Razvoj genetike je sčasoma presegel meje čisto znanstvenega poučevanja in je prešel na področje prakse.Številni sodobni zdravniki uporabljajo podatke o genetskih testih, da bi dosegli prave diagnoze, predvideli morebitne bolezni in odpravili dejavnike, ki prispevajo k njihovemu razvoju. Da bi to naredili, mora pacient samo opraviti genetsko analizo, ki bo pokazala popolno sliko o nagnjenosti k bolezni.
Beseda o DNA
Deoksiribonukleinska kislina( DNA) je kompleksen niz nukleotidov, ki se dodajo v verige - gene. Ta intracelularna formacija, ki prenaša dedne informacije od staršev in jih posreduje otrokom.
V času nastajanja zarodkov se izvaja zelo hitro deljenje celic. Na tej stopnji obstajajo majhne glitches, ki se imenujejo mutacije genov. Določajo individualnost osebe. Mutacije so lahko pozitivne ali negativne.
Znanstveniki so deloma sposobni razbrati človeško gensko kodo. Vedo, da prisotnost genov povzroča bolezen in ki prispevajo k notranji odpornosti na nekatere bolezni. Genetska analiza daje zdravnikom sliko o tem, kako bolje zdraviti pacienta, glede na njegove predispozicije.
Monogenske bolezni in polimorfizem
Zdravniki priporočajo genetsko analizo za vsako osebo. To se drži enkrat v življenju. Na podlagi rezultatov je sestavljen genski potni list. Prikazuje vse možne bolezni in nagnjenost k njim.
Congenitalne bolezni vključujejo monogene mutacije. Pojavljajo se zaradi spremembe enega nukleotida v genu v drugega. Pogosto so take substitucije popolnoma neškodljive, včasih pa lahko povzročijo hude bolezni. Med njimi sodijo npr. Fenilketonurija in mišična distrofija. Polimorfizem
je povezan z nadomestitvijo nukleotidov v genih, vendar ne povzroča neposredne bolezni, temveč služi le kot pokazatelj nagnjenosti k takšnim boleznim. Polimorfizem je dokaj pogost pojav. Manifestira se pri več kot 1% posameznikov v populaciji.
Prisotnost polimorfizma kaže, da je pod določenimi pogoji in vplivom škodljivih dejavnikov možen razvoj določene bolezni. Ampak to ni diagnoza, temveč le ena od možnosti.Če vodite zdrav način življenja in se izognete škodljivim dejavnikom, je verjetno, da se bolezen nikoli ne bo pojavila.
Genotipizacija prirojenih bolezni
Razvoj sodobne genetike omogoča ne samo ugotavljanje prisotnosti prirojenih bolezni ali predispozicij do njih, temveč tudi napovedovanje zdravja nerojenih otrok. Za to morajo starši na fazi načrtovanja nosečnosti opraviti genetsko analizo. To je še posebej pomembno, če ima eden od staršev že zapletene bolezni.
To velja tudi za bolezni, ki se prenašajo gensko. Med njimi je hemofilija, ki je prizadela skoraj vse monarhične dinastije iz stare Evrope, kjer so se zakonske zveze razširile, da bi okrepile politične vezi.
Tudi genetska analiza bo pokazala nagnjenost prihodnjega otroka k raku, diabetesu, hipertenziji, ishemični bolezni srca. To je še posebej pomembno, če je eden od bodočih staršev v družini imel takšne diagnoze. Geni predispozicije so lahko v recesivnem( depresivnem) stanju, vendar se verjetno manifestirajo v prihodnjem otroku.
Testi nosečnosti
Če je v času načrtovanja otroka priporočeno, da teste opravi staršem, se med nosečnostjo izvede genetski pregled ploda. V ta namen se za analizo vzame amniotska tekočina, krv popkovnične vrvi ali deli posteljice.
Takšne študije so potrebne za določitev možnosti prirojenih bolezni. To so popolnoma nepredvidljive bolezni, ki izhajajo iz intrauterinih mutacij, ki jih ni mogoče predvideti vnaprej. Med takšnimi boleznimi pripada Downov sindrom, ko ima plod iz nekega razloga dodaten kromosom. Normalni znesek za osebo je 46 kromosomov, 23 parov, eden od očeta in mame. Z Downovim sindromom se pojavi 47. nepošteni kromosom.
Genetske mutacije so možne tudi po prenosu kompleksnih nalezljivih bolezni med nosečnostjo: sifilisom, rdečkami. Na podlagi rezultatov takšne analize je mogoče sklepati o splavu, saj bo prihodnji otrok popolnoma brez možnosti.
Ženske v nevarnosti
analiza tečaj o bolezni ploda bi bilo bolje, da bi vsak nosečnica, vendar obstajajo številne indikacije za ta postopek. Najprej je to starost. Po 30 letih je tveganje za nastanek patologije pri plodu vedno odlično. Poveča se tudi, če je prišlo do primerov splava. Da bi se zgodaj v zgodnjih fazah zavedali nevarnosti, je vredno opraviti teste, ki kažejo, da je vse v redu.
se zgodi pri nosečnicah in nalezljivih boleznih ter poškodbah. Prav tako lahko vplivajo na potek nastanka ploda.Čim prej so se pojavile, večje je tveganje za nevarne mutacije.
Vedno obstaja nevarnost nepravilnega razvoja ploda, če v trenutku spočetja ali v zgodnjih fazah, ko je mati padla pod vplivom nevarnih dejavnikov. Vključujejo alkohol, močne droge, psihotropne snovi, rentgenske žarke in druge izpostavljenosti.
Seveda je bolje biti varen, če ima družina že enega otroka s prirojeno patologijo.
Test o očetovstvu
Obstajajo v življenju in takšne situacije, kadar očetovstva otrok ni mogoče ugotoviti. Iz kakršnega koli razloga obstajajo dvomi, da sta oče in otrok, mati in otrok sorodniki. V tem primeru lahko izvedete genetsko analizo krvi, da določite razmerje. Točnost takšne študije je več kot 90%.
In sam postopek je preprost. Dovolj je, da darovati krvi staršev in otroka. Z več indikatorji je težko ugotoviti, ali v teh dveh ljudeh obstajajo skupni geni.
Opredelitev očetovstva se navadno uporablja v forenzični znanosti, da bi dokazala ali ovrgla potrebo po preživetju.
Predvidevanje medicine zdravniki vsako leto prizadeva zagotoviti, da se ne zdravi bolezni, ampak da se prepreči pred prvimi simptomi. Kot kaže genetska analiza, to ni tako težko. Ker se genotip lahko že predpostavlja, katerim boleznim je najbolj izpostavljena oseba.
Ta smer je prejel ime predikativnega( predvidevalnega) zdravila. Na podlagi genetskega potnega lista zdravnik določi življenjski slog svojega pacienta in ga opozori na nevarne trenutke, ki lahko sprožijo razvoj bolezni. Je veliko lažje in cenejše kot skozi dolgotrajno in včasih zelo neučinkovito terapijo.
Analize virusa HIV / aidsa
Danes se testi HIV / AIDS izvajajo tudi s pomočjo genetskih študij. Postopek ni težak, vendar dolgotrajen za vodenje študije. Toda rezultati takšne analize so natančnejši in bolj indikativni.
Številni sodobni diagnostični centri naredijo genetsko analizo, katere cena je na voljo vsakemu povprečnemu bolniku. Vse je odvisno od ciljev: stroški se gibljejo od 300 rubljev do deset tisoč.Zato ni nobenega razloga za zavrnitev takšne informativne študije, še posebej, če lahko reši življenje vas in vaših otrok.