadoch dochádza k narušeniu procesu keratinizácie kože a jej zablokovania( vyzerá to ako husi).

Diagnóza

Diagnostika "Bloomov syndróm" je urobená lekárom na základe klinického obrazu choroby pacienta a výsledkov laboratórneho výskumu.

Hodnotenie imunitného systému je povinné.Pri analýze pacientov s Bloomovým syndrómom dôjde k zníženiu počtu imunoglobulínov a T-lymfocytov. Okrem toho sa odporúča vyhodnotiť výmeny sesterských chromatidov.

Pri diagnostike je dôležité nezamieňať Bloomov syndróm s lupus erythematosus, Nile-Dingwallov syndróm, Rothmund-Thomsonov syndróm a porfýria kože.

Onkológia

Nízka imunita a prítomnosť veľkého počtu rôznych mutácií vedú k prudkému zvýšeniu pravdepodobnosti onkológie. Tiež môže trpieť vnútornými orgánmi a krvou, lymfou, kostným tkanivom.

Najčastejšie patológie, ktoré vznikajú u tejto kategórie pacientov, zahŕňajú: myeloidnú leukémiu

• ;Lymfóm
• ;
• lymfatická leukémia;
• malígne nádory pažeráka, jazyka a čriev;Rakovina pľúc
• ;
• karcinóm prsných žliaz.

Oveľa menej často sú diagnostikované s meduloblastómom a rakovinou obličiek.

Liečba

pacienta s Bloomovým syndrómom bude liečba symptomatická.Zníženie závažnosti nepríjemných javov sa dá dosiahnuť pomocou liekov a lekárskych postupov. Ich výber je vykonávaný ošetrujúcim lekárom, ktorý prichádza z toho, aké príznaky narúšajú pacienta. Takže onkológia môže vyžadovať chemoterapiu, radiačnú terapiu alebo chirurgickú operáciu, s dentálnymi ochoreniami - zubnými procedúrami atď. V súčasnej dobe nie je možné úplne vyliečiť z patológie.

V každom prípade by mali pacienti pravidelne používať prostriedky, ktoré spoľahlivo chráni pokožku pred ultrafialovým žiarením, použitie vitamínových a minerálnych doplnkov( musí byť súčasťou vitamínu E), karotenoidy( ako napríklad vo forme prídavných látok v potravinách, a potraviny) a lieky, korekčnéprácu imunitného systému. V niektorých prípadoch je možná hormonálna liečba.

Pacienti s Bloomovým syndrómom majú byť počas celého života sledovaní u dermatológov a onkológov, aby poznali prvé príznaky rakoviny kože. V prípade podozrivých zmien je potrebné, aby v čo najkratšom čase navštívili lekára.

Pacienti na tele, kde veľa materských znamienok, je užitočné, aby v tieni a vyhnúť sa priamemu slnečnému žiareniu, nosiť oblečenie, čo najviac skrýva telo.

Predpoveď

Prognóza pacientov s Bloomovým syndrómom priamo závisí od patologických podmienok, ktoré sprevádzajú.Najčastejšie pacienti umierajú v dôsledku akútnych onkologických procesov alebo zápalu pľúc.

Je potrebné poznamenať, že pacienti, ktorí sú symptomatickú liečbu a sú pod dohľadom lekára, majú väčšiu životnosť v porovnaní s tými pacientmi, ktorí tak nerobia.

Prevention Prevention

Bloom syndróm u detí sa bude skladať vyhnúť manželstvo s blízkymi príbuznými. Práve medzi ľuďmi, v tradíciách ktorých úzko súvisiace manželstvá, sa choroba nachádza najčastejšie šírenie.

Okrem toho sa mladému páru pred počatím odporúča podrobiť dôkladnej lekárskej prehliadke.