Kaj je sindrom Cairns-Seir?

Znano je, da so z razvojem genetike odkrili številne prirojene patologije. Kromosomske spremembe lahko povzročijo različne anomalije. Nekatere od njih so opazne takoj po rojstvu otroka, druge pa se kažejo v otroštvu ali odraslosti. Cairns-Seyrjev sindrom se nanaša na patologije mitohondrijske DNK.Povezuje 3 simptome, povezavo med katerimi je bila odkrita le do konca 20. stoletja. Mitohondrijske bolezni so velika skupina genetskih patologij, ki se določijo v obdobju intrauterinega razvoja in se prenašajo prek materinega črevesa. Ta vrsta anomalij je bila odkrita zaradi razvoja genetike.

Cairns-Sayra sindrom: Opis bolezni Mitohondrijske DNK

vključuje motnje tkivnega dihanja, ki se pojavljajo na biokemijski ravni. Posledično so lahko simptomi teh patologij drugačni. Cairns-Seyrjev sindrom se nanaša na skupino mitohondrijskih bolezni, v katerih poteka črtanje kromosoma. Prvič je bilo opisano leta 1958.Takrat je znanstvenik Cairns navedel le devet primerov obolevnosti. Glavni simptomi te patologije so progresivna oftalmoplegija, retinopatija in intrakardična blokada. Bolezen se pojavi enako pogosto pri fantih in dekletih. Kljub temu so lahko samo ženske nosilci poškodovanega kromosoma. Ta patologija sodi v zelo redke anomalije, trenutno je zabeleženih okoli 200 primerov po vsem svetu.

Vzroki sindroma Cairns-Seir

Kot vsi bolezen mitohondrijev, je bil ta sindrom preučevan še pred časom. Zato natančni razlogi za njegov razvoj niso znani. Menimo, da se anomalija tvori v prvem trimesečju nosečnosti, ko se odvija polaganje tkiv in genetskega materiala, ki ga nasledijo od staršev. V osrčju bolezni je črtanje kromosoma, to je izguba mesta od verige DNA.Poleg tega pri nekaterih bolnikih opazimo podvajanje( podvojitev) D-zanke. Samo ženske lahko nosijo te genske spremembe. To je razloženo z dejstvom, da so mitohondrijske verige prisotne le v sestavi oocitov. Kljub temu ni mogoče natančno določiti, kaj točno sproži proces črtanja kromosomov. Tako kot vse prirojene patologije so bolezni povezane z izpostavljenostjo škodljivim okoljskim dejavnikom. Te vključujejo: obremenitve, ki so se pojavile v prvem mesecu nosečnosti, kemično zastrupitev, kajenje, alkoholizem in jemanje drog.

Klinična slika bolezni

Sindrom Cairns-Seir je značilen trije klasični simptomi. Med njimi:

1. Progressive oftalmoplegija. Razvija zaradi poraz določenih mišic, ki so odgovorni za gibanje očesnega jabolka in zgornje veke. Iz istega razloga obstaja še en simptom - enostranska ptoza. Najpogosteje je to prvi znak, ki se čuti. Kasneje so prizadete mišice na drugem očesu. Postopoma se zaradi ptoze in oftalmoplegije vidno polje zmanjšuje in več, in oseba se mora nagniti ali nagniti glavo, da vidi.
2. Pigmentna retinopatija. Za ta simptom je značilen videz pik na mrežnici.Če pregledate središče za oči( spodaj) s posebno napravo, si lahko ogledate široko pigmentacijo. V nasprotju z retinitisom je center najbolj obarvan - rumena pika. Zaradi pigmentacije imajo nekateri bolniki simptom "nočne slepote" in zmanjšanje vidne ostrine.
3. Blokada znotrajkrčke. Ta znak se razvije kasneje kot drugi. Najpogosteje je prevodnost motena v vozlišču AV, za katero je značilno bradikardija, hitra utrujenost in nestrpnost do bremena. Pri 3 stopinjah blokade se lahko pojavijo krči in omedlevice.

Diagnostična merila za Cairns-Seirjev sindrom

Diagnoza sindroma Cairns-Seir temelji na kliničnih in laboratorijskih instrumentalnih podatkih. Bolezen se razvije v otroštvu ali adolescenci( do 20 let) in ima progresivno pot. Poleg klasičnih simptomov lahko opazimo tudi druge manifestacije patologije. Med njimi: cerebelarna ataksija, gluhost, šibkost obraznih mišic, zmanjšana inteligenca. Instrumentalni pregledi, potrebni za ta sindrom: EKG in Eho, oftalmoskopija.Če želite natančno diagnozo, potrebujete zaključek oftalmologa, kardiologa in genetika.

Zdravljenje sindroma Cairns-Seir

Do danes je prišlo do razvoja etiološkega zdravljenja te bolezni. Nekatere študije opisujejo učinkovitost zdravila Coenzyme Q10, ki normalizira raven mlečnih in piruvičnih kislin. Vsi bolniki s Cairns-Seirjevim sindromom potrebujejo simptomatsko zdravljenje. V bistvu je namenjen odpravi srčnega bloka. Z bradikardijo predpisujejo zdravilo "Atropin", če obstaja konvulzivni sindrom - zdravilo "Diazepam".V večini primerov bolnik potrebuje srčni spodbujevalnik. Za zdravljenje ptoze, oftalmoplegije in pigmentne retinopatije je potreben kirurški poseg.