Laronov sindrom: vzroki, diagnoza, zdravljenje, prognoze

Laronov sindrom je patološko stanje, v katerem telo ne more zaznati in uporabljati rastnega hormona. Najpogostejši znak te kršitve je pritlikavost. Drugi simptomi vključujejo mišično šibkost in manjšo vzdržljivost, otroško hipoglikemijo, zapoznel seksualni razvoj, skrajšanje udov in debelost. Najpogosteje patologija povzroča spremembe( mutacije) gena, ki je odgovoren za rast. Podeduje jo avtosomna recesivna značilnost.

Simptomi

Laronovega sindroma so dokaj redka motnja. S to diagnozo imajo novorojenci praviloma povprečne statistične indekse višine in teže, kasneje pa se njihov fizični razvoj dramatično upočasni. V odsotnosti zdravljenja odrasli moški dosežejo najvišjo višino 130 cm. Višina žensk ne presega 120 cm.

Poleg nizke rasti je patologija označena z naslednjimi simptomi: slabost mišic

• , nezadostna vzdržljivost;
• hipoglikemija v otroštvu;Zamuda
• v puberteti;
• nesorazmerno majhne genitalije;
• tanke, šibke lase;
• zobne abnormalnosti;Skrajšane okončine
instagram stories viewer
• ;
• debelost;
• značilne lastnosti obraza( izbočeno čelo, padel nos, modri skleralni sindrom).

Vzroki

Laronov sindrom povzroča mutacije v genu, ki vsebuje receptor rastnega hormona - beljakovine, ki se nahaja na zunanjih lupinah celic po celem telesu. Receptor rastnega hormona je zasnovan tako, da prepozna in aktivira somatotropin, s tem pa sproži rast in delitev celic. Mutacije gena motijo ​​normalno delovanje tega biološkega mehanizma in vodijo do kršitev celičnega razvoja. Veliko simptomov patologije povzroča nezmožnost nastanka sekundarnega hormona - insulinu podobnega rastnega faktorja.

Heredity

V večini primerov je Laronov sindrom pri otrocih podedovan avtosomni recesivni tip. To pomeni, da motnjo povzročijo mutacije v obeh kopijah prizadetega gena v vsaki celici. Starši bolnika s patologijo ponavadi nosijo eno mutirano kopijo gena in zelo redko trpijo zaradi značilnih manifestacij motnje. Kadar se otrok rodi na dva nosilca avtozomske recesivne bolezni, je tveganje za patološko dedovanje 25%;verjetnost, da postane pasivni prevoznik, kot je vsak od staršev, je 50%;možnost, da ne bi podedovali patologije ali mutiranega gena - 25%.

Po nekaterih poročilih obstajajo družine, v katerih Laronov sindrom podeduje avtosomno prevladujoči tip. V takih primerih je mutacija ene kopije prizadetega gena v vsaki celici zadostna za prenos bolezni. Včasih na tej podlagi otrok sprejme bolezen od bolnega starša. Obstajajo tudi primeri novih, nenadnih genetskih mutacij, kadar se motnja diagnosticira pri otrocih, katerih družine nista imeli nobenega primera bolezni. Oseba s potrjeno patologijo v 50% primerov prenaša mutirani gen otrokom.

Diagnoza

Že po začetni oceni očitnih znakov in simptomov specialist lahko diagnosticira Laronov sindrom( glejte fotografije oseb s patologijo v članku).Za potrditev te diagnoze in učinkovite diferenciacije se izvajajo dodatni pregledi, vključno s krvnim testom za določene hormone. Pogosteje pri ljudeh s to motnjo se hkrati poveča somatotropin z zmanjšanjem insulinu podobnega rastnega faktorja. V nekaterih primerih zdravniki predpisujejo genetske študije, da bi potrdili dejanski genski mutaciji. Rezultati diagnostičnih ukrepov vam omogočajo natančno določitev Laronovega sindroma.

Zdravljenje

Sodobna medicina še ne more popolnoma pozdraviti tega patološkega stanja. Inovativno zdravljenje je osredotočeno predvsem na pospešeno rast, ki jo zagotavlja metoda podkožnih injekcij manjkajočega insulina podobnega hormona. Snov spodbuja linearno rast( v višini), pospešuje razvoj možganov in preprečuje nastanek presnovnih motenj, ki jih povzroča dolgotrajna pomanjkljivost potrebnih proteinov. Poleg tega takšne injekcije dvignejo raven sladkorja v krvi, preprečujejo kopičenje holesterola in občutno tonirajo mišično tkivo. Zdravljenje z insulinom podobnim rastnim faktorjem je treba izvajati pod budnim nadzorom strokovnjakov, saj lahko prekoračitev zahtevanega odmerka povzroči resne zdravstvene težave.

Napoved

Dolgoročni obeti so pogosto zelo optimistični. Laronov sindrom nikakor ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Poleg tega so nosilci te dedne patologije veliko manj dovzetni za tveganje za onkološke bolezni in diabetes mellitus, neodvisen od insulina. Trenutno potekajo obsežne študije za ugotavljanje povezave med Laronovim sindromom, genetskimi mutacijami, rastnim hormonom in razvojem malignih tumorjev. Možno je, da je v takšnih genskih spremembah ključ do zmage nad rakom.