Perinatálny skríning

Perinatálne skríning je špeciálny komplex, ktorý sa odporúča takmer pre všetky tehotné ženy v ranom štádiu. Táto štúdia sa uskutočňuje s cieľom úplne vylúčiť možné fetálne abnormality vyplývajúce z chromozomálneho alebo genetického poškodenia. Také kongenitálne defekty najčastejšie nereagujú na liečbu, a preto je veľmi dôležité vykonať ultrazvukovú liečbu v počiatočnom štádiu. Termín "screening" v preklade znamená "preosievanie".

Screening novorodencov pre dedičné choroby pozostáva z trojnásobného ultrazvuku a biochemického krvného testu. Nie je potrebné sa obávať tohto postupu, je absolútne bezpečné pre matku i dieťa.

Lekári odporúčajú perinatálne skríningy v prvom trimestri v intervale 10 až 14 týždňov s optimálnym časovým obdobím od 11 do 13 týždňov.Štúdia pomáha hodnotiť priebeh tehotenstva podľa všetkých predpísaných parametrov, faktu vývoja viacnásobných tehotenstiev. Avšak hlavným cieľom ultrazvuku v tejto dobe je odhaliť hrúbku golierového priestoru embrya. Samotný límecový priestor je oblasťou akumulácie tekutín medzi mäkkými tkanivami oblasti krku. V prípade, že prijatá hodnota prekročí prípustnú normu, je pravdepodobné riziko vzniku genetickej anomálie vo vývoji plodu.

Len pomocou ultrazvuku nie je možné urobiť záver, je potrebný celý komplex štúdií, ktoré sú súčasťou perinatálneho biochemického skríningu. Iba na základe komplexnej štúdie možno vyvodiť závery. Vo všeobecnosti sa biochemický krvný test nazýva aj "dvojitý test" a vykonáva sa počas obdobia 10 až 13 týždňov. Počas tejto štúdie v krvi vyšetrujú ženy hladinu dvoch placentárnych proteínov.

Na základe výsledkov ultrazvuku, výpočtu možného genetického rizika a tiež po získaní údajov o úrovni proteínu sa riziko vypočíta pomocou počítačového programu. Takýto špecializovaný program umožňuje zohľadniť aj také faktory ako etnický pôvod ženy, jej vek a hmotnosť.Taktiež pri výpočte skutočnosti prítomnosti dedičných ochorení v rodine a rodine sa zohľadňuje prítomnosť rôznych chronických ochorení.Po komplexnej štúdii lekár skúma výsledky a je schopný klasifikovať tehotenstvo ako rizikovú skupinu, ako je Edwardsov syndróm a Downov syndróm. Aj v tomto prípade však takáto hrozba nie je diagnózou, ale len naznačuje príležitosť.Iba skúsený genetik môže presne určiť, čo predpíše ďalšie vyšetrenie, chorionickú biopsiu. Tento postup je zložitejší, nástroj sa vkladá do brušnej steny a časť chorionu sa odoberá.Takáto biopsia je nebezpečnejšia, pretože môže viesť k určitým komplikáciám.

Perinatálne skríning by sa mal vykonať práve v tomto čase, pretože presnosť výsledku je počas tohto obdobia maximálna. V prípade, že testy sú dané príliš neskoro alebo príliš skoro, presnosť výsledku sa niekoľkokrát zníži. Ak žena má nepravidelný menštruačný cyklus, potom kvôli ultrazvukovému vyšetreniu môžete presne určiť trvanie tehotenstva.Ďalšie takéto vyšetrenie by sa malo vykonať neskôr, približne 16-18 týždňov.

Prvý perinatálny skríning je veľmi vzrušujúca a dojímavá udalosť.Žena sa najprv stretne s dieťaťom, uvidí svoje ruky, nohy, tvár. Z bežnej lekárskej prehliadky sa pre mamičku a otca dieťaťa stáva skutočnou dovolenkou. Hlavná vec, ktorú treba pamätať, je, že akákoľvek odchýlka od normy sa jednoducho pripisuje rizikovej skupine a nie diagnóze. V tomto prípade nemusíte byť rozrušený, je lepšie len vykonať ďalšie vyšetrenie.