Viacnásobné allelicizmus je špecifický stav génov
Moderná medicína nemožno predstaviť bez takej jednoduchej metódy liečby, akou je transfúzia krvi. Na začiatku aplikácie tejto metódy lekári jednoducho čerpali tekutinu z jedného pacienta do druhého bez toho, aby premýšľali o dôsledkoch. Následné pozorovania stavu pacientov umožnili dospieť k záveru, že nie každá krv bude vhodná na transfúziu. Toto bol úvod do objavovania krvných skupín.
Definícia
Viacnásobná alelickosť je existencia viac ako dvoch variantov jedného génu. Pôsobí ako prostriedok prirodzeného výberu, to znamená, zabraňuje splynutiu pohlavných buniek organizmov, ktoré nemôžu mať životaschopné potomstvo.
To vysvetľuje sterilitu niektorých rastlín a zvierat, ako aj nemožnosť objavenia sa "detí" u zvierat rôznych druhov. Rôzne symptómy sa tiež nazývajú "viacnásobné alelicizmus".Príklady tejto podmienky: iná farba očí a farby srsti, tvar uší alebo nosa. Ale ten istý faktor tiež ovplyvňuje typ krvi človeka.
Viacnásobná allelicizmus má určité pravidelnosti:
- akýkoľvek gén môže mať viac ako dve alely;
- variant génu môže vzniknúť buď priamou alebo reverznou mutáciou inej alely a kvôli zmene v "divokom" géne;
- v organizme s diploidným súborom chromozómov môžu byť súčasne lokalizované dve rôzne alely;
- alely sú v dominantnom recesívnom vzťahu medzi sebou;
- dedenie alel podlieha zákonom Gregora Mendela.
Dedičnosť krvných skupín
Viacnásobná alelicizácia je jedným z prejavov variability genetického materiálu živých organizmov. Jedným z príkladov takejto variability je dedenie krvnej skupiny v systéme ABO.
Tento systém má určité charakteristiky:
- existujú tri alely génu I - A, B a 0;
- tento gén sa nachádza v deviatom chromozóme;
- alely A a B dominujú nad 0, ale sú rovnaké;
- podľa zákonov Mendela sa dominantné gény prejavujú ako v homo- a heterozygotnom organizme, tak recesívne iba v homozygónoch pre tento konkrétny rys.
Rôzne kombinácie alel poskytujú štyri krvné skupiny: 0, A, B a AB.Medzi sebou sa líšia antigény( aglutinogény), ktoré sú zastúpené na povrchu červených krviniek. Zároveň aglutiníny neustále cirkulujú v kvapalnej časti krvi. Ide o špecifické protilátky, ktoré sa nezhodujú s aglutinogénmi.
Fenomén násobného alelicizmu poskytuje rôzne fenotypové prejavy daného znaku u ľudí.Krvná skupina je dobrým príkladom normy pre reakciu, pretože sa nemení pod vplyvom akýchkoľvek faktorov počas celého života.
Antigénne systémy
Viacnásobné alely sú génové mutácie, ktoré pretrvávajú v populácii. Jeden z proteínov, ktoré sú ovplyvnené mutáciou, je Rh faktor. Tento proteín je zdedený dominantným typom. Pri krvnej transfúzii alebo tehotenstve môže dôjsť k inkompatibilite rhesusu. V tomto prípade sa krv začne zrútiť a dôjde k rozvoju syndrómu DIC.
Krv matky a plodu prechádza cez villus chorionu a nemieša sa. Ak sa počas prvého tehotenstva Rh-negatívna matka rozvinie Rh-pozitívne dieťa, v procese pôrodu môže erytrocyty s exprimovanými antigénmi vstúpiť do ženského cievneho systému a spôsobiť alergickú reakciu oneskoreného typu. To znamená, že protilátky sa budú hromadiť v tele, ale pred druhým tehotenstvom sa nezjavia. Ak je druhé dieťa tiež pozitívne na Rh, dôjde ku konfliktu medzi protilátkami a antigénmi. To môže nakoniec viesť k smrti plodu.
Interakcia génov
Viacnásobná alelicizmus je prejavom rovnakého génu v rôznych fyziologických variantoch. Nie sú len aglutinogény A, B a 0. Vedci rozlišujú viac ako sto aglutinogénov, ktoré sa zjednocujú v dvadsiatich skupinách. To určuje jedinečnosť krvných skupín v každej jednotlivej osobe na zemi.
Rozdiel medzi týmito skupinami a systémom ABO spočíva v tom, že v plazme nie sú žiadne aglutiníny. Najdôležitejšie sú aglutinogény Rh, MN, S, P, A, Levis, Duppi, Kell, Kidd a ďalšie. V krvi sú možné rôzne kombinácie týchto antigénov.
Našťastie s jediným transfúziu krvi nemá zmysel, aby zvážila všetky tieto molekuly bielkovín, pretože nespôsobujú významné generalizovaná alergická reakcia. Avšak, to nie je vhodný pre časté použitie krvných transfúzií rovnakého darcu.
antigény sú Systems Group krvi AB0
Ako už vieme, v genotyp človeka je vždy fenomén viacnásobné allelism.antigény krvných skupín sú prezentované s A a B, ktorých vzhľad je v dôsledku prítomnosti génu I., že pozostávajú z bielkovín a sacharidov.Špecifickosť každého antigénu je určená koncovým fragmentom sacharidového reťazca. Pre vytvorenie
antigény A a H-látky nutnosť prítomnosti génu zodpovedného N. Táto štruktúra nie je antigén, pretože ich všetci ľudia na erytrocytárnych membrán. U ľudí s prvou krvnej skupiny majú iba H-látku, ale žiadne antigény A a B.