Prion hastalıkları: sebepler, semptomlar, tanı, tedavi

Prion hastalıkları, insanlarda ve hayvanlarda şiddetli nörodejeneratif rahatsızlıkların özel bir türüdür. Beyindeki progresif bir lezyon ile karakterize edilirler, çoğu durumda ölümcül sonuçlarla sonuçlanır.

Prion nedir?

Bunlar özel protein yapılarıdır. Normal olabilirler ve sağlıklı insanların ve hayvanların dokularının bileşimine girerler ve patolojik olarak çeşitli hastalıklara neden olurlar. Birkaç yıl önce, canlı bir yapının mutlaka DNA ve RNA olarak adlandırılan nükleik asitler içermesi gerektiği düşünülüyordu. Onlara teşekkürler, çoğalmak mümkün hale gelir. Virüsler, mantarlar, kuşlar, hayvanlar "nükleik asitler" içeriyor. Daha önce, dokularda yokluğunun tam çoğaltılmanın mümkün olmadığı anlamına geldiği varsayıldı.Prion proteinleri bu düşünceleri tamamen çevirdi.

Bu moleküller sadece protein içerir, fakat aynı zamanda çoğalma kabiliyeti ile ayırt edilirler. Vücut içine nüfuz ederek içerdikleri normal prionların patalojik olarak dönüşmesini sağlıyor ve böylece sayıları artıyor. Bu süreç, bakterilerin veya virüslerin çoğaltılmasından daha fazla zaman alır, bu nedenle molekülün vücuda girmesinden birkaç yıl geçmesine neden olabilir.

Prion özellikleri

Prion ve prion hastalıkları yüksek direnç ile karakterizedir. Dezenfeksiyon yöntemlerinin çoğu, onları kontrol etmede etkisizdir. Prionlar kaynar şekilde ölmez, -40 dereceye kadar soğuğu dayanırlar. UV ışınlarına ve radyasyona hassasiyet göstermezler, formalinle işlendiğinde özelliklerini korurlar.

Protein moleküllerinin özel yapısı, insan vücudunun kendileriyle savaşamadığı gerçeğine yol açar. Prionlara karşı antikor üretemiyor, onlara fark etmemiş gibi lenfositlerle saldırmamaktadır. Bu, bu moleküllerin insan vücuduna nüfuz etmesinin bir hastalığın ortaya çıkmasını gerektirdiği anlamına gelir.

Prion hastalıkları:

keşfinin geçmişi 1982'de Stanley Prusiner önce prion hastalıklarını tarif etti ve bu hastalıktan dolayı daha sonra Nobel Ödülüne layık görüldü.

Bulguları başlamadan çok önce, bilim adamları çalışmalarının nedeni, insanların ve hayvanların neden olduğu patolojileri araştırmışlardı; bunların nedeni uzun zamandır kurulamıyordu. XVIII. Yüzyılda İngiltere'de koyunların "kazıntıları" kaydedildi. Hayvanlar şiddetli kaşıntı, hareket bozuklukları ve nöbetler geçirdi ve bu da CNS lezyonunu gösterdi. Carlton Gaydushek, 1957'de Papua Yeni Gine yaylalarında yaşayan Halk kavşağının rahatsızlığını tanımladı.Patoloji yamyamlık ile ilişkilendirildi ve birinden diğerine iletildi.

1986'dan beri, İngiltere'de ve daha sonra birçok başka ülkede, bilim adamları daha sonra "deli dana hastalığı" olarak adlandırılan çeşitli hastalık salgınlarını kaydetti. Esas olarak sığırları etkiliyordu. Kısa süre sonra "deli dana hastalığı" salgın boyutunu kazandı ve ortaya çıkma nedeni priyondur.90'lı yıllarda uzmanlar bu hastalığın süt ve sığır eti ile birlikte bir kişiye bulaştığını kanıtladılar.

Günümüzde, keşfedilmemiş nedenlerle hastalıkların detaylı bir çalışması, bilim insanlarının gelişimin prion yapısı ile ilgili bir dizi öneri sunduğuna katkıda bulunmuştur. Bunlara, Alzheimer hastalığı olan Creutzfeldt-Jacob patolojisi dahildir. Bu rahatsızlıkların semptom ve bulguları çok ortak. Bu bozuklukların incelenmesindeki büyük başarılara rağmen, anlaşılabilir olmanın ötesinde birçoğu kalmıştır.

