Pearsonov sindrom: simptomi in zdravljenje

Pearsonov sindrom je zelo redka genetska motnja, ki se kaže v mladostništvu in v večini primerov vodi do zgodnjega smrtnega izida.

Zgodovina odkrivanja

Drugo ime Pearson sindrom - prirojena sideroblastna anemija s exocrine trebušne slinavke insuficienco. Bolezen je bil imenovan v čast znanstveniku, ki ga je prvič opisal leta 1979 - NA Pierson. Sindrom je bil priznan skozi dolgo opazovanjem štirih otrok s podobnimi simptomi: so opazili sideroblastna anemija, ki se ne odziva na standardno zdravljenje, pomanjkanje exocrine trebušne slinavke funkcije in patologijo celic kostnega mozga.

Najprej so otrokom diagnosticirali še eno diagnozo - Schwahmanov sindrom( prirojena hipoplazija trebušne slinavke).Toda po študiju krvi in ​​kostnega mozga so bile očitne razlike, zaradi katerih je Pearsonov sindrom v ločeni kategoriji.

Vzroki za bolezni

Študija vzrokov bolezni je trajala približno deset let. Zdravniki-genetiki so uspeli najti genetsko napako, kar vodi k delitvi in ​​podvajanju mitohondrijske DNA.

Čeprav je bolezen genetska, se mutacija ponavadi pojavi spontano in bolni otrok se rodi absolutno zdravim staršem. Včasih se opazi razmerje med prisotnostjo oftalmopatije pri materi in razvojem Pearsonovega sindroma pri otroku.pomanjkljivosti

DNA lahko pokazala v kostnem mozgu, atsinotsitah pankreasa, kakor tudi organi, ki niso glavni cilj bolezni - ledvic, srčne mišice, hepatocite. Po drugi strani pa pri nekaterih bolnikih, ob prisotnosti tipične klinične in laboratorijske slike, ni mogoče zaznati sprememb v mitohondrijski DNA.

Pri bolnikih z otroki je kopičenje železa v jetrih, skleroza glomerulov ledvic, nastanek cist. V nekaterih primerih se razvije fibroza miokarda, kar povzroči srčno popuščanje.

Pankreasa izloča nezadostno količino lipaze, amilaze in bikarbonata pri vseh bolnikih s Pearsonovo boleznijo. Sindrom se kaže z atrofijo žleznega tkiva in njeno nadaljnjo fibrozo.

Diagnostične metode

Z zaupanjem lahko samo genetiki diagnosticirajo po študiji o mitohondrijski DNA.Pomembno vlogo, ki jo običajno analizo periferne krvi igrala: prepoznavanje makrocitna anemijo, hudo, nevtropenijo in trombocitopenijo. Omeniti je treba pomanjkanje učinka pri zdravljenju anemije "Ciancobalamin" in železovih pripravkov. Zaradi

punkcijo kostnega mozga lahko ogledate na znižanje skupnega števila celic, prisotnost votlinic v videzu eritroblastov in obročaste sideroblaste.

Simptomi bolezni

Že od prvih dni otrokovega življenja se lahko sumi na Pearsonov sindrom. Simptomi bolezni prvenec pri dojenčkih v obliki maligne anemije in insulina odvisnega diabetesa mellitus. Obstaja bledica kože, zaspanost, letargija, driska, občasno bruhanje, otrok slabo pridobiva težo. Hrana skoraj ni prebodena, značilnost steaterreje. Obstajajo simptomi sladkorne bolezni, raven glukoze v krvi pa se pojavi in ​​se pojavi tendenca za acidozo. Možen razvoj jetrnega, ledvičnega in srčnega popuščanja. Včasih

razen anemijo pojavi pancitopenija( primanjkljaj ni samo eritrocitov, ampak tudi levkociti in trombociti), ki so nagnjeni k krvavitev in okužb pritrdilnega odseka.

Zdravljenje in prognoze

Na žalost zdravniki še vedno ne vedo, kako premagati Pearsonov sindrom. Zdravljenje je nespecifično in daje le kratkoročne rezultate.

Anemija se ne odziva na standardno terapijo in zahteva pogoste transfuzije krvi. Za izboljšanje delovanja trebušne slinavke je predpisano dajanje encimov, za uravnavanje presnovnih motenj pa se uporablja infuzijska terapija. V redkih primerih se izvaja presaditev kostnega mozga.

Pearsonov sindrom ima neugodno prognozo: otroci zaostajajo v telesnem razvoju, večina jih umre pred dvema letoma. V posameznih primerih bolniki živijo dlje zaradi učinkovite vzdrževalne terapije, vendar v starejši starosti bolezen vodi do mišične atrofije, značilne za Cairns-Seirjev sindrom.

Resnost poteka bolezni je v veliki meri odvisna od stopnje poškodbe DNA.