Muskelspinalatrofi: symtom och behandling

Muskelspinalatrofi manifesterar sig i tidig barndom. De första symptomen kan förekomma så tidigt som 2-4 månaders ålder. Detta är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av att nervceller gradvis dör i hjärnstammen. Typer

problem beroende på när de första symptomen på sjukdomen, svårighetsgraden och typen av flöde atrofiska förändringar identifiera flera typer av sjukdomar.

Spinal muskelatrofi kan utvecklas enligt: ​​

- den första typen: akut( Verdig-Hoffman form);

- den andra typen: mellanliggande( infantil, kronisk);

- den tredje typen: Kugelberg-Welander-formuläret( kronisk, ungdomlig).

Tre arter av samma sjukdom förekommer, enligt experter, på grund av olika mutationer av samma gen. Muskelspinalatrofi är en autoimmun sjukdom som uppstår när två recessiva gener ärva, en från varje förälder. Mutationsstället är i 5 kromosomen. Det är närvarande för varje 40 personer. Genen är ansvarig för kodningen av proteinet, vilket säkerställer förekomsten av motoneuroner i ryggmärgen. Om denna process bryts, dör neuronerna.

Verdin-Hoffman sjukdom

Det är möjligt att misstänka förekomsten av ett problem även under graviditeten. Om barnet utvecklar ryggmärgsatrofi av typ 1, då ofta trög och senare fostrets rörelse under graviditeten. Efter födseln kan läkare diagnostisera generaliserad hypotoni hos musklerna.

Atrofi börjar manifestera sig under de första månaderna av livet. Ofta i de proximala delarna är fascikelsträckningar i musklerna i ryggen, stammen, extremiteterna noterade. Det finns också bulbar sjukdomar. Dessa inkluderar trög sug, en svag gråta, ett brott mot svalprocessen. Barn med Verdin-Hoffmans sjukdom märker ofta en minskning av ekomiska, hosta, farvåg, palatinreflexer. De är också noterade för fibrillering av linguala muskler.

Men dessa är inte alla tecken på vilka spinal muskulär atrofi kan bestämmas. Symtom som är karakteristiska för typ 1 av denna sjukdom innefattar svaghet hos de interostala musklerna. I det här fallet ser barnets bröst ut plattat.

Under de första månaderna av livet lider dessa barn ofta av luftvägsinfektioner, lunginflammation och frekvent aspiration.

Diagnos av Verdin-Hoffmans sjukdom

För att bestämma sjukdomen är det möjligt att undersöka ett barn. Det finns ett antal kliniska tecken på vilka specialister kan bestämma att barnet har ärftlig spinal muskulär atrofi. Diagnosen inkluderar:

- biokemiskt blodprov( det kommer att visa en liten ökning av aldolas och kreatinfosfokinas);

- elektromyografisk undersökning( skador på ryggmärgets främre horn kommer att indikera rytmen i staketet);

är en histologisk undersökning av skelettmusklerna( kluster av små runda fibrer detekteras).

Mikroskopi ryggmärg( dess främre horn) visar att det finns degenerativa förändringar i motorkärnor av kranialnerver. Det finns en sfärisk svullnad och / eller rynkning av motorceller, mikroglial eller astrocytisk proliferation, kromatolys. Dessa fenomen åtföljs av utseendet av täta glialfibrer.

viktigt att göra en differentialdiagnos för att utesluta organisk aciduria, medfödd myopati eller strukturellt exempel pemalinovuyu, miotubulyarnuyu myopati eller sjukdom i den centrala stången.

prognos atrofi typ I

Beroende på skadans omfattning, kan Verdin-Hoffmanns sjukdom visa sig under de första dagarna efter födseln. Specialister även på barnets ställning kan anta att han har ryggradsmuskulär atrofi. Bilder av dessa barn är likartade: de ligger i grodans ställning. Ytterligheterna i höft- och axelskåren avleds, och i armbågen och knäet är böjda.

De proximalt placerade musklerna i underbenen är de första som lider. Processen med nederlag ligger längs den stigande linjen. När sjukdomen fortskrider, påverkas musklerna i struphuvudet och struphuvudet. Det händer att sjukdomen manifesterar sig något senare. Men gränsen är 6 månaders ålder. Barn kan till och med börja lyfta sina huvuden och vända om, men de sätter sig aldrig ner.

De flesta barn dör av hjärt-, andningsfel eller tidigare infektioner under det första levnadsåret. Mer än 70% av barnen dör före 2 år. Upp till 5 år bor cirka 10% av dessa barn.

Atrofi typ II

I vissa fall är andra scenarier möjliga. Spinal muskelatrofi av typ 2 framträder något senare. Vanligtvis observeras de första tecknen vid 8-14 månaders ålder. För sådana barn är generaliserad muskelsvaghet och hypotension karakteristiska.

Sjukdomen är indikerad av smutsiga fingrar, som uppträder i fibrillation i musklerna i extremiteternas proximala delar, vid fingertopparna. Dessa barn har en period med normal utveckling. De i rätt ålder börjar hålla sina huvuden och sitta ner. Men det är ingen fråga om självständig vandring.

