Friedreichs sjukdom: symptom, diagnos, behandling, ICD-10-kod

Rörelsekoordinationsstörningar uppstår i olika CNS-sjukdomar. Alla av dem är förknippade med störningar i cerebellumets struktur. Ofta är sådana patologier av genetisk natur och överförs genom arv. En sådan anomali är Friedreichs sjukdom. Denna patologi anses ganska vanlig i jämförelse med andra kromosomala defekter. Förutom nervsystemet, sträcker det sig till andra organ. Först och främst handlar det om hjärtat och musklerna. I jämförelse med andra ataxier kan denna sjukdom inte diagnostiseras i en tidig ålder, eftersom den bara påverkar ca 20 år. Friedreichs patologi - vad är det?

Friedreich sjukdom är en neurologisk störning som relaterar till genetiska patologier. Det är mycket svårt att misstänka denna anomali i förväg, eftersom det inte uppenbarar sig i barndomen. Sjukdomen är ofta av familje natur. Därför, med sådana brott måste gravida kvinnor genomgå en fullständig genetisk undersökning.

Historia och spridning av

-patologi Friedreichs ataxi isolerades först som en självständig sjukdom på 60-talet av XIX-talet. Samtidigt konstaterades att epidemiologin för denna anomali är ojämn. Det är också möjligt att spåra sambandet mellan sjukdomen och patienternas etnicitet. Oftast förekommer denna patologi hos personer som är födda från blodäktenskap. Av samma anledning är det vanligare bland små etniska grupper. Jämfört med andra ataxier är Friedreichs sjukdom ganska vanlig. Det förekommer hos 1-7 personer per 100 000 av befolkningen. För närvarande är det redan känt vilka genetiska störningar som leder till denna patologi, därför med en ärftlig ärftlig historia kan den diagnostiseras vid fostrets intrauterinutveckling.

instagram stories viewer

Friedreichs sjukdomsfoto

Orsaker till Friedreichs sjukdom

För att förstå var Friedreich-sjukdomen kommer från, hur den överförs och sprids, är det nödvändigt att känna till etiologin av denna anomali. Denna patologi refererar till ärftliga kromosomala defekter. Det överförs genom ett autosomalt recessivt drag genom generationer. Därför kan sjukdomen ofta hittas hos flera familjemedlemmar. Vid uppfattningen av barn från närstående äktenskap ökar förekomsten av denna patologi. Därför behöver sådana familjer en noggrannare granskning vid planering av ett barn. Forskarna fann att alla patienter med denna sjukdom har en genetisk defekt i den nionde kromosomen. Om en av föräldrarna har hittat en sådan anomali, är chansen att barnet blir sjuk, 50%.Trots sjukdomens ärftliga natur framkallar man miljöfaktorer som kan orsaka kromosommutationer under embryogenesen. Dessa inkluderar: dåliga vanor( narkotikamissbruk, alkoholism), strålning, stressiga situationer.

friedreich sjukdomsbehandling

Patogenesen av Friedreich anomali

Den främsta manifestationen av sjukdomen är cerebellär ataxi. Det härrör från gradvis degenerering av cellerna i nervsystemet. Skademekanismen är att substansen - frataxin - upphör att produceras i kroppen på grund av den mutantgen som finns i den 9: e kromosomen. Som följd ackumulerar celler en ökad mängd järn. Detta utlöser följande patologiska process - ackumulering av fria radikaler och peroxidoxidation av lipider. Som ett resultat förstörs cellväggar och nervvävnad. Oftast påverkar denna process ryggmärgshornet och pyramidsystemet. Dessa strukturer är ansvariga för kroppens motorfunktion, så det finns en störning av samordning. I vissa fall påverkas andra hjärnstrukturer: främre horn, perifera fibrer, CNS.Degenerationen täcker oftast inte kranialnerven och vitala centra( respiratorisk, vaskulär).I sällsynta fall finns det visuella och hörselskador.

Förutom neurologiska symptom finns det förändringar i bensystemet. Ofta i patienter med Friedreich anomali observeras spinalkurvaturen och deformiteten hos foten. Dessutom fångar den patologiska processen hjärtmuskeln. I detta fall ersätts normala kardiomyocyter med fibrös och fettvävnad.

Friedreichs sjukdomssymtom

Klinisk bild av sjukdomen

Baserat på patogenesen av sjukdomen beror den kliniska bilden på förekomsten av skador på ryggmärgs och hjärnans strukturer. Ett typiskt syndrom är ataxi. Men i vissa fall finns det andra överträdelser. Om Friedreichs sjukdom diagnostiseras är patologins symptom följande:

