Friedreichova ataksija: simptomi, diagnoza in zdravljenje

Ataksija - bolezen, ki se kaže v razpršenosti gibanja, motnja motorja z določenim zmanjšanjem moči v okončinah. Ena vrsta je Friedreichova familijska ataksija, najpogostejša oblika dedne ataksije. To se zgodi od 2 do 7 ljudi, 100 000

Ta bolezen najpogosteje začne v otroštvu, na 1-2 th desetletju življenja( čeprav obstajajo primeri, ko se ugotovi, po 20 letih).Običajno ataksija vpliva na več družinskih članov - bratje, sestre in v večini primerov se pojavlja v družinah s krvnim porokom. Simptomi se pojavljajo neopazno, bolezen počasi napreduje, traja več deset let in brez zdravstvene oskrbe prinaša precejšnje neugodje.

Znaki bolezni

Glavni znak Friedreichove ataksije je bolnikova nestabilna hojo. Govori nerodno, široke noge postavi in ​​se oddalji od središča do strani. Ko se bolezen napreduje, so motnje koordinacije izpostavljene rokama, pa tudi mišice prsnega koša in obraza. Mimikrija se spremeni, govori se upočasnjujejo, postanejo odrezani. Tendon in periostalni refleksi se ponavadi zmanjšujejo ali izginejo( najprej na nogah, nato pa se razširijo na roke).Pogosto se sluha zmanjša. Napredek skolioza.

Vzroki za bolezen

Ta vrsta ataksija je dedna, s kroničnim tipom progresivne narave. To se nanaša na spinocerebralna ataksija, ki je skupina podobnih simptomov bolezni, ki jih lezij v malih možganih, možganskega debla, hrbtenjače in spinalnih živcev, ki pogosto ovira pravilno diagnozo povzročajo. Vendar pa med cerebelarna ataksija recesivna bolezen označena z obliko, medtem ko je drugi posredujejo kot avtosomno dominantno lastnost. To pomeni, da se bolan otrok rodi v paru, kjer so starši nosilci patogena, vendar so klinično zdravi. To kaže

ataksijo kombinirano degeneracijo stransko in posteriorne stolpcih hrbtenjače, encimatskimi in kemijsko anomalija neznane narave povzroča, je dedna. V bolezni vplivajo Gaulovi žarki, Clarkove stebričke in zadnja spinocerebelarna pot.

«medicinsko zgodovino»

Friedreichova ataksija bolezni je bilo poudarjeno v samostojni obliki pred več kot 100 leti, nemškega profesorja ataksijo medicine N. Friedreichove. Od leta 1860 naprej je bila bolezen aktivno raziskana. Po letu 1982 je bilo predlagano, da so vzrok te ataksije mitohondrijske motnje. Kot rezultat, namesto da bi skupno ime "Friedreichova ataksija" izraz "Friedreichova ataksija bolezni," je bil predlagan za natančnejši razmislek mnogoterosti manifestacij bolezni - nevroloških kot in extraneural.

Nevrološki simptomi

Če ima bolnik Friedreichovo ataksijo, simptome, ki so videli najpogosteje prva - je nerodno in prepričani pri hoji, še posebej v temi, neverjetnih, spotikanje. Nato se pri tem simptom pridružijo disocijonici zgornjih okončin, šibkosti mišic noge. Na začetku bolezni je mogoče spremeniti rokopis, dizartijo, v govoru je znak eksplozivnosti, stakcato.

Zaviranje refleksov( kite in površinske) je mogoče opaziti tako med manifestacijo drugih simptomov, in veliko pred njimi. Pri napredovanju ataksije je običajno mogoče opazovati celotno asflexijo. Pomemben simptom je tudi simptom Babinskega, mišična hipotenzija, v prihodnosti mišice nog postanejo šibkejše, atrofija.

abnerval simptomi in drugih simptomov bolezni za ataksijo

Friedreichovo ataksijo je značilna skeletne deformacije. Bolniki so podvrženi skoliozi, kifoskoliozi, deformacijam prstov in prstov. Tako imenovana Friedreichova noga( ali Friedreichova noga) je značilnost Friedreichove ataksije. Fotografije, kot so noge dal jasno razumevanje, da je takšna deformacija ni tipična za zdravo telo: prsti pererazognuty v proksimalnih falango in interfalangealnih sklepov upognjene na visoki konkavne loka stopala. Enaka sprememba se lahko pojavi s ščetkami.

kot bolniki nagnjeni k endokrinih bolezni: so pogoste motnje, kot so diabetes, disfunkcijo jajčnikov, infantilizem, hipogonadizma, itd s strani glede na možne katarakte. .