Barn kan normalt suga och svälja, i de tidiga infantila åren är andningsfunktionen inte nedsatt. Men över tiden börjar muskelsvagheten att utvecklas. I en äldre ålder finns det överträdelser av att svälja, det finns en nasal tonhöjd. En av de vanligaste komplikationerna hos patienter med en signifikant livslängd är skolios.

Prognos för typ II-atrofi

Trots det faktum att barnet under de första månaderna kan utvecklas normalt förvärras situationen över tiden. Vid två års ålder försvinna sena reflexer i benen hos barn. Parallellt blir de interkostala musklerna svagare. Som ett resultat är bröstkorgen utplattad, det är en fördröjning i motorutvecklingen.

Endast 25% av barnen som har diagnostiserats med muskelatrofi kan själva sitta eller stå med stöd. De sena stadierna av sjukdomen kännetecknas av kyphoskoliosis utseende. Många barn dör mellan 1 och 4 år. De vanligaste orsakerna till döden är lunginflammation eller andningsskador.

Vid diagnos av muskelspinalatrofi är det nödvändigt att utföra differentialdiagnos med medfödda eller strukturella myopatier, aton-astatisk typ av cerebral parese.

Mer än 70% av patienterna bor mer än två år. Den genomsnittliga livslängden för sådana barn är ungefär 10-12 år.

Sjukdom hos Kugelberg-Welander

Den mest fördelaktiga prognosen hos de patienter i vilka typ III muskelspinalatrofi diagnostiserades. Det kan uppstå mellan åldrarna upp till 20 år. Oftast registreras de första manifestationerna i åldern 2-7 år. Bäckens proximala muskler lider först.

Patienter har svårt att gå, springa, gå upp från huk och behöva klättra trappor. Det är värt att komma ihåg att de kliniska manifestationerna av denna sjukdom i denna form liknar Beckers progressiva dystrofi.

Proximal armar och axelband påverkas bara några år efter sjukdoms första manifestationer. Med tiden deformerar bröstkorget, det finns en fascisk tremor i händerna och en okontrollerad sammandragning av olika muskelgrupper. Samtidigt minskar tendons reflexer och bendeformationer börjar utvecklas. Bröstet, fötterna, anklarna förändras, ryggskolans skola uppträder.

Prognos för typ III sjukdom

Kugelberg-Welander sjukdom är en ryggmärgs muskelatrofi hos vuxna. Sjukdom i många år komplicerar patienternas liv, men leder inte till deras allvarliga funktionsnedsättning. Det fortskrider långsamt nog. Därför lever de flesta med denna diagnos till vuxen ålder.

Innan behandlingen startas är det viktigt att utföra differentialdiagnos med olika muskeldystrofer, typ 5 glykogenos och strukturella myopatier. Det finns en metod genom vilken det är möjligt att bestämma spinalatrofi. Detta är en direkt DNA-diagnos. Det är nödvändigt, eftersom de kliniska manifestationerna av Kugelberg-Welander-sjukdomen kan förändras.

Cirka 50% av patienterna förlorar sin förmåga att gå från 12 år. I detta fall utvecklas muskelsvaghet med ålder bara. Det finns hypermobilitet och gemensamma kontrakturer, det finns en ökad risk för frakturer.

Viktiga tecken på

Som regel diagnostiseras Verdin-Hoffmans sjukdom under de första månaderna av livet. Om ett barn inte har någon rörelse från födseln lever han inte för att vara ens en månad gammal.

Svaghet och sammandragning av musklerna i spädbarn, tremmar i händerna och fördröjd motorutveckling, bör varna både läkare och föräldrar. Sådana barn står inte på fötterna. Endast en fjärdedel av alla patienter kan stå med stöd. Barnen är kedjade till en rullstol.

Men det svåraste att bestämma Kugelberg-Welander-sjukdomen. Efter en fjärdedel av patienterna uttryckt är hypertrofi i musklerna. Därför kan de felaktigt diagnostiseras med muskeldystrofi, snarare än spinal muskulär atrofi. Orsakerna till denna sjukdom fastställdes 1995, då det var möjligt att identifiera mutationsgenen SMN.Nästan alla patienter har en homozygot delning av SMN7, som kännetecknas av förlusten av två telomeriska kopior av genen och intakta centromeriska kopior.

Taktik för behandling av

Tyvärr är muskelspinalatrofi en autoimmun sjukdom, vars utveckling inte kan förebyggas. Situationen är komplicerad av det faktum att det inte finns någon särskild behandling.

I vissa fall kan läkare bara lätta patientens tillstånd med hjälp av fysioterapi. Förbättra livskvaliteten möjliggör speciella ortopediska anpassningar.

Särskild uppmärksamhet bör ägnas näring hos sådana patienter. Föreskriva ofta läkemedel som kan förbättra ämnesomsättningen. Men det här är inte allt som kan göras om spinal muskelatrofi har bekräftats. Behandlingen består i utnämning av gymnastik. Fysisk stress för sådana patienter är viktig. De är nödvändiga för att förbättra musklernas funktion och öka deras massa. Belastningen ska dock beräknas av en läkare. I detta fall kommer fysisk utbildning att ha en positiv effekt på hela organismen. Dess generella förstärkningseffekt kommer att vara uppenbar. Utnämnd kan vara terapeutiska eller hygieniska morgonövningar, övningar i vatten eller helt enkelt återställande massage.