Sindrom Undine's Curse: vzroki, simptomi, diagnosticiranje in lastnosti zdravljenja

Nekatere bolezni se kažejo v različnih legendah in mitih o bitjih, ki so se zaljubili in čudežu opravili človeka. Včasih so te zgodbe žalostno za moškega in bitja. Takšna bolezen je sindrom Undinovega prekletstva. Kakšno bolezen je in kako se kaže, lahko iz stare legende razumeš.Undine - sirena, ki se je zaljubila v človeka in se zavezala, da bo postala njegov spremljevalec v življenju.

V času angažmana je knez, ki ga je navdušila njena lepota, obljubila, da jo bo ljubila in do zadnjega diha živela z njo. Sirena je izgubila njeno nesmrtnost po rojstvu svojega otroka in začela živeti kot navadna oseba. Nekega dne je videla princa z mlado dekle in spoznal, da ga varuje. Ona ga je preklela z besedami: "Lahko dihate le dneve, ponoči boste umrli."

Dihalni center

V človeških možganih obstajajo centri, ki uravnavajo delovanje sistemov in organov, njihovih pomožnih elementov.

Torej, aktivnost dihalnega sistema ureja medulla oblongata, ki se nahaja med mostom in veliko odprtino zaprte kosti. To je nadaljevanje hrbtenjače in izgleda zelo podobno njemu.

Apnea - njene vrste in značilnosti

Diha, ki je apneja, je razdeljena na več vrst. Obstajajo trije tipi apneje:

• Obstruktivni - se pojavijo, ko pride do ovira pri prehodu skozi poti dihalnih poti. Te pogoste nepravilnosti se pojavijo pri 90% ljudi in pogosto povzročajo smrčanje ponoči.
• Central - ima zapleten mehanizem pojavljanja in se imenuje tudi prekletstvo Undine. Ta pogoj, ki se v medicinski praksi imenuje klasični sindrom prirojene hipoventilacije.
• Mešani - kombinacija teh dveh vrst, vendar osrednji se pojavi s poškodbami in boleznimi osrednjega živčnega sistema.

Odloženo dihanje 10 do 15 sekund z apnejo v eni uri se ne šteje za odstopanje. Pri obstruktivni apneji spanja med zamikom dihanja možgani pošiljajo signale in oseba se zbudi. Prsni koš se zmanjša, delo membrane je intenzivirano in je mogoče vdihniti. Dihanje je nekaj časa obnovljeno.

Patogeneza sindroma hipoventilacije

Prebijanje zdravila Undine je sindrom, v katerem v strukturi organov dihalnega sistema in njegovega središča v možganih ni anatomskih nenormalnosti. Glavni dejavnik alveolarne hipoventilacije je motnja v delovanju dihalne verige med spanjem. Treba je opozoriti, da telo takih bolnikov ni občutljivo na hipokapijo in hipoksemijo.

Na osrednji in periferni ravni kremoreceptorji, ki sproži dihalni refleks, postanejo neobčutljivi na ogljikov dioksid. Dihalna jedra v podolgovatih podolgovah ne reagirajo na draženje in ne zaznavajo telesnih signalov, ki se lahko manifestirajo pri boleznih, poškodbah in po operativnih posegih. Na periferni ravni glavne strukture vključujejo dihalne mišice in pljučno tkivo.

Prekletstvo Undine je sindrom, povezan z avtosomno prevladujočo redko boleznijo, ki se manifestira v kršenju avtonomnega nadzora nad dihanjem.

Zgodovina odkritja

Kaj je sindrom prekletstva Undine? Znanstveniki že dolgo ne morejo pojasniti razlogov. Leta 1962 sta J. Sevringhaus in R. Mitchell opisala bolezen in ugotovila primarno respiratorno odpoved, povezano z motnjami poti v osrednjem živčevju, kar je zelo redko. Leta 2003 so francoski genetiki odkrili gen, odgovoren za zaustavitev dihanja. Takšen gen je RNO2B.Leta 1978 je bila kombinacija sindroma Undine in Hirschsprungove bolezni( kongenitalni aganglion) imenovana Haddadov sindrom.

gen za zaustavitev dihal Ta gen se nahaja na kromosomu 4 na mestu p12.Njena glavna vloga je sodelovanje v razvoju avtonomnega živčnega sistema. Curse of Undine je sindrom, ki se pojavi, ko je postopek kodiranja mutiran, njene ponovitve pa se povečajo v nukleotidnem zaporedju( širitev polialaninskega trakta).

Običajno število njenih ponovitev ne presega 20, toda bolj so, bolj resna je bolezen. Starši so asimptomatični nosilci premikanja tega gena. Sprememba teh permutacij je 5-10%.Curse of Undine je sindrom prirojene hipoventilacije, ki prizadene 1 od 200.000 novorojenčkov. Mutacije tega gena se pojavijo pri 90% bolnikov.