Če diagnosticirali Friedreichovo ataksijo, približno 90 odstotkov primerov bo skupaj z srčnim popuščanjem, postopen razvoj kardiomiopatije, še posebej hipertrofična. Bolniki se pritožujejo zaradi bolečin v območju srca, palpitacij, kratkih dih med vadbo itd. Skoraj 50 odstotkov bolnikov ima vzrok smrti kardiomiopatijo.

V pozni fazi bolezni imajo pacienti amiotrofije, paresi in motnje ročne občutljivosti. Možna izguba sluha, optična atrofija, nistagmus, včasih kršene funkcije medeničnega organov in bolnik trpi zaradi zamude ali, nasprotno, inkontinence. Sčasoma pacienti izgubijo sposobnost hoditi in služiti brez zunanje pomoči. Kljub temu pa se ni opazila paraliza, ki je nastala pri kateri koli ataksiji, vključno s Friedreichovo boleznijo.

Kot je za demenco, če so te bolezni, kot so ataksijo cerebelarna ataksija Friedreichove, natančni podatki o tem še: v pojavi odrasli demence, je opisanim pri otrocih, saj je zelo redka, pa tudi duševna zaostalost.

Zapleti

ataksija Friedreichovo ataksijo v večini primerov je zapletena zaradi kongestivnega srčnega popuščanja, kot tudi vse vrste odpovedi dihal. Poleg tega je tveganje ponavljajočih se nalezljivih bolezni pri bolnikih zelo veliko.ataksija

Major diagnostični kriteriji diagnostičnih meril

Friedreichova so dovolj natančno bolezen:

• bolezen pojavi recesivno lastnost dediščino;Bolezen
• se začne 25 let, pogosteje - v otroštvu;Progresivna ataksija
• ;
• tetive areflexia, šibkost in atrofija mišic nog, kasneje in roke;
• izguba globoke občutljivosti najprej spodnjih okončin, nato zgornji;
• govorna neumnost;Deformacija okostja
• ;Motnje endokrinega sistema
• ;
• kardiomiopatija;
• katarakta;
• atrofija hrbtenjače.

V tem primeru diagnoza DNA potrjuje prisotnost defektnega gena.

Nastavitev

diagnozo Ko gre za to bolezen kot Friedreichovo ataksijo je treba diagnozo vključevati anamnezo, opraviti celoten zdravniški pregled in študij zgodovine pacienta in njegove družine. Posebna pozornost se posveča problemom z živčnim sistemom, še posebej slabim ravnovesjem, ko preučujemo hojo in statiko otroka, pomanjkanje refleksov in občutkov v sklepih. Pacient se ne more dotakniti komolca nasprotnega kolena, pogreša test palcenozala, lahko trpi tremor z iztegnjenimi rokami.

Med laboratorijskimi testi je prišlo do krvavitve presnove aminokislin.

Elektroencefalogram možganov s Friedreichovo ataksijo kaže razpršeno delto in theta aktivnost, zmanjšanje alfa ritma. Med elektromiografijo so razkrite aksonalno-demielinizirajoče lezije senzoričnih vlaken perifernih živcev.

Genetsko testiranje se izvaja za odkrivanje defektnega gena. S pomočjo diagnostike DNK je možno, da patogeni dedujejo drugi otroci v družini. Izvaja se tudi kompleksna DNA diagnoza za celotno družino. V nekaterih primerih je potrebna diagnoza prenatrne DNK.

Ko diagnosticiranje in nato po diagnozi mora bolnik redno X-žarke glave, hrbtenice, prsnega koša.Če je potrebno, se določi slikanje z računalnikom in magnetno resonanco. Na lahko MRI možganov nato obravnavati atrofije hrbtenjače in možganskega debla, zgornjih odsekih cerebelarni vermis. Prav tako je potrebno preveriti uporabo EKG in EchoEG.