  1. Cerebellar ataxi. Detta syndrom förekommer hos patienter i 20 år. Dess främsta manifestationer är en förändring i gång, skakhet, nystagmus. Med en neurologisk undersökning kan patienterna inte utföra ett häl-knäprov och är instabila i Rombergs ställning.
  2. Muskelhypotension. Tillsammans med förändringen i gången finns det en progressiv svaghet i benen. Senare går processen över till musklerna i övre axelbandet. Patienterna är svåra att hålla lemmar i en viss position. Detta leder till svaghet i lederna och patologisk förlängning av benen( "Friedreichs fot").Hos vissa patienter observeras det motsatta fenomenet - muskelspasmer, pares.
  3. Hyperkinesis. På grund av nederlaget för hjärnans pyramidala system hos patienter med Friedreichs sjukdom observeras en tremor i huvudet och benen. Ibland finns brott mot ansiktsuttryck - tics.
  4. Förvrängningar av det osteoartikulära systemet. Patienter hittar ofta skolios och andra krökningar i ryggraden. På grund av "löshet" av lederna i nedre extremiteterna är deformationen av foten karakteristisk för denna patologi. Samtidigt fördjupar sin båge, och de proximala falangerna dyker upp.
  5. Gradvis minskning av senreflexer.
  6. Ändring av handstil.
  7. Hypertrofisk kardiomyopati. Detta syndrom observeras hos nästan alla patienter( 90% av fallen).Kliniskt manifesteras det av hjärntonernas dövhet under auscultation, ökningen av hjärtstorleken och utseendet på systoliskt murmur. Sålunda klagar personen på smärtor i ett bröstområde, en dyspné eller en kort vind.

Mindre vanliga symptom är känslighetsstörningar, oftalmoplegi, ptos. Ibland kan degenerativa processer fånga den hörsel- och optiska nerven. I detta fall är det en minskning av hörsel, blindhet.

Friedreich sjukdom

Diagnostiska kriterier för Friedreich ataxi

Det är inte svårt att misstänka Friedreichs sjukdom för en erfaren neurolog. Först och främst uppmärksammar doktorn att överträdelser börjar vid en viss ålder. Vanligtvis i barndomen och ungdomar är klagomål helt frånvarande. Dessutom är det under anamnesis historia ofta en länk mellan sjukdomar och ärftliga faktorer( äktenskap mellan släktingar, ataxi hos någon från familjemedlemmar).Om Friedreichs sjukdom upptäcks, kommer diagnosen hos neurologen att ske enligt följande schema( punkter som doktor uppmärksammar):

  1. Muskelsvaghet( oftare på nedre extremiteterna).
  2. Minskade tendonreflexer.
  3. Skakigt läge i Romberg poserar.
  4. Horisontell nystagmus.
  5. Omöjlighet att utföra ett häl-knäprov.
  6. Pares och förlamning( sällsynta händelser).
  7. Hyperkinesis.

Dessutom krävs en undersökning av kirurgen. Läkaren bestämmer överträdelserna av det osteoartikulära systemet i nedre extremiteterna, ryggraden i ryggen. Om denna patologi misstänks bör en ögonläkare och kardiolog också undersökas.

Den viktigaste diagnostiska metoden är genetisk analys, under vilken en kromosomal abnormitet detekteras. MR i hjärnan utförs också.

Friedreichs sjukdom i μB 10

Friedreich-sjukdom: ICD-kod 10

Trots den kliniska diagnosen måste varje patologi registreras enligt den internationella nomenklaturen. Friedreich-sjukdomen enligt ICD-10 har koden G11.1.Detta betyder att enligt denna internationella skala har denna patologi följande namn: tidig cerebellär ataxi.

Friedreich sjukdom: behandling av patologi

Trots att neurologi som vetenskap nu är ganska välutvecklad, kan denna sjukdom inte helt botas. Detta beror på att dess orsak är en genetisk mutation, som inte kan påverkas. Likväl korrigerar läkare neurologiska störningar, vilket gör livet enklare för patienterna. Antioxidanter( medicin "Mexidol"), medel för förbättring av hjärncirkulationen( preparat "Piracetam", "Cerebrolysin") används. Dessa läkemedel kan sakta ner degenerativa processer. För att förbättra motorfunktionen utförs fysioterapi, ortopedisk korrigering, massage. I vissa fall är kirurgisk behandling nödvändig( med en signifikant krökning av fötterna).

Förebyggande av sjukdomen och komplikationer av

Tyvärr är det omöjligt att förutse utvecklingen av Friedreichs sjukdom i förväg. Likväl gäller patologin inte för mycket sällsynta anomalier. Därför är det med en ärftlig ärftlig historia hos en gravid kvinna nödvändigt med en genetisk analys av fostret.

För att förhindra utveckling av komplikationer hos patienter med Friedreichs patologi är konstant övervakning av läkare nödvändig. Trots att överträdelsen hänför sig till neurologiska problem är det också viktigt att observera kirurgen, kardiologen, ögonläkaren och genetiken. För att undvika snabb utveckling av sjukdomen utförs stödjande terapi. Patienterna behöver också specialvård och stöd från nära människor.

Friedreichs sjukdomsdiagnos

Prognos för Friedreich

-sjukdom Med tanke på att patologi hänvisar till långsamt framskridande kromosomala abnormiteter överlever patienter i genomsnitt 30-40 år. De flesta neurologiska sjukdomar påverkar inte mentala och viktiga strukturer i hjärnan. Trots detta behöver patienter kontinuerlig övervakning av läkare. Patienterna bör också delta i träningsterapi för att upprätthålla muskelton. De vanligaste orsakerna till döden är kardiovaskulära sjukdomar. Hypertrofisk kardiomyopati genom åren leder till kongestivt hjärtsvikt, vilket resulterar i Friedreichs sjukdom. Bilder av patienter med denna patologi kan ses i denna artikel och speciell litteratur.