Enfeksiyon nasıl oluşur?

Modern tıpta üç enfeksiyon yolu vardır.

1. İletilebilir. Prionlar, bir memeli türünden diğerine geçer. Daha önce sözde türler arası engeller bulunduğu söyleniyordu. Bu, ineğin kişiye aktarılması imkansız olduğu anlamına gelir. Bugün bilim adamları bu görüşü kınadılar. Protein molekülleri, enfekte bir hayvandan veya insandan bulaşabilir. Prion hastalıklarının nedenleri et / enfekte olmuş hayvan sütü, biyolojik dokunun kullanımı( kornea transplantasyonu, kan ürünleri, vb. D.) sindirilmesi kaynaklanır. Farklı biyomalzemelerin patojenitesi farklı derecede. En büyük infektivitesi gösteri beyin dokusu, bir sonraki adım kan ve kan ürünlerinin işgal etti.
2. Herediter. Hastalık 20. kromozom ortaya çıkan genetik mutasyonların varlığı gelişir. Bu bölge normal prion proteininin varlığından sorumludur.İşleyişi hala çok iyi anlaşılmamıştır. Gen mutasyonları yerine sağlıklı prion halinde patolojik kaçınılmaz hastalıkların gelişimine yol açan sentezlenmiş.
3. Sporadik( spontan anormal protein görünüşü).

Böylece, prion hastalıkları hem kalıtımsal hem de bulaşıcı olabilir. Ne olursa olsun vücutta anormal protein penetrasyon yöntemi, başkalarına enfeksiyona neden olabilir.

Vücuttaki prionların sebebi nedir?kabiliyetleri ile karakterize

anormal proteinlerin sünger tipi ansefalopatilerin örneğin, CNS neden olur.bakış morfolojik açıdan bakıldığında, bu onların yerine beyin hücrelerindeki boşlukların oluşumu, nöron ölümünü, aşırı büyüme anlamına gelir ve beynin bağ dokusu atrofisi sona erer. Bir piyon kümesinin arka planına karşı, amiloid plakların oluşumu gözlenir. Bütün bu süreçler açık enflamasyon bulguları yokluğunda ortaya çıkar.

Hangi hastalıklar prioniktir? Bugüne kadar

, bilim adamları doğru anormal protein yapılarının nedenidir birkaç hastalıkları adlandırabilir:

• Creutzfeldt-Jakob hastalığı;
• kuru hastalık;
• Alpers hastalığı( progresif spongiform ensefalopati);
• ailesi ölümcül uykusuzluk;
• Gerstmann-Streussler-Sheinker hastalığı.

Daha sonra, her bir patolojiyi daha ayrıntılı olarak düşünün.uzmanlar çeşitli biçimlerde de razdeleli böylece

hastalığı Creutzfeldt-Jakob hastalığı

Creutzfeldt-Jakob hastalığı, derinliği ile karakterize edilir: sporadik

• ;
• ailesi;
• iyatrojenik;
• yeni bir atipik formdur.

Hastalığın sporadik varyantı daha önce en yaygın olarak düşünülmüştür.İlk belirtileri 55 yaşındayken görülür. Bununla birlikte, son birkaç yılda istatistikler değişti."Deli dana hastalığı" salgını hakkında bilgi görünümünü sonra giderek nedeniyle sığır enfeksiyona atipik formlarda vakalarını kaydetmeye başladı edilmektedir. Bu tür için bir görünüm karakteristiktir.Çoğu durumda, genç insanlar acı çeker. Hastalığın belirtileri iki şartlı gruba ayrılır: nörolojik ve zihinsel. Başlangıçta, belirgin baş ağrısı, uyku bozukluğu enfekte iştah azalması.Yavaş yavaş, bu semptomlar hafıza zayıflığına, görme kaybına eklenir. Zihinsel rahatsızlıklar halüsinasyonlar ve sanrılar şeklinde kendini gösterir. Hastalığın hızlı gelişimi, ikinci aşamada vücudun tamamen hareketsizliği ile karakterizedir. Kişi, pelvik organların işlevleri üzerinde kontrolünü kaybeder. Bu teşhis ile insanlar iki yıldan fazla yaşayamazlar.ailesel formunun

görünümü 20. kromozomun bölge gen seviyesinde mutasyonlar neden olmaktadır. Hastalık, otozomal dominant bir karakterle karakterizedir.İlk işaretler, sporadik varyanttan yaklaşık 5 yıl önce ortaya çıkar.

