Bloomov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Bloomov sindrom je redka prirojena bolezen, v kateri človeške celice kažejo genomsko nestabilnost. Podeduje ga avtosomna recesivna vrsta.

Nujno je bila najprej diagnosticirana in opisana leta 1954 s strani ameriškega dermatologa David Blooma. V imenu tega znanstvenika se je zgodilo ime patologije. Sinonim je prirojena telangiektična eritema.

Najpogostejši sindrom Blooma vpliva na ljudi iz židovske narodnosti( približno 1 oseba od 100).Bolezen je lahko pri ženskah in moških, vendar so slednji simptomi bolj izraziti. Zato ženske s to patologijo pogosto napačno diagnozejo.

Pri otroku, ki je bolan s Bloomovim sindromom, sta oba starša skriti nosilci mutacije iz ene alele genoma BLM.Predpostavlja se, da je raznolikost simptomov odvisna od vrste mutacije v pacientovih genih. Vendar to še ni bilo dokazano.

Klinična slika

Bolniki s Bloomovim sindromom ob rojstvu imajo majhno telesno težo( okoli 1900-2000 g).V prihodnosti rastejo tudi počasi in ne dodajajo teže. Spolno zorenje je zapoznelo, in tudi če gre, je slabše. Pri moških je pogosto dosežena neplodnost in pri ženskah - nepravilna zgodnja menopavza. Kljub temu njihov umski razvoj ustreza starostnim normam.

V prvih tednih življenja bolniki na obrazih, ušesih, nosu in v rokah imajo pretisne omote, eritem in skorjo. Pogosto je povečana občutljivost za ultravijolično sevanje. Tudi kratkoročno bivanje bolnikov pod soncem lahko vodi do nastanka vaskularnega omrežja in poškodbe kože različnih stopenj. Po obnovi obsevane kože, temnih ali preveč svetlih točk lahko na njem nastanejo območja z atrofijo.

Bolniki z zmanjšano imunostjo in zato se pogosto srečujejo z nalezljivimi boleznimi, ki se tudi ponovijo.

Bloomov sindrom se pogosto kombinira z asimetrijo vratov kostnega kolka in prirojenih srčnih napak.

Videz

Videz bolnikov nestandardnih. Imajo ozko lobanjo, majhen brad in vidni nos( "ptičji obraz").To je še posebej jasno, če pogledate fotografijo Bloomovega sindroma.

Bolniki, ponavadi nizke višine, imajo visok glas. Pri nekaterih bolnikih so prisotne deformacije nog in zobne anomalije. Bolniki se pogosto pritožujejo zaradi vnetja in otekanja ustnic, njihovega pilinga. V nekaterih primerih pride do krvavitve procesa keratinizacije kože in njegove blokade( izgleda kot gobec).

Diagnoza

Diagnozo "Bloomov sindrom" pripravi zdravnik, ki temelji na klinični sliki bolnikove bolezni in rezultatih laboratorijskih raziskav.

Ocena imunskega sistema je obvezna. Pri analizi bolnikov s Bloomovim sindromom se bo zmanjšalo število imunoglobulinov in T-limfocitov. Poleg tega je priporočljivo ovrednotiti sestrsko kromatidno izmenjavo.

Pri diagnozi je pomembno, da se ne zmedeta Bloomov sindrom z lupus eritematozusom, Nile-Dingwallovim sindromom, Rothmund-Thomsonovim sindromom in kožno porfirijo.

Onkologija

Nizka imuniteta in prisotnost velikega števila različnih mutacij povzročata močno povečanje verjetnosti onkologije. Trpijo hkrati lahko tako notranji organi kot tudi krvno, limfno, kostno tkivo.

Najpogostejše patologije, ki se pojavijo v tej kategoriji bolnikov, so: mieloidna levkemija

• ;
• limfom;
• limfatična levkemija;
• maligni tumorji požiralnika, jezika in črevesja;
• pljučni rak;
• karcinoma mlečnih žlez.

Mnogo manj pogosto je diagnosticiran z meduloblastom in ledvičnim rakom.

Zdravljenje

bolnika s Bloomovim sindromom bo zdravljenje simptomatično. Zmanjšanje resnosti neprijetnih pojavov se lahko doseže s pomočjo zdravil in medicinskih postopkov. Njihovo izbiro opravi zdravnik, ki se zdravi, iz katerih simptomov moti bolnika. Torej, onkologija lahko zahteva kemoterapijo, radioterapijo ali operacijo, z zobnimi boleznimi - zobozdravstvenimi postopki itd. Popolno zdravljenje s patologijo v tem času je nemogoče.

V vsakem primeru je treba bolnike redno uporabo sredstva, ki zanesljivo zaščito kože pred ultravijoličnim sevanjem, uporaba vitamini in minerali( morajo biti del vitamina E), karotenoidi( kot v obliki dodatkov za živila, in živil) in zdravila, popravnidelo imunskega sistema. V nekaterih primerih je možna hormonska terapija.

Bolniki z Bloom sindromom, je treba vseživljenjsko učenje treba gledati z dermatologom in onkologa poznati zgodnje znake kožnega raka. V primeru sumljivih sprememb morajo v najkrajšem možnem času videti zdravnika.

Bolniki na telesu, kjer se je veliko moli koristno, da je v senci in se izognili neposredni sončni svetlobi, oblačil, kolikor je mogoče skriva telo. Vremenska napoved

Bloom bolniki sindrom je odvisno od tega, kakšen bolezenskih stanj, ki jih spremljajo. Najpogosteje bolniki umrejo zaradi akutnih onkoloških procesov ali pljučnice.

Opozoriti je treba, da imajo bolniki, ki so simptomatsko zdravljenje in so pod nadzorom zdravnika, večjo življenjsko dobo v primerjavi s tistimi bolniki, ki ne.

Preventiva Preventiva

Bloomova sindrom pri otrocih bo iz izogibanja poroko z bližnjih sorodnikov. Prav med ljudstvi, v tradicijah katerih tesno povezanih zakonov, bolezen najde najpogostejše širjenje.

Poleg tega je priporočljivo, da se mlademu paru pred zasnovo opravi temeljit zdravniški pregled.