Kaj študija medicinske genetike
Genetika je znanost, ki proučuje takšne lastnosti živih organizmov kot dedno in spremenljivo. Kot je znano, je glavna lastnost žive narave, ki jo ločuje od neživih, njegova sposobnost razmnoževanja. Druga pomembna kakovost, imenovana nasledstvo, je ponovitev, to je sposobnost rojstva svoje vrste. V povprečju so predstavniki katere koli vrste bolj podobni svojim prednikom kot drugim posameznikom iste vrste.
Vendar ima vsaka vrsta določeno stopnjo spremenljivosti, ker celo bratje in sestre niso natančne kopije. Oba teh faktorjev - dedno in spremenljivko - so preučevana z biološko znanostjo o genetiki, ki pa je sestavljena iz splošnih odsekov in podrobnosti.Če so predmet študije splošne Razdelitve genetskih raziskav temelji dednosti, analiza DNK, struktura genov in njihovih mutacij, so zasebni odseki namenjen za prepoznavanje skupnih vzorcev različnih vrst živih organizmov.
Genetske pravice - vodijo iz zasebnih oddelkov. Te smeri, ki se nanašajo na patologijo posameznika, se ukvarjajo z medicinsko genetiko. Glavna naloga te veje znanosti je razkriti vlogo genske komponente pri pojavu in poteku različnih bolezni.
Bolezni, ki jih študije medicinske genetike delijo na inherentno dedno in večfaktorsko. Prvi obsegajo kromosomske in gen( zaradi mutacije gena) bolezen( s spreminjanjem števila kromosomov ali njihovo strukturo povzročene).Če je mutacija prisotna le v enem genu, se takšna bolezen imenuje monogenska.
Multifactorial se nanaša na bolezni, pri katerih obstaja dedna predispozicija. To lahko vključuje najbolj znane bolezni posameznika. Po nastanku teh bolezni pri človeku, razen neugodnih zunanjih vplivov, ki zagotavljajo državno nabor genov, ki lahko znaša do deset in sto.
Medical Genetics kot znanost, namenjeno za diagnosticiranje dednih bolezni, naj opravi analizo njihove razširjenosti v različnih družbenih in etničnih skupin, svetovanje bolnikom in njihovim družinam, preprečevanje dednih bolezni, za študij patogenezo in etiologije tako.
Za preprečevanje dednih bolezni klinična genetika uporablja osnovo prenatrne( t.j., prenatalne) diagnoze. Naloga zdravnikov - pravočasno identifikacijo vseh mogočih patogenih dejavnikov in oceno tveganja nekaterih bolezni na nerojenega otroka, na podlagi zdravstvenega stanja potencialnih staršev. Zato je še posebej pomembno, da par pričakuje otroka ali pa so šele nameravate zanositi, opraviti podroben pregled stanja lastnega zdravja ter opredeliti vse dejavnike tveganja. Vključno pomembno, da vedo in zdravnike o obstoječih v družini( tako prek bodočega očeta, in na strani svoje matere), dedne bolezni in tako naprej.
V civiliziranih državah, genetike in medicine delujejo neločljivo. Da bi se zanimalo zdravje prihodnjega zakonca( zakonca) in prisotnost dednih bolezni v družini, se vzame veliko pred poroko. V več državah je zdravniško potrdilo obvezen dokument za prijavo poroke.
V zadnjih letih je medicinska genetika naredila resničen preboj v svojem razvoju. Glavni uspeh je bil dekodiranje strukture človeškega genoma, identifikacija vseh genov in določitev molekularne narave večine beljakovin. Zdaj znanstveniki so aktivno preučuje odnos različnih genov z določenimi boleznimi v prihodnosti obljublja razvoj bistveno novih terapij genetskih bolezni in preprečevanje bolezni, za katere je človek nagnjen.
naloga vsake usposobljenega zdravnika - zgodnje odkrivanje bolnikov z patologije dedne narave ter določijo njihovo naravo in smer bolnika v ustrezno medicinsko-genetski centra.