İyatrojenik form, cerrahi müdahale sırasında insan enfeksiyonunun bir sonucu olarak gelişir. Hastalığın bu varyantı hakkında istatistiki bilgiler bulunmamaktadır, çünkü prion hastalıklarının patogenezinin kanıtlanması zordur. Kuluçka süresinin süresi 7 aydan 12 yıla kadar değişir. Birkaç faktörün kombinasyonu ile belirlenir: anormal proteinlerin vücuda nüfuz etme şekli, miktarı, kişinin ilk genotipi. Cerrahi müdahale sonucunda prionların beyin dokusuna doğrudan penetrasyonu ile en hızlı hastalık gelişir. Kornea veya dura mater transplantasyon ile enfekte olduğunda daha fazla zaman gereklidir. Hastalar yavaş yavaş serebellar ataksi, konuşma ve kas tonusu bozuklukları, bunama geliştirir.

"Mad kukla kuduzları" 90'lı yıllarda sığır salgınından sonra alaka kazanmaya başladı.Belirtileri 30 ila 40 yaş arasında ortaya çıkan Prion hastalığı, insanlar için öldürücüdür.İyatrojenik varyantta olduğu gibi, nörolojik işaretler psişik üzerinde hakimdir.

Aile ölümcül uykusuzluk

Bu hastalık, sadece kalıtım yoluyla iletilen bir otozomal dominant karakterdir.Ölümcül uykusuzluk nadirdir.1986'dan beri bilimde tanınıyor.İlk belirtileri 25 yaşından 71 yıla kadar yaştadır.

Bu tip prion hastalıklarının epidemiyolojisi tam olarak anlaşılamamıştır. Uykusuzluk ailesel ölümcül uykusuzluğun başlıca semptomudur. Vücut yavaş yavaş uyanıklık ve uyku evrelerini düzenleme yeteneğini kaybeder. Ayrıca, hastalar motor aktivitesinde ve kas zayıflığında bozulmaya sahiptir. Artmış kan basıncı, aşırı terleme ile ortaya çıkan vejetatif bozukluklar vakaları vardır. Zihinsel bozuklukların biri, panik atak, görsel varsanılar ve kısa süreli karışıklık atakları olduğunu belirtebilir. Sürekli uykusuzluğa bağlı olarak vücut bitkinleşir, hasta ölür.

Kuru hastalığı

Bu hastalık, daha doğrusu yamyam kabilesi nedeniyle prionların enfeksiyöz formları ayrıntılı olarak incelenmiştir.1956 yılına kadar, Papua Yeni Gine sakinleri arasında, ritüel yamyamlık denilen gelenekleri - ölen bir kişinin beyninin yemesi - ortaktı.Bu kabilenin üyelerinden birinin enfeksiyonu olduğunu ve ardından ritüel sonrasında diğer kişilere yayılacağına inanılıyor. Bu geleneğin kaldırılmasından bu yana, morbidite vakaları birkaç kez daha az sıklıkla sabitlenmeye başladı, bugün bu hastalık hemen hemen gerçekleşmiyor.

Kuluçka süresinin süresi 5 yıldan 30 yıla kadardır. Kuru hastalığı bu nedenle "yavaş viral enfeksiyon" olarak sınıflandırılır. Hastalık kontrolsüz kahkahalar, yutma bozukluğu ve kas güçsüzlüğü ile birlikte serebellar bozukluklarda kendini gösterir. Terminal evrede demans gelişir. Bu teşhisi konan insanlar 30 aya kadar yaşamazlar.

