Testikulärt feminiseringssyndrom: behandling och förebyggande

Syndromet för testikulär feminisering är en relativt sällsynt medfödd patologi, som åtföljs av en minskning av känsligheten för manliga könshormoner. I mer allvarliga fall blir kroppen fullständigt okänslig för androgen. Symtom på en sådan sjukdom kan ha en annan grad av svårighetsgrad, och behandling för patienter väljs individuellt.

Naturligtvis är personer som stöter på en sådan sjukdom intresserad av ytterligare information. Vad är testikulärt feminiseringssyndrom? Hur man behandlar sjukdomen och är det verkligen effektiva terapier? Varför utvecklar sjukdomen? Vad är patientprognoserna? Många söker svar på dessa frågor.

Testikulärt feminiseringssyndrom - vad är det?

Till att börja med är det nödvändigt att förstå betydelsen av termen. Syndromet av testikulär feminisering är en medfödd sjukdom som orsakas av en mutation i sexkromosomen. Sjukdomen åtföljs av en ökning av känsligheten för androgener, och graden av minskning av känslighet för manliga könshormoner kan vara annorlunda - detta bestämmer också svårighetsgraden av symtomen.

Till exempel, med måttligt motstånd mot androgener, utvecklar pojken ganska normalt. Men i vuxen ålder kan det vara att en man är infertil, eftersom spermierna inte helt enkelt produceras av hans kropp.

Helt annorlunda ser ut som en fullständig förlust av känslighet mot hormoner mot bakgrund av en sådan sjukdom som testikulärt feminiseringssyndrom. Den mänskliga karyotypen förblir maskulin. Dock är pojkar födda med den så kallade falska hermafroditismen, där bildandet av externa genitala organ av kvinnlig typ med samtidig närvaro av testiklar och en normal nivå av testosteron i blodet. Under puberteten tenderar dessa pojkar att utveckla kvinnliga sexuella egenskaper( till exempel bröstkörtlarna är förstorade).

Syndromet för testikulär feminisering är en relativt sällsynt patologi. För 50-70 tusen nyfödda är det bara ett barn med en liknande mutation. Om vi ​​behandlar fallen av hermafroditism, är i ca 15-20% av patienterna förknippad med orsaken till närvaron av atypiska genitala organ med STF.Förresten, i medicin förekommer patologi under olika namn - syndromet av okänslighet mot androgener, Morris syndrom, manlig pseudohermafroditism.

STF hos kvinnor: är detta möjligt?

Många människor är intresserade av frågan huruvida testikel feminiserings syndrom är möjligt hos kvinnor. Eftersom patologi är associerad med en mutation i Y-kromosomen kan det exakt sägas att endast manliga individer påverkas.

Å andra sidan ser människor som lider av en sådan sjukdom ofta ut som kvinnor. Dessutom uppfattar de sig i enlighet därmed. Enligt statistiken ser patienter med falsk hermafroditism ofta ut som attraktiva, långa tjejer med en mager figur. Människor med liknande diagnos krediteras även med några speciella egenskaper, inklusive ett logiskt och korrekt sinne, förmågan att snabbt orientera sig i situationer, energi, effektivitet och andra "maskulina" egenskaper.

Ett annat intressant faktum - många kvinnor som är involverade i sport har en manlig karyotyp. Därför tar professionella idrottare saliv för DNA-analys - kvinnor( det vill säga män) med Morris syndrom får inte konkurrera.

Förresten är närvaron av en liknande patologi hänförlig till många historiska personligheter, inklusive Joan of D'ark och den berömda drottningen av England Elizabeth Tudor.

De främsta orsakerna till patologins utveckling

Som nämnts är Morris syndrom( testikulärt feminiseringssyndrom) resultatet av en defekt i AR-genen. En sådan mutation påverkar receptorerna som reagerar på androgenhormoner, vilket resulterar i att de helt enkelt blir okänsliga. Enligt forskningen överförs syndromet längs den X-länkade recessiva typen, och bäraren av defekta gener är som regel mamma.Å andra sidan är en spontan mutation hos ett barn uppfattat av två helt friska föräldrar möjligt, men sådana fall spelas in mycket mindre ofta.

Under processen med embryonal utveckling bildas fostrets gonader( gonader) enligt karyotypen - barnet har fulla testiklar. Men på grund av skada på genen är vävnaderna inte känsliga( okänsliga) för testosteron och dehydrosteron, vilka är ansvariga för bildandet av penis, skrot, urinrör och prostata. Samtidigt upprätthålls känsligheten hos vävnaderna för östrogen, vilket bestämmer vidareutvecklingen av könsorganen av kvinnotypen( med undantag av livmodern, äggledarna och den övre tredjedelen av slidan).

Komplett form av syndromet och dess egenskaper

Testikulärt feminiseringssyndrom( Morris) kan åtföljas av en fullständig förlust av receptorkänslighet för testosteron. I sådana fall är ett barn med en manlig genotyp( det finns en Y-kromosom), en manlig könsorgan, men en kvinnlig yttre könsorgan, född.

Dessa barn har ingen skrot och penis, och testiklarna kvarstår i bukhålan. Istället finns det en vagina och yttre labia. Sällan talar läkare i sådana fall om en flicka. För hjälp tenderar patienter som regel i ungdomar med klagomål om frånvaro av menstruation. Förresten utvecklas barnets sekundära sexuella egenskaper enligt kvinnotypen( frånvaro av röstmutationer, hårväxt, utvidgning av bröstkörtlar).Med en detaljerad undersökning bestämmer läkaren förekomsten av manliga sexuella gonader och en viss uppsättning kromosomer.

Ofta ställs diagnosen "testikel feminiseringssyndrom" redan av vuxna kvinnor som vänder sig till en specialist om amenorré och infertilitet.

Ofullständig form av Morris syndrom och graden av utveckling

Testikulärt feminiseringssyndrom hos män kan åtföljas endast av en partiell minskning av receptorkänsligheten för testosteron. I sådana fall kan uppsättningen av symtom vara mer varierande.År 1996 skapades ett klassificeringssystem, enligt vilket fem huvudformer av denna patologi identifieras.

• Första graden, eller manlig typ .Barnet har en uttalad manlig fenotyp och utvecklas utan några märkta abnormiteter. Ibland åtföljs ungdomar av ökad bröstkörtel och okarakteristiska förändringar i rösten. Men hos patienter finns det alltid ett brott mot spermatogenes, vilket leder till infertilitet.
• Avancerad nivå( oftast manlig typ). Utvecklingen sker på en maskulin, men med vissa avvikelser. Det är till exempel möjligt att bilda en mikropeniasis och hypospadier( förskjutning av urinrörets yttre öppning).Ofta lider patienter av gynekomasti. Det finns också en ojämn avsättning av subkutant fett.
• Tredje graden, eller utveckling i en ambivalent typ. Patienterna har en markant minskning av penis. Modifierad och skrotum - ibland i form liknar den yttre labia. Det finns en förskjutning av urinröret, och testiklarna faller ofta inte ner i pungen. Det finns också karaktäristiska kvinnliga tecken - bröstförstoring, en typisk kroppsbyggnad( ett brett bassäng, smala axlar).
• Fjärde graden( övervägande kvinnlig typ) .Patienter i denna grupp har en kvinnlig fenotyp. Testiklarna förblir i bukhålan. Utvecklade kvinnliga könsorgan, med vissa avvikelser. Till exempel bildas en kort "blind" vagina i ett barn, och klitorisen är ofta hypertrophied och liknar en mikropeniasis.
• Femte graden, eller kvinnlig typ .Denna form av sjukdom åtföljs av bildandet av alla kvinnliga tecken - barnet är född en tjej.Ändå finns det några avvikelser. I synnerhet observerar patienter ofta en ökning av klitoris.

Dessa symptom åtföljs av testikulärt feminiseringssyndrom. Reproduktion med en sådan patologi är omöjlig - patientens kropp producerar inte manliga könsceller och kvinnliga inre organ är frånvarande eller inte helt bildade.

Enligt statistiken lider personer med liknande diagnos ofta av inguinalbråck, vilket är förknippat med en kränkning av testiklarna genom inguinalkanalen. På grund av förskjutningen av urinrörets yttre öppning ökar risken för att utveckla olika sjukdomar ur urinvägarna( till exempel pyelonefrit, uretrit, andra inflammatoriska sjukdomar).

Diagnostiska procedurer

Diagnosen av en sådan sjukdom är en lång process. Det innehåller många procedurer:

• I början samlar doktorn en anamnese. Under frågan är det nödvändigt att ta reda på huruvida barnet hade några avvikelser i utveckling efter födseln eller under puberteten. Familjens historia analyseras också( om det fanns sådana avvikelser från släktingar).
• viktigt steg är fysisk undersökning, under vilken specialist kan notera närvaron av abnormiteter i strukturen av kroppen och av de yttre genitalia, typen av hår distribution, och så vidare. D. Held mätning av längd och vikt hos patienten. Mer forskning behövs för att identifiera sammorbiditeter.
• senare genomgick karyotypering - ett förfarande som gör det möjligt att bestämma mängden och kvaliteten på kromosomer, vilket i sin tur gör det möjligt att ta reda på vilket kön patienten.
• Vid behov utförs en molekylärgenetisk studie, under vilken antalet och typerna av skadade gener bestäms.
• är obligatorisk undersökning av en urolog - en läkare studerar struktur och funktioner i de yttre könsorganen, palpera prostata, etc.
• Vid analys, blod tas för att kontrollera hormonnivåer. ..
• Informative är också en ultraljudsundersökning. Detta förfarande gör det möjligt att upptäcka avvikelser i strukturen av de inre reproduktionsorganen, testiklar Kryptorkism upptäcka, diagnostisera sjukdomstillstånd.
• Den mest exakta informationen om strukturen hos inre organ kan erhållas vid magnetisk resonansbildning eller beräknad tomografi.

testikel feminisering syndrome: Behandling

terapi i detta fall beror på patientens ålder och graden av okänslighet för androgenreceptorn hormon. Nödvändigtvis tilldelade hormonersättningsterapi, som gör det möjligt att eliminera androgenbrist, för att bidra till att skapa de rätta sekundära könsegenskaper, för att eliminera eventuella avvikelser i utvecklingen.

Det bör förstås att ett mycket viktigt stadium är psykoterapi - patienten behöver ständigt samråd med en specialist. Enligt statistiken leder falsk hermafroditism ganska ofta till utvecklingen av klinisk depression. Om en mutation diagnostiseras av en slump under vuxenlivet( vi talar om en fullständig okänslighet för testosteron-receptorer), kan läkaren besluta att inte rapportera det till en kvinna som lever ett helt liv och identifierar sig själv som en representant för det täcka könet.

När är kirurgi nödvändig?

Många problem kan lösas med hjälp av speciella procedurer. Patienter med en kvinnlig fenotyp visar bort testiklarna. Denna procedur är nödvändig, eftersom den förhindrar utvecklingen av brok och vidare utveckling av manliga sexuella egenskaper. Dessutom är förfarandet förebyggande av testikelcancer.

Om kroppen utvecklas i den kvinnliga typ, är det ibland nödvändigt plast vagina och vulva, vilket gör det möjligt att ha samlag. Kirurgiskt kan du eliminera förskjutningen av urinvägarna.

Med utvecklingen av patientens manliga mönster är ibland nödvändigt att föra seminal kanalerna i pungen. Eftersom många män med liknande diagnos lider av gynekomasti, genomgår de ofta plastbröstoperationer som hjälper till att återställa kroppen till dess naturliga former.

Prognoser för patienter och eventuella komplikationer

syndrom av testikel feminisering( Morris) är inte ett direkt hot mot liv. Organismen fungerar normalt normalt även vid fullständig okänslighet för androgena hormoner. Efter medicinsk och kirurgisk patienten kan leva ett fullt liv av en kvinna, som har en manlig karyotyp. Men det finns ett hot om att utveckla testikelcancer som inte sjunker in i pungen - i sådana fall är det nödvändigt att vidta åtgärder. För att förebygga cancer utförs kirurgiskt avlägsnande av testiklarna i pungen( om patienten man fenotyp) eller fullständigt avlägsnande av körteln( om kvinnliga fenotyp).

Liksom för andra möjliga komplikationer som deras lista är omöjligheten samlag( missbildning i könsorgan), tömning( i processen för utveckling av det urogenitala systemet urin kanal växling).Patienterna är infertila oberoende av fenotypen. Glöm inte om sociala problem, som inte alla barn och ungdomar mer möjligt att förstå egenskaperna hos sin egen kropp. Naturligtvis problemet med sexuella sfären, liksom sjukdomar i utsöndringssystemet, kan elimineras under operation. Prognoser för patienter är i alla fall gynnsamma.

Finns det några förebyggande åtgärder?

Tyvärr finns det inget sätt kan förhindra en sådan sjukdom. Men som testikel feminisering syndrom är en genetisk patologi, kan risken att utveckla cancer upptäckas vid tidpunkten för planeringen av graviditeten - blivande föräldrar måste få testas.

För patienter som redan diagnostiserats med störningar, de behöver kvalificerad medicinsk hjälp samt regelbundna läkarundersökningar, hormonbehandling.