Diferencialna diagnoza

Ko je potrebna diagnoza Friedreichovo ataksijo razlikovati bolezni z multiplo sklerozo, nevronske amyotrophy, paraplegije družine in drugih ataksij, predvsem bolezni Louis - Bar, v drugem frekvenčnem ataksijo. Bolezen Louis - Bara, ali teleangiektazija, se začne tudi v otroštvu in je značilno klinično prisotnost ataksija širitve obsežno boleznijo Friedreichove malih krvnih žil, pomanjkanje nepravilnosti skeleta.

razlikuje tudi sindrom bolezni Basso - Korntsveyga in ataksijo s pomanjkanjem vitamina E. V tem primeru je povzročila, diagnoza je treba določiti v krvi vitamina E, v prisotnosti / odsotnosti akantocitoza in raziskati njeno lipid.

Med diagnozo tudi presnovne bolezni z avtosomno recesivno način dedovanja, skupaj s stranskimi cerebelarna ataksija drugih oblikah.

razliko od Friedreichovo ataksijo bolezen, so pomanjkanje kit arefleksija, če ni amyotrophy in mišična hipotenzijo. Tudi, ko ne upoštevajo abnerval simptomov skleroze, ni spremembe na CT in MRI.

Zdravljenje ataksija

Bolniki z diagnozo zdravljenja Friedreichova ataksija pa mora dati nevrologa. V več simptomatsko zdravljenje namenjeno najvišjih odtegnitvenih manifestacij bolezni. Vključuje obnovitveni terapijo, ki obsega dajanje ATP pripravke Cerebrolysin, B vitamini in zdravila proti holinesterazi. Poleg tega je obdelava ataksijo so pomembna zdravila z vzdrževanjem mitohondrijske funkcije - kot so jantarna kislina, riboflavin, vitamin E. izboljšati miokardni presnovo predpisana Riboxinum itd kokarboksilazu

Held restorativne vitamine obdelave. .Zdravljenje je treba občasno ponoviti.

Ker glavne bolezni bolečin vzrok - progresivna skolioza, bolniki so prikazane nošenje ortopedski steznik.Če naramnicami ne pomaga, število kirurških posegov( hrbtenice vstavi titanovih palic, da se prepreči nadaljnji razvoj skolioze).

so vsi ti ukrepi namenjeni, da bolnika kot daljše časovno obdobje in jih lahko ustavi napredovanje bolezni.

Napovedovanje Napovedovanje ataksija

splošno podobni bolezni neugodna. Nevropsihiatrične motnje napredujejo počasi, trajanje bolezni zelo različna, vendar v večini primerov ne presega 20 let, 63% moških( ženske prognoza ugodnejša - ko je pojav bolezni skoraj 100% živijo dlje kot 20 let).

Vzroki smrti so najpogosteje srce in pljučna odpoved, zapleti nalezljivih bolezni.Če bolnik ne trpi zaradi sladkorne bolezni in bolezni srca, se njegovo življenje traja do zrele starosti, vendar so taki primeri redki. Kljub temu, zaradi simptomatskem zdravljenju kakovosti in trajanja življenja bolnikov lahko povečajo.

Preprečevanje

Preprečevanje bolezni Friedreichova ataksija temelji na medicinskem in genetskega svetovanja.

bolniki ataksija kaže zdravniško telovadno kompleks, zaradi katere so mišice okrepila zmanjšano discoordination. Vaje naj bi se osredotočil predvsem na usposabljanju bilance in mišične moči. Fizikalna terapija in korektivne vaje omogočajo bolnikom, da so aktivni čim dlje, poleg tega pa v tem primeru preprečiti razvoj kardiomiopatije.

Poleg tega lahko bolniki uporabljajo pripomočke za izboljšanje kakovosti njihovega življenja - palice, pohodnike, invalidskih vozičkov.

Poraba energije je treba zmanjšati na 10 g ogljikovih hidratov / kg, ne povzročijo povečanje napak presnove energije.

tudi potrebno, da se prepreči nalezljivih bolezni, preprečevanje poškodb in zastrupitev.

Pomemben dejavnik je preprečevanje prenosa bolezni preprečevanja ataksijo dedna.Če je mogoče, se izogibajte rojstvu otroka, če družinski anamnezi ataksijo Bolezen Friedreichove in poroke med sorodniki.