Alper hastalığı

Hastalık çoğunlukla küçük çocuklarda( 18 yaşın altında) gelişir. Baba ve annenin iki patojenik geninin tesadüf olması durumunda hastalık otozomal resesif bir tip ile bulaşır. Ana semptomlar arasında görme bozukluğu ve epilepsi nöbetleri tespit edilebilir. Tıbbi kılavuzlar, inme türüne göre ilerleyen hastalığın akut durumlarının tanımlarını içerir. Alper hastalığı karaciğer hasarı ile de karakterizedir ve bu hızlı bir şekilde kronik hepatite dönüşür ve sirozla sonuçlanır. Hastalar, ilk belirtilerin teşhisi alınmasından itibaren 12 ay içinde vücudun zehirlenmesinden dolayı ölürler.

Gerstmann-Streusler-Scheinker Sendromu

Bu hastalık varyantının kalıtsal olduğu düşünülmektedir.Çok nadir( bir vakada yaklaşık 10 milyon insan).İlk işaretlerin görünümü genellikle hastalarda 40 yıl sonra kaydedilir. Sendromun gelişimi serebellar bozukluklarla başlar. Başlangıçta baş dönmesi var. Hastalık geliştikçe koordinasyon bozuklukları ilerlemekte, kademeli olarak bağımsız hareket imkânsız hale gelmektedir. Listelenen semptomların yanında kas tonusu ihlalleri, görme ve işitme kaybı, yutkunma sorunları ve ses üretimi. Terminal aşamasında, doktor demans belirtilerini düzeltir. Bu tanıdaki hastaların ortalama ömrü 10 yıla kadar uzar.

Alzheimer Sendromu ve Parkinson Hastalığı

Alzheimer hastalığı ve Parkinson hastalığı, ortak bir tabiata sahip rahatsızlıkları prion benzer şekilde gelişen semptomlar ve işaretler. Beta-amiloid, tau proteini ve diğer yapıların molekülleri de beyin dokularında patojenik nitelikte birikim oluştururlar. Bununla birlikte, bu hastalıklarla enfekte olmak imkansızdır. Bu, şımarık protein molekülleri nedeniyle amiloid fibrillerin oluştuğu anlamına gelir, ancak "hasta" ın "sağlıklı" etkisi geçerli değildir.

Daha yakın zamanlarda, bilim adamları farelerde bu varsayımı çürüten bir dizi çalışma yapmışlardır. Patojenik proteinlerin kesinlikle sağlıklı bir beynin içine sokulduktan sonra karakteristik amiloid plakları ortaya çıktı.Bu, patojenik proteinin sağlıklı yapılara hala bulaşabileceği anlamına gelir. Bu keşif, University of Texas'tan uzmanlara aittir. Yakın gelecekte Alzheimer hastalığı, belirtileri ve hastalığın belirtileri tam bir kişiden diğerine geçirilebilir göstermektedir Londra'dan bilim adamlarının başka işi, gelecek.

Parkinson hastalığının, bir arabulucu dopamin üreten yavaş yavaş bir nöron ölümü ile karakterlendiğini hatırlayın. Bundan dolayı, bir kişi tremor, genel sertlik ile ortaya çıkan hareket ve kas tonusunun düzenlenmesi ile rahatsız edilir. Parkinsonizm altmış yıllık sınırı aşan her yüz kişiyi etkiler. Hastalık yavaş hareketle gelişimine başlar ve bu da bir kişi elbiseler giydiğinde veya yiyecek alırken özellikle gözlenir. Daha sonra, konuşma kırıldı, refleksleri yuttu. Ne yazık ki, günümüzde tıp, Parkinson hastalığı tanısı konmuş insanlara etkili tedavi öneremez. Bu rahatsızlığın belirtileri ve belirtileri semptomatik tedavi ile hafifletilebilir. Bununla birlikte, bu ilaçların çoğu bir takım yan etkilere neden olmaktadır.

Alzheimer hastalığı - Hastalar bunama görülme neden uzak nöronların soldurma ile karakterize bir hastalıktır. Bu hastalığın ilk belirtileri 40 yaşındayken ortaya çıkabilir.Çoğu durumda yetersiz eğitimli kişilerde teşhis konur.zeka düzeyi yüksek, çünkü nöronlar arasındaki birçok bağlantı Alzheimer belirtileri ile başa çıkmak için daha iyi bir şans olan bir kişi.