Simptomi

Simptomi so utrujenost in slab pomnilnik. V novorojenčku je to bradikardija, ki je povezana z zamikom v blatu. Otrok stalno podpira s pomočjo sistema umetnega prezračevanja, ki mu omogoča oskrbo s kisikom.Študija sindroma Undine, vzrokov, simptomov in njihovega zdravljenja igra pomembno vlogo pri popravljanju ponovitve dihanja ponoči.

Dolgotrajen spanec ne prinaša olajšave, kronična zaspanost pa povzroča nezahtevnost in utrujenost. Pomanjkanje spanja povzroča glavobole, ki so posledica presnovnih motenj( tiamina in magnezija) in hipoksije. Pri majhnih otrocih opazimo cianozo kože.

Diagnostika

osnovna metoda za diagnosticiranje dojenčke in otroke spremlja, kadar polisomnografsko študijo z zneskom za nadzor in trajanju epizod apneje. V tej starosti imajo otroci tudi motnje poliorganizma pri delovanju telesa.

Polisomnografija se izvaja skupaj s snemanjem dela srca, možganske aktivnosti, delovanja srčne mišice in snemanja bolnikovega spanca. Hkrati s snemanjem dihalnega ritma se spremlja srčni utrip - to omogoča kardiorespiratorni nadzor.

Diagnostika Ondine sindrom je treba opraviti v času razvoja ploda, ki bo mogoče na tej ravni za nadzor in prilagajanje razvoja odpovedi dihal. Izvajajo se laboratorijski testi krvi na hormonih, biokemijskih parametrih, elektrolitih in drugih parametrih. Ti vam omogočajo, da določite splošno stanje in morebitne spremembe v telesu.medicinska klasifikacija bolezni sindrom

Zdravljenje

prirojenih Hipoventilacija ima oznako G - 47.35.Ta bolezen je genetska in zdravljenja ni mogoče zdraviti. Glavne metode, ki se uporabljajo za stimulacijo diafragmatičnega živca in diafragme, so:

• IVL kot sesalni in izpušni sistem za dihanje. To je precej surovo v fizioloških pogojih za dihalni sistem.
• Voznik ritma dihanja "Mark 4".To je ameriška naprava, ki ima na telo varčen učinek in ni zelo dimenzionalna po velikosti, ne pa hrupna.

Zgodbe o resničnih ljudeh, ki trpijo zaradi te bolezni, potrjujejo, da je njeno zdravljenje drago in da se najučinkoviteje izvaja v tujini.

dihanje spodbujevalnik "Mark 4"

prekletstvo Ondine - sindrom apneje, ki zahtevajo zunanjih in notranjih regulativnih sprejemnikov učinka. Te naprave so posebne elektrode, ki sprejemajo signale iz zunanje naprave in jih pretvarjajo v stimulativne impulze.

kirurško uvaja elektrod( device gostiteljica) pošiljanje impulzov za spodbujanje phrenic živca, ki povzroči krčenje prepone. Zunanja naprava je oddajna naprava z anteno, ki preko elektrode pošilja RF valove na elektrode. Ti valovi se pretvorijo v impulze, z zožitvijo membrane pa se vdihne zrak. Impulz preneha in povzroča izdihanost.

Prednost te naprave je normalizacija tlaka med njegovim delovanjem in fiziološko naravno dihanje pacienta. Pri uporabi takšne naprave se zmanjša tveganje za pojav bolezni pljučnega sistema in dihalnih poti.

Traheostomska cev

Ta naprava je zasnovana tako, da olajša vdor zraka v dihalne poti in njegovo evakuacijo od tam. S sindromom prirojene hipoventilacije ta metoda zahteva tudi povezavo kisikove maske za čas nočnega spanca.

Prezračevanje

svetlobe v nočnem spanju je treba uporabiti masko s kisikom in respirator. Uporaba te metode za zdravljenje v zgodovini prekletstva Undine je najpogosteje uporabljena. Njena uporaba je razložena z njegovo razpoložljivostjo in dolgo življenjsko dobo.

Ni znano, da se sindrom nočne apneje imenuje sindrom Undinovega prekletstva. Zakaj otroci in odrasli umirajo med spanjem, je težko razložiti. Po vsem svetu se ta bolezen šteje za neozdravljivo. V Rusiji obstaja več primerov, ko so starši dosegli svoj cilj in s pomočjo množičnih medijev zbirali denar za zdravljenje svojih otrok. Ampak za preživetje pacienta, isti dihalni srčni spodbujevalnik zahteva spremembo anten. Te antene so zelo drage, kot je naprava, in jih je treba večkrat spremeniti na leto.

Spreminjanje ekološkega stanja v državi in ​​uravnotežena prehrana se bodo izognili mutaciji človeških genov. Zgodovina ima veliko dokazov močnega vpliva prehrane in okolja na človeški razvoj in zdravje, pa tudi stanje svojega genskega materiala.