Čo študuje lekárska genetika
Genetika je veda, ktorá študuje také vlastnosti živých organizmov ako dedičnosť a variabilitu. Ako je známe, hlavnou vlastnosťou žijúcej prírody, ktorá ju odlišuje od neživého, je jej schopnosť reprodukovať.Ďalšou dôležitou kvalitou, nazývanou dedičnosť, je opakovanie, to znamená schopnosť porodiť svoj vlastný druh. V priemere predstavitelia akéhokoľvek druhu sú viac podobní svojim predkov než iným jedincom toho istého druhu.
Avšak každý druh má určitú úroveň variability, pretože aj súrodenci nie sú presné kópie. Oba tieto faktory - dedičnosť a variabilita - sú študované biologickou vedou o genetike, ktorá pozostáva z všeobecných častí a podrobností.Ak je objekt v štúdii o všeobecných oddielov genetického výskumu sú základy dedičnosti, analýza DNA, štruktúra génov a ich mutácií, súkromnej časti sú venované identifikácii spoločných vzory v rôznych druhov živých organizmov.
Genetické práva - vedúce zo súkromných sekcií.Oblasti, ktoré sa týkajú patológií jednotlivca, sa skúmajú v lekárskej genetike. Hlavnou úlohou tejto vednej oblasti je odhaliť úlohu genetického komponentu vo výskyte a priebehu rôznych chorôb.
Choroby, ktoré štúdium medicínskej genetiky rozdeľuje na dedičné a multifaktoriálne. Prvý z nich zahŕňa chromozomálne( spôsobené zmenou počtu chromozómov alebo ich štruktúry) a gén( v dôsledku génovej mutácie) ochorenia. Ak je mutácia prítomná len v jednom géne, takáto choroba sa nazýva monogénna.
Multifaktoriálny odkazuje na ochorenia, ktoré majú dedičnú predispozíciu. To môže zahŕňať najznámejšie choroby jedinca. O výskyte týchto ochorení u ľudí, okrem nepriaznivého vonkajšieho vplyvu, ktoré poskytujú štátne sadu génov, ktoré môžu predstavovať až desiatky a stovky.
lekárskej genetiky ako vedy určené k diagnostike dedičných chorôb, aby uskutočnila analýzu ich výskytu v rôznych sociálnych a etnických skupín, poradenstvo pacientom a ich rodinám, prevencia dedičných chorôb, k štúdiu patogenézy a etiológie taký.
Pre prevenciu dedičných chorôb klinickej genetiky používa prenatálnej bázy( m. E. prenatálnom) diagnostiku.Úlohou lekárov - včasná identifikácia všetkých možných patogénnych činiteľov a posúdenie rizika niektorých chorôb v tele matky, na základe zdravotného stavu potenciálnych rodičov. Je preto mimoriadne dôležité, aby sa pár čakala dieťa, alebo sú len v pláne otehotnieť, prejsť dôkladnú kontrolu stavu svoje vlastné zdravie a zistiť všetky rizikové faktory. Vrátane dôležité vedieť a informovať lekára, o existujúcich v rodine( a to ako prostredníctvom budúceho otca, a na matkinej strany), dedičné choroby a tak ďalej.
V civilizovaných krajinách, genetiky a medicíny pracovať nerozlučne. Máme záujem o zdravie budúceho manžela( manželky) a prítomnosť dedičných ochorení v rodine sa prijíma dlho pred manželstvom. V mnohých krajinách je osvedčenie o zdravotnej spôsobilosti povinným dokumentom na registráciu manželstva.
V posledných rokoch urobila medicínska genetika skutočný prielom vo vývoji. Hlavným úspechom bolo dekódovanie štruktúry ľudského genómu, identifikácia všetkých génov a určenie molekulárnej podstaty väčšiny proteínov. Teraz vedci aktívne študujú vzťah rôznych génov so špecifickými chorobami v budúcnosti sľubuje rozvoj zásadne nových liečebných postupov geneticky podmienených chorôb a prevenciu týchto chorôb, ku ktorému človek je náchylný.
úlohou akéhokoľvek kvalifikovaného lekára - včasná identifikácia pacientov s patológiou dedičné povahy, určenie jeho povahu a smer pacienta do príslušného zdravotníckeho genetickej centrum.