Hastalık hafıza zayıflaması ile gelişmeye başlar. Birincil aşama genellikle başkalarına farkedilmeden geçer. Başlangıçtaki belirtiler sıklıkla iş yerinde stres ve aşırı iş yükünü gizlemeye ya da yazmaya çalışmaktadır. Hastalık ilerledikçe, klinik tablo değişir. Hasta uzayda gezinmeyi bırakır, hafızasından yazı yazma becerileri, daha önce edindiği okuma sonucu düşer.Öncelikle, yakın zaman içindeki olaylar unutulur.patoloji ilerlemeye başladığında, depresyon oluşumunu önlemek için denemek için, self-servis bir kişinin yeteneğini korumak için her fırsatı kullanmak gerekir. Bu sorunun çözümünde, daha güçlü bir işitme cihazına veya doğru seçilmiş gözlüklere yardımcı olabilir. Alzheimer sendromu için özel bir tedavi yoktur. Primer semptomlar olduğunda nörolog ile tam bir muayene yapmak önemlidir. Tedavi uzmanları, genellikle hastalığın gidişini kolaylaştıran ve gelişimini sınırlayan ilaçları önerir.

Prion hastalıklarının teşhisi

Özel teşhis tedbirleri şu anda mevcut değildir.Örneğin, Creutzfeldt-Jakob hastalığında olduğu gibi, EEG'nin benzer sonuçları beyindeki diğer patolojilerde görülür. Ankete katılanların% 80'i spesifik olmayan sinyaller ile teşhis edildiğinden MRI, tanısal önemi düşüktür. Bununla birlikte, bu çalışma beynin atrofisini tanımayı mümkün kılmaktadır.İnsan prion hastalıkları ilerledikçe şiddeti daha da şiddetlenir.

ayırıcı tanı demans( Alzheimer hastalığı, vaskülit nörosifilizi, herpes ensefalitis ve diğerleri) olan bir tezahürü, bunlardan her patolojilerle gerçekleştirilir.

Tedaviye Yaklaşımlar

Maalesef şu anda tüm prion hastalıkları tedavi edilememektedir. Hastalara, sadece acıyı hafifleten antikonvulsanlar kullanarak semptomatik tedavi verilir. Görünüm hayal kırıklığı yaratıyor. Prion doğasındaki bilinen tüm hastalıklar insanlar için öldürücüdür.

Şu anda dünyanın dört bir yanından gelen bilim adamları aktif olarak evrensel bir ilaç arıyorlar. Araştırmalar hayvanlar kullanılarak yapılır. Kök hücrelerin yanı sıra en yaygın maya da bu rahatsızlıklarla mücadele etmek için kullanılmaktadır. Deneysel preparatların şu anda yüksek bir verimliliği yoktur, bu nedenle atanmaları uygun değildir.

Koruyucu önlemler

Prion hastalıklarının sporadik ve kalıtsal varyantlarının gelişiminden, kendinizi korumak neredeyse imkânsızdır. Bazı patolojiler özel bir genetik muayene ile giderilebilir. Bununla birlikte, ülkemizde bu çok zordur, zira bu tür bir tanılama yapan laboratuarlar çoğunlukla yurtdışındadır.

Gebelik öncesi kalıtsal hastalıklarda bir genetik uzmanına danışılması önerilir. Bu, gelecekte çocuğun sağlığı ile ilgili problemlerden kaçınmaya yardımcı olacaktır.

Kendinizi Creutzfeldt-Jakob hastalığından korumak için, sığırların belgelendiği bölgelerden et tüketmemeniz önerilir.Öncelikle, Avrupa ülkelerinden bahsediyoruz. Ayrıca, hayvanların veya insanların kanından yapılmış ilaçların tedavisinde de kullanmayın. Onları sentetik analoglarla değiştirmek daha iyidir.

Prion hastalıkları, anormal proteinlerin penetrasyonunun arka planına karşı insan vücudunda oluşan bulaşıcı ve kalıtsal lezyonların yetersiz biçimde incelenmiştir.Çoğu durumda merkezi sinir sistemini etkilerler. Klinik tablo benzer bir semptomatoloji ile karakterizedir. Başlangıçta bir kişinin iştahı ve vizyonu kaybolur, uzaydaki koordinasyon bozulur. Son aşamada, demans, hastanın kendine bakamadığı zaman gelişir. Herhangi bir hastalığın sonucu her zaman aynı - ölüm.Şu anda, doktorların bu tür patolojilere karşı etkili araçları